Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве

Пропустить инфографику Перейти к панели «Нервно-мышечные заболевания» Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве Наследственные нервно-мышечные заболевания

в мире

Суммарная распространенность нервно-мышечных заболеваний (НМЗ) составила При этом «ядро» нозологического спектра образуют заболевания, встречающиеся с частотой: Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве спинальные мышечные атрофии прогрессирующие мышечные дистрофии наследственные моторно-сенсорные нейропатии До 30%мышечных дистрофий могут иметь судороги 15% семейных случаев бокового амиотрофического склероза Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве В человеческом теле около 650 мышц, которые не только отвечают за движение и координацию, но и за автономные функции, такие как дыхание и сердцебиение

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.

Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц.

Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. Также в эту группу относятся часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.

  • Гипер-калимический периодический паралич
  • Гипo-калимический периодический паралич
  • Дистальная мышечная дистрофия
  • Болезнь Помпе
  • Боковой амиотро-фический склероз
  • Врожденная парамиотония
  • Периодический паралич
  • Миопатия с гигантскими митохондриями
  • Дефицит рецепторов к ацетилхолину
  • Болезнь Шарко-Мари-Тус
  • Дефицит аденилат-дезаминазы
  • Врожденная миопатия
  • Дефицит карнитина
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
  • Врожденная миастенические синдромы
  • Болезнь центрального стержня
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия
  • Центрально-ядерная миопатия
  • Мито-хондриальная миопатия
  • Немалиновая миопатия
  • Болезнь Помпе
  • Дистальная миопатия
  • Спинальная амиотрофия
  • Мышечная дистрофия Беккера
  • Врожденная мышечная дистрофия
  • Мышечная дистрофия Дюшенна
  • Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия
  • Синдром Гийена-Барре
  • Миотоническая дистрофия
  • Миозит
  • Окуло-фарингеальная мышечная дистрофия
  • Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.
  • Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.
  • Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента. Часть заболеваний из этой группы имеют патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики. Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

  • врожденные структурные миопатии (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
  • прогрессирующие мышечные дистрофии (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
  • лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия
  • лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
  • окулофарингеальные мышечные дистрофии
  • дистальные мышечные дистрофии
  • дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
  • дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
  • дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
  • дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
  • митохондриальные миопатии
  • дефицит карнитина
  • дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
  • дефицит лактат-дегидрокиназы
  • и другие
  • различные типы спинальной мышечной атрофии (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
  • боковой амиотрофический склероз
  • изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)
  • различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
  • периодический паралич

Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.

В панель «Нервно-мышечные заболевания» входят 227 генов, отвечающие за развитие нервно-мышечных заболеваний, а также часть генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания. Не стоит забывать, что часть синдромов из группы наследственных НМЗ обусловлены экспансией тринуклеотидных повторов и не выявляются при экзомном секвенировании.

При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:

потеря мышечной массы (атрофия) нарушение чувствительности ощущение «мурашек» по коже болезненные мышечные сокращения (крампи) Целесообразно обратиться к врачу-неврологу Нередко патология нервно-мышечного синапса проявляется слабостью век, двоением в глазах, нарушением глотания, нарастающей слабостью при физических нагрузках. Некоторые нервно-мышечные заболевания приводят к нарушению работы сердца и дыхательной мускулатуры. Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных генах, ассоциированные с НМЗ. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются с учетом мировых баз данных. Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и более точно прогнозировать течение заболевания. При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность. Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение. Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови.

  1. Большинство нервно-мышечных заболеваний прогрессирует, медленно нарушая работу повседневных функций.
  2. В основном своем проводится симптоматическая терапия, физическая и психологическая реабилитация, респираторная поддержка и ортопедическая хирургия.
  3. Исследования последних лет активно направлены поиск дифференцированного лечения (например, фермент-заместительная терапия при болезни Помпе), а также на генную и молекулярную терапию (например «экзон-скиппинг» при дистрофии Дюшенна).

Боковой амиотрофический склероз

«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!»

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.

Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу.

В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун.

Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с данным заболеванием 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.

Видео с русскими субтитрами.

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в МосквеДвигательные нейроны

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы.

Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями.

Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.

Проявления поражения двигательных нейронов

Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве

  • При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
  • Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
  • При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
  • Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.
Читайте также:  Дом интернат для престарелых и инвалидов – типы, оформление

Разные виды болезни двигательного нейрона

В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится заметнее.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни — от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неловкость в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако есть вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.

Узнайте больше о ПЛС

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.

Узнайте больше о ПМА

В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет — профессор Стивен Хокинг.

В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.

Узнайте больше в статье «Виды БАС»

Кто может заболеть

До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:

  • Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и не заразна.
  • БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.
  • Мужчины подвергаются данному заболеванию чаще, чем женщины.
  • Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год.
  • Распространенность БДН составляет приблизительно 5−7 человек на
    100 000 населения.

Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.

Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина — поломка в определенном гене.

Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих данным заболеванием.

Ученые полагают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.

Узнайте больше в статье «Причины БАС»

Эффективное лечение болезни двигательного нейрона – врачи, симптомы, диагностика на DocDoc.ru

Поможем найти врача. Звоните!
Запишитесь на приём к врачу онлайн

Лечение болезни двигательного нейрона – на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.

  • Нарушение равновесия
  • Хромота
  • Трудность удержания объектов в руках
  • Слабость в области плеча, из-за которой тяжело поднять руку
  • «Каплевидная нога»
  • Подволакивание ноги
  • Невнятная речь
  • Усталость
  • Общая слабость
  • Боль в мышцах
  • Онемение конечностей
  • Быстрая утомляемость
  • Неспособность удерживать вертикальное положение тела.

Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:

  • Функциональная диагностика Электронейромиография (ЭНМГ)
  • МРТ головного мозга.

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Популярные Рейтинг Стаж Стоимость Отзывы

Каяшева Кристина Сергеевна 8 (495) 185-01-01 92% пациентов рекомендует врача на основе 83 отзыва Последняя запись к этому врачу была 1 час назад Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Беговая

Долгиева Фатима Мухарбековна Врач высшей категории Кандидат медицинских наук г. Москва, ул. Кадырова, 4 корпус 1 8 (495) 185-01-01 87% пациентов рекомендует врача на основе 24 отзыва Последняя запись к этому врачу была 2 часа назад Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Марьино Братиславская

Коровкин Михаил Александрович 8 (495) 185-01-01 63% пациентов рекомендует врача на основе 411 отзывов За последний месяц опубликовано 6 отзывов Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Цветной бульвар Трубная Сухаревская

Пятков Сергей Анатольевич Врач высшей категории Кандидат медицинских наук Медицина и Красота на Новослободской г. Москва, Новослободская, д. 3 г. Москва, 15-я Парковая, д. 5 8 (499) 969-23-76 80% пациентов рекомендует врача на основе 86 отзывов Последний отзыв был опубликован вчера Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Новослободская Менделеевская Достоевская

Козлова Татьяна Витальевна Кандидат медицинских наук г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 44А 8 (499) 519-34-79 75% пациентов рекомендует врача на основе 83 отзыва Последняя запись к этому врачу была 5 часов назад Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Беляево

Ночовная Наталья Петровна 8 (495) 185-01-01 85% пациентов рекомендует врача на основе 48 отзывов На прошлой неделе записалось 3 человека Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Цветной бульвар Трубная Сухаревская

г. Москва, Балаклавский проспект, д. 18, кор. 1 г. Москва, ул. Зоологическая, д. 12, корп. 2 8 (495) 185-01-01 80% пациентов рекомендует врача на основе 158 отзывов На прошлой неделе записалось 6 человек Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Чертановская Севастопольская

Баскакова Мария Михайловна 8 (499) 519-37-05 90% пациентов рекомендует врача на основе 44 отзыва На прошлой неделе записалось 2 человека Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Марксистская Таганская Таганская

Занегин Дмитрий Андреевич Медицинский центр на Псковской г. Москва, ул. Псковская, д. 9, корп. 1 8 (495) 185-01-01 68% пациентов рекомендует врача на основе 89 отзывов За последний месяц опубликовано 8 отзывов Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Отрадное

Георгиева Елена Валериевна Врач высшей категории Кандидат медицинских наук г. Москва, ул.Перовская, д.23 8 (499) 969-29-60 78% пациентов рекомендует врача на основе 146 отзывов На этой неделе опубликовано 2 отзыва об этом враче Выберите время приема для записи онлайн Станции метро: Перово Шоссе Энтузиастов Шоссе Энтузиастов

1 2 3 4 5 … 55

Услуги, которые вам могут порекомендовать для лечения или дополнительного уточнения диагноза:

Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве

Невролог специализируется на лечении заболеваний нервной системы. Подготовка к консультации невролога заключается в сборе информации по своему заболеванию. Врачу нужно будет предоставить все результаты проведенных обследований, заключения специалистов.

Если на момент осмотра пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, об этом тоже нужно сообщить. Для большей объективности накануне приема нужно воздержаться от употребления алкоголя, табакокурения.

Они могут повлиять на неврологический статус и привести к гипердиагностике.

Дмитрий Геннадьевич отличный врач. На приеме доктор ответил на все мои вопросы. Всё сделал. Физиотерапия мне понравилась. Сеанс прошел хорошо. Елена Валериевна хороший врач, находит контакт с пациентом, четко знает, что говорит и что делает. Мне все понравилось, как пациенту. На приеме доктор мня осмотрела ,поговорила со мной о моих жалобах и назначила лечение. Мне ничего не навязывали из процедур, цена меня устроила. Специалист очень хороший психолог, очень внимательная. В целом доктор пока не особо мне понравилась. Невролог назначила пройти необходимое обследование, на которое она будет опираться при постановке диагноза. Марина Юрьевна дала предварительные рекомендации. Все прошло отлично. Меня отлично проконсультировал врач. Я осталась довольна. Юлия Дмитриевна выслушала меня, достаточно времени уделила. При необходимости, я обращусь к ней повторно. Врач чудесный и дал очень развёрнутый ответ и выписал препарат, без лишних и навязанных исследований. Клиника сомнительная, один администратор на очень много людей (и на оплату, и на приём), невозможность оплатить картой (только перевод), что дико в наше время уже встречать. Повторюсь, приём врача отличный, а вот по клинике вопросы. Все прошло хорошо, мне понравилось. В принципе те проблемы с которыми я обращалась были решены. Общее состояние стало лучше. Доктор дала свои рекомендации. Роза Юрьевна была очень внимательна, вежлива и тактична, чувствовалось желание помочь. Порекомендую доктора знакомым и сама к ней обращусь повторно. Врач был очень опытный, квалифицированный, он действительно специализируется на проблемах с речью. После небольшого расспроса доктор дал нам исчерпывающие рекомендации по возможности диагностики наших проблем и данную диагностику мы сейчас проходим. Уже рекомендовала его, очень хороший врач и сами еще будем к нему обращаться после диагностики. Замечательный врач! Приём проходил чуть больше часа. Все подробно рассказали и проконсультировали. Было очень приятно и легко общаться. Обязательно вернусь на повторный приём. Доктор мне понравился. Полина Валерьевна внимательная, объясняет все вполне доступно. Времени приема мне хватило для решения моего вопроса. Повторно обращусь к данному специалисту. На модерации, 03 ноября 2021 Гюлаят Багаутдиновна очень хороший специалист! Вежливая женщина. Всё подробно доступно рассказала и у меня даже вопросов не осталось в итоге. Буду рекомендовать доктора знакомым! По времени приём длился минут пятнадцать – двадцать. Показать 10 отзывов из 15786

  • Врачи, лечащие болезнь двигательного нейрона.
Читайте также:  Стрептоцид от пролежней: назначение, применение, аналоги

Личный кабинет Регистрация Личный кабинет Партнёрская программа Юридическим лицам 8 (495) 185-01-01 info@sberhealth.ru

Жить дольше и лучше при БАС: доказанные методы — Про Паллиатив

Боковой амиотрофический склероз — тяжелое нейродегенеративное заболевание, приводящее, при различных вариантах течения болезни, к постепенной потере способности больного двигать руками, ногами, нарушению дыхания, глотания и речи. Однако прогресс болезни можно замедлить.

О доказавших свою эффективность методах улучшения качества жизни пациентов и их семей рассказал на Пятой общероссийской пациентской конференции по БАС врач-невролог, к.м.н. Лев Брылев, заведующий 1-м отделением неврологии ГБУЗ «ГКБ им В.М.

Буянова ДЗМ», медицинский директор благотворительного фонда «Живи сейчас».

Лечение, адекватное конкретной ситуации

На сегодняшний день БАС не излечивается, однако существуют методы, позволяющие продлить жизнь пациента и улучшить ее качество. Но надо понимать, что каждый метод должен быть релевантен стадии болезни, ее течению, состоянию и желаниям самого больного и его родных.

Течение заболевания у разных людей – разное, стадии болезни — тоже. Сейчас заболевание БАС условно разделяют на 4 стадии, они характеризуются степенью вовлечения в болезнь групп мышц – рук, ног, мышц, отвечающих за речь, глотание.

Важно четко понимать, какой результат пациент получит от конкретного вида помощи: нужен ли ему препарат в его состоянии? улучшит ли он качество его жизни? или качество жизни останется прежним, но течение заболевания замедлится? подходит ли лично ему этот метод? и какая помощь ему может понадобиться в будущем? По каждому конкретному виду помощи нужно обращаться к профессионалу, который на нем специализируется и сможет ответить на ваши вопросы: это может быть специалист по питанию, по вентиляции легких и т.д. 

Ниже перечислены методы для улучшения прогноза и качества жизни, которые имеют определенную доказательную базу и вошли в Руководство помощи пациентам с БАС — в других странах и в России (у нас в стране такое руководство сейчас проходит процедуру утверждения, но сегодня рекомендации по БАС можно найти в Национальном руководстве по неврологии).

Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве

Препараты, применяемые при БАС

Первый метод — прием препаратов, использующихся для лечения бокового амиотрофического склероза.

Препарат Рилузол

Рилузол (он также известен как Рилутек) – препарат с доказанной эффективностью, зарегистрированный для БАС: он замедляет течение болезни. 

Сейчас он выпускается в таблетках и в сиропе. В сиропе его можно давать через гастростому, если к этому моменту она уже установлена. Рилузол надо принимать по 50 мг два раза в день и контролировать при этом анализы крови, чтобы выявить на ранней стадии вероятность повреждения печени.

Однако этот препарат не должен назначаться всем больным автоматически. Рилузол рекомендуется людям, которые на момент назначения болеют менее 5 лет, а жизненная емкость их легких — более 60%.

Дело в том, что Рилузол следует принимать как минимум 1,5 года, тогда он сможет продлить жизнь на несколько месяцев, а при более раннем начале приема – на 6-9 месяцев.

Поэтому на поздних стадиях не имеет смысла начинать принимать препарат.

Вебинар: Психологические проблемы при БАС и пути их преодоленияПациент с БАС может всячески отрицать свой диагноз, игнорировать факт самого заболевания. Иногда родственники просят не сообщать человеку о диагнозе. Что можно сделать в таких ситуациях?

Если ваша цель — замедлить течение болезни, продлить жизнь, то Рилузол имеет смысл, так как его основное назначение – именно продление жизни. В таком случае надо принимать этот препарат не менее 18 месяцев – именно в течение такого срока проводились основные исследования.

Но необходимо понимать, что качество жизни при приеме Рилузола по сути не меняется. Недавно было опубликовано исследование, которое говорит о том, что прирост длительности жизни при приеме Рилузола происходит на четвертой, самой тяжелой стадии заболевания.

Это тоже важно знать, когда вы решаетесь потратить определенные ресурсы на то, чтобы покупать этот препарат, контролировать безопасность его использования, проводить анализы.

В России Рилузол не зарегистрирован.

Препарат Эдаравон

Говоря об эффективности препарата Эдаравон, мы опираемся лишь на одно небольшое исследование, проведенное в Японии и специально сконструированное таким образом, чтобы максимизировать вероятность получения положительного результата.

В исследовании принимали участие пациенты, полностью независимые в самообслуживании, их жизненная емкость легких составляла более 80%, а длительность болезни – не более двух лет (от начала проявления симптомов — не с момента постановки диагноза). Они получали этот препарат внутривенно, по сложной схеме, большинство из них — параллельно с Рилузолом.

Длительность лечения составила 24 недели. У этой группы людей препарат замедлил скорость прогрессирования заболевания на 33%.

Однако по более длительному использованию этого препарата исследований нет: никто не может сказать, какой эффект у него будет через год, два, три после начала приема.

Отдельное исследование, куда включили более широкую группу пациентов, не показало его эффективности.

Это довольно редкий случай, когда FDA — американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов — вдруг, неожиданно для всех, зарегистрировало препарата, несмотря на узкие показания в самом исследовании.

Есть препараты, которые показали свою эффективность на более коротких промежутках времени, но при более длительном использовании этот эффект сходил на нет. По Эдаравону таких данных нет. О влиянии Эдаравона на качество жизни пациентов также ничего неизвестно. Поэтому у многих специалистов есть сомнения в эффективности этого препарата. Эдаравон также не зарегистрирован в России.

Где искать достоверную информацию о препаратах?

Чтобы узнавать о других медикаментах, которые назначаются врачами и используются людьми при БАС, можно обращаться к ресурсу ALSUntangled.

Он был придуман Ричардом Бэдлаком (Richard Bedlack), американским неврологом, который решил проанализировать и систематизировать все препараты, используемые людьми при этом заболевании.

К каждому препарату прилагается табличка с итогами исследований, где в сжатом виде перечислены результаты испытаний на животных, на людях, обоснованность применения препарата и его безопасность. Эти данные Ричард Бэдлак получает от неврологов, которые занимаются БАС по всему миру.

Большая часть обзоров с ресурса ALSUntangled переведена на русский язык.

Немедикаментозное лечение

Питание

Модификация питания так или иначе нужна всем людям с БАС, так как у многих снижается масса тела или нарушается глотание.

Есть распространенное мнение, что раз мы мало двигаемся — мы должны меньше есть. Это не совсем так.

Читайте также:  Пролежни на груди: особенности, лечение и профилактика

 На основании нескольких исследований по поводу питания при БАС специалисты пришли к выводу, что при этой болезни пациентам подходит как раз гиперкалорическая диета, при которой человек должен получать больше калорий, чем тратит.

БАС запускает внутриклеточные процессы (они еще не изучены до конца), при которых клетки начинают потреблять больше энергии, чем им нужно в спокойном состоянии. Выражаясь простым языком, организм как бы начинает «съедать себя сам».

Если давать универсальную рекомендацию по питания для людей с БАС, то за основу нужно брать массу тела человека — ее нужно стабилизировать с помощью гиперкалорической диеты. Актуальные данные указывают на то, что должна быть подобрана диета с повышенным содержанием жиров и углеводов (данных насчет повышенного содержания белков нет).

Гипохолестеринемические препараты — статины — лучше отменять при этом заболевании, если нет жестких показаний от кардиологов.

Гастростома: как правильно ухаживатьПравила, которым нужно следовать после установки гастростомы

Важно сказать и про гастростому — она позволяет человеку с БАС питаться, когда нарушается глотание.

Имея большой собственный опыт в установке гастростом, мы считаем, что устанавливать ее нужно до того, как жизнеемкость легких станет меньше 50%.

Дело в том, что при меньшей жизненной емкости легких люди плохо переносят эту манипуляцию, несмотря на ее простоту: это 10-минутная манипуляция, которая проводится под поверхностной анестезией.

Вовремя установленная гастростома улучшает качество жизни — и не только самого человека с БАС, но и его семьи, поскольку ухаживающие тратят меньше времени на то, чтобы накормить человека.

Поддерживающая реабилитация

Поддерживающая реабилитация позволяет стабилизировать состояние на определенных участках болезни, на коротких промежутках времени, а в некоторых случаях – даже улучшать. Например, если говорить о дыхательных упражнениях, они могут на определенных участках времени увеличивать жизнеемкость легких.

К поддерживающей реабилитации относятся:

  • физическая терапия
  • эрготерапия
  • логопедия
  • музыкальная терапия (мы сейчас проводим исследование по изучению ее эффекта на больных БАС)

Проще говоря, есть два способа улучшить качество жизни человека с БАС, сделать его более самостоятельным в самообслуживании.

Первый заключается в том, чтобы восстановить определенный объем утраченных движений, научить человека вставать, ходить.

Этим занимается физическая терапия – дыхательные упражнения, упражнения для улучшения и поддержания костно-мышечной системы на начальных стадиях болезни и – для профилактики осложнений на более поздних стадиях.

Дыхательная гимнастика при БАСЭти упражнения улучшают глубину дыхания, способствуют профилактике ларингоспазма

Второй способ – это эрготерапия. Когда у человека уже не получается вставать, его можно научить пользоваться специальным креслом, научить пересаживаться в него, передвигаться, готовить еду и т.д., в том числе, адаптируя окружающее пространство.

Что касается музыкальной терапии, в конкретных протоколах по БАС ее пока нет. Но смысл музыкальной терапии в том, что она, используя по определенным протоколам музыку, музыкальные инструменты, голос, взаимодействие с терапевтом, позволяет корректировать определенные физиологические параметры – речь, дыхание.

Таких специалистов как музыкальный терапевт, эрготерапевт в России мало, специальность “эрготерапевт” вообще была зарегистрирована только недавно. Но их можно найти. Например, они занимаются с пациентами у нас в фонде “Живи сейчас” при поддержке Фонда президентских грантов. 

Доказательств того, что поддерживающая терапия замедляет течение БАС при длительном применении, пока нет. Однако она улучшает качество жизни, так что ее нельзя игнорировать при ведении пациентов с этой болезнью.

Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)

Неинвазивной вентиляцией легких (НИВЛ) пользуется чуть меньше половины пациентов с БАС. Этот метод лечения подходит не всем людям с боковым амиотрофическим склерозом, либо используется не всеми: кто-то не переносит его, кто-то — просто не имеет доступа к аппаратуре.

Основным показанием для использования неинвазивной масочной вентиляции является наличие жалоб: недомоганий, связанных с нехваткой кислорода. Использование этого метода увеличивает продолжительность жизни и улучшает самочувствие пациента с БАС.

Процент жизнеемкости легких здесь не столь важный фактор: первичны не цифры, а именно облегчение, которое испытывает человек от использования этого оборудования. Такого мнения придерживаются многие специалисты, в том числе зарубежные коллеги.

Маска для НИВЛ: подбор и уходКакие бывают маски для аппаратов неинвазивной вентиляции легких, как подобрать правильный размер

Если человек при длительной вентиляции испытывает серьезные неудобства, и его самочувствие при этом не улучшается, то убедить его продолжать пользоваться аппаратом очень сложно. Его смогут использовать только мотивированные люди, которые ощущают эффект.

Если мы все правильно сделали, в начале использования НИВЛ качество жизни улучшается,  а затем — и это надо иметь в виду — оно может снижаться. Если вентиляция становится длительной, и человек беспрерывно находится в маске, это вызовет проблемы, о которых не всегда говорят в начале лечения, но о которых важно знать.

Когда маска постоянно на лице, человеку может быть неприятно общаться, неудобно есть, говорить, у него даже могут возникать пролежни на лице, маску надо периодически менять, ухаживать за кожей лица. Кроме того, для пациентов с БАС характерно слюнотечение, надо периодически вытирать слюну, и здесь маска мешает.

А у некоторых людей ношение маски вызывает клаустрофобию.

Инвазивная вентиляция легких (ИВЛ)

Инвазивная вентиляция легких (ИВЛ) может существенно продлить жизнь человека с БАС — но этот метод сильно ухудшает ее качество. Крошечный процент людей, не более 10% — при должном обсуждении заранее и объяснении всех моментов, связанных с этим видом вентиляции, — соглашается на ИВЛ.

Если человек согласен перейти на ИВЛ после того, как ему подробно объяснили все “за” и “против”, эту процедуру нужно делать заранее – то есть не в экстренном порядке, когда другого пути уже нет, и пациента привозят на скорой в реанимацию и производят вмешательство. Тогда у людей с высокой мотивацией, низкой скоростью прогрессирования болезни и сохранностью интеллектуальных функций этот метод может существенно продлить жизнь.

Паллиативная помощь

Паллиативная медицинская помощь пациентам с БАСНарушения дыхания и глотания, трудности коммуникации и другие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе

Паллиативная помощь сильно недооценена в нашей стране, а раньше она и не была показана людям с боковым амиотрофическим склерозом. Сейчас пациент с БАС может получить такую помощь, но надо понимать, что в нашей стране существует предубеждение против паллиатива: люди тяжело реагируют, воспринимают назначение паллиативной помощи как приговор, как вестника скорой смерти или как отказ врача от дальнейшей медицинской помощи пациенту.

В Англии, к примеру, совсем иная картина. В Лондоне я присутствовал на приеме пациента с БАС у врача. Врач еще не был до конца уверен, какой тип БАС у этого человека, но порекомендовал ему обратиться в паллиативную службу — не потому, что отказался от него как врач.

А потому, что помогать такому пациенту должны одновременно неврологи, пульмонологи и все остальные специалисты — в том числе, по паллиативной медицине.

Они лучше разбираются в ситуациях, связанных с принятием решений в сложные жизненные моменты: эти специалисты не увеличивают время жизни пациента, но знают, как существенно улучшить ее качество, как лечить тягостные симптомы.

Мультидисциплинарная клиника

Для того, чтобы скоординировать лечение БАС, нужна мультидисциплинарная клиника со специалистами разного профиля. 

Есть исследования, которые показывают, что ведение пациентов в таких мультидисциплинарных клиниках продлевает им жизнь, улучшает прогноз и качество жизни больного и его семьи. Такие мультидисциплинарные команды понимают, что на разных стадиях заболевания нужна различная помощь.

Чтобы подобные мультидисциплинарные клиники существовали и развивались в нашей стране, нужна государственная и благотворительная поддержка. А для того, чтобы благотворительная часть этой помощи существовала, нужны пожертвования от разных людей в пользу фондов, которые поддерживают системную помощь. В Москве пациентам с БАС такую помощь оказывает фонд «Живи сейчас».

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector