Передается ли эпилепсия по наследству? Диагностика и лечение эпилепсии в Москве

Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространенных судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и ученые. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда.

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга.

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

• обмороки с потерей памяти;
• судороги;
• наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
• потеря сознания;
• непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

• снижается аппетит;
• меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
• частые головные боли;
• нарушение сна;
• аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.

Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, ее усиление.

Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:

• черепно-мозговая травма;
• алкоголизм;
• инсульт;
• инфекционная патология, затрагивающая мозг;
• серьезное отравление;
• сосудистые расстройства;
• шейный остеохондроз.

Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или ее органические повреждения.

Ученые, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.

Генуидальная форма. Та, которая наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме, эпилепсия наследственная болезнь, передается напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражен. Считается самостоятельным типом эпилепсии.

Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передается понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который все равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней.

Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.

Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удается. Считается наиболее распространенной в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.

Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретенным. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг.

Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только если получится избавиться от первопричины.

В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.

Ответ на вопрос: «Передается ли приобретенная эпилепсия по наследству от отца к сыну, от матери к ребенку или нет», будет однозначный – не передается.

Генуидальная форма передается по наследству, следуя определенным правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.

Выделяют два вида передачи:

1. По доминантному признаку. Передается по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.
2. По рецессивному признаку. В таком случае у ребенка разовьется заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период полового созревания, в старости. А могут не начаться вообще.

Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсия у детей, без дополнительных исследований нельзя.

На начало XXI века, таких инструментов у врачей еще нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов.

Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.

Сопутствующие факторы

Ген болезни иногда спит на протяжении многих поколений, пока сопутствующие факторы не позволяют ему «выстрелить».  Иногда это происходит с рождения, а иногда в середине жизни.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

Также на активацию генетической «мины» влияют:

• окружающая среда;
• психотип;
• перенесенные ранее заболевание мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• серьезные психологические потрясения.

В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.

Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.

Наследственная эпилепсия

Это хроническое психоневрологическое заболевание, для которого характерны такие симптомы, как стереотипные, непровоцируемые приступы в виде нарушений двигательных, вегетативных, чувствительных, мыслительных либо психических функций. Приступы развиваются вследствие чрезмерной активации нейронов в головном мозге.

Выделяют следующие формы болезни:

• генерализированная (возбуждение всего головного мозга или нескольких участков в каждом из полушарий головного мозга);
• фокальная (приступы исходят из определенного региона головного мозга).

В зависимости от происхождения эпилепсия может быть:

• симптоматическая – обусловлена врожденными нарушениями метаболизма, травмами головного мозга, последствиями гипоксически-ишемического поражения головного мозга;
• идиопатическая – связана с нарушениями функций нейронов головного мозга;
• криптогенная (причины точно не определены).

Борьба с заболеванием сводится к медикаментозной терапии (преимущественно противоэпилептическими препаратами), хирургическому лечению, кетогенной диете. В последнее время появляются новые методики лечения, основанные на генной или клеточной терапии.

Виды наследственной эпилепсии

В отличие от приобретенной формы заболевания, явную причину идиопатической болезни выявить не удается, поскольку отсутствуют органические поражения мозга. Однако благодаря генетическим исследованиям можно определить наследственные причины эпилепсии.

Механизмы передачи заболевания от родителей к ребенку неоднозначны. Выделяют всего 6 типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, митохондриальный.

Чаще других встречаются аутосомно-доминантный тип (например, синдром Драве) и аутосомно-рецессивный тип (например, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии).

Диагностика наследственной эпилепсии

В диагностических целях больной проходит ЭЭГ, МРТ. Отсутствие поражений мозга может указывать на генетические факторы. Судороги и задержки в развитии могут иметь место:

• при идиопатических генерализованных формах заболевания (ранних эпилептических энцефалопатиях, прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях и т. д.);
• наследственных синдромах, сопровождающихся судорогами (синдроме Айкарди-Гутьерес, синдроме Корнелии де Ланге, синдроме Ангельмана и др.);
• пороках развития головного мозга (фокальных корковых дисплазиях, голопрозэнцефалии, лиссэнцефалии и др.);
• нарушениях обмена веществ (болезнях гликозилирования, ацидурии, пероксисомных болезнях и др.);
• нейродегенеративных заболеваниях (нейрональном цероидном липофусцинозе, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
• митохондриальных эпилепсиях.

Показаниями к генетическому исследованию являются:

• подозрения на наличие моногенной генетической эпилепсии у ребенка;
• отягощенная наследственность;
• необходимость исключения нескольких генетически обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом;
• сочетание этого заболевания с малыми аномалиями развития, врожденными пороками развития, задержкой психического развития, расстройствами аутистического характера.

Наследственная эпилепсия и гены

В 70–80 % случаев это заболевание обусловлено генетически. На сегодняшний день известно более 400 генов, мутации в которых могут вызвать болезнь. Родители могут быть носителями такой мутации и способны передавать ее по наследству своим детям.

Фебрильные судороги — самая распространенная форма судорожного синдрома. Это заболевание картируется на хромосомах 8ql3-21, 2q23-24, 19р13.3. Гены, предрасполагающие к ювенильной миоклонической наследственной эпилепсии, — на хромосомах 6р 11—12 и 15ql4, к взрослой — на хромосоме 8q24, к младенческой — в хромосомном локусе 16р13.

Исследование генетических маркеров позволяет определить форму этого заболевания и вероятность его наследования. Пройти такой тест можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Панель «Наследственные эпилепсии» предоставляет информацию, которая помогает планировать тактику терапии заболевания, прогнозировать его течение, исключить необходимость операции и принять решение относительно деторождения.

Генетическая эпилепсия у детей – лечение в Москве

Генетическая эпилепсия — это заболевание, которое передается по наследству и проявляется у ребенка в раннем возрасте. Рассмотрим основные формы данной патологии для того, чтобы понять, какие виды эпилепсии могут передаваться по наследственности.

Какая форма генетической эпилепсии передается по наследственности?

Особое внимание медиков привлекает хроническое неврологическое заболевание, так как сфера распространения этого заболевания очень велика. Болезнь характеризуется возбуждением нейронов головного мозга, которые своей неправильной активностью затрагивают близлежащие клетки. Разряд, который образуется в очаге возбуждения, провоцирует появление судорог.

Основные виды эпилепсии:

• Симптоматическая. Такие факторы, как травмы головного мозга, инсульт, инфекции и др., могут стать причиной данного вида эпилепсии. Симптоматическая эпилепсия может обнаружиться в любом возрасте, успешно лечится. Если вовремя диагностировать, найти очаг возбуждения в коре головного мозга, то можно полностью излечиться. Тогда данная патология не будет передаваться по наследству.
• Генуинная (или идиопатическая форма) – это генная эпилепсия, которая передается по наследству, так как патологические клетки заложены на генном уровне.
• Криптогенная. Существует вероятность наследования мутации генов, так как причины возникновения криптогенной эпилепсии не диагностируются.

Генетическая эпилепсия (генуинная форма)

Генетическая эпилепсия наследуется.  Эксперты выделяют следующую классификацию явления:

• Наследование по доминантному признаку. Например, роландическая генетическая эпилепсия, которая наследуется через лиц одно пола. Передается кровным родственникам через поколение. Если отец страдает данной формой эпилепсии, то сын эту форму не унаследует. Внучка станет носителем, а внук получит аналогичную патологию вместе со всеми признаками, что и у дедушки.
• Наследование по рецессивному признаку. Изучая ювенильно-миоклоническую форму заболевания, можно сделать вывод, что генетическая эпилепсия не всегда передается по наследству. Для наследования оба родителя должны быть носителями мутированного гена. Причем у самих родителей эпилепсия может не проявляться. Случается так, что родители недоумевают, почему их рождённый ребенок болен данной формой эпилепсии. Но после сдачи анализов выясняется, что наложение родительских генов дало такой результат. Сдача анализов до беременности значительно снижает вероятность рождения больного ребенка.

Только генетическая экспертиза может выявить вероятность проявления генетической эпилепсии у ребенка. К сожалению, определить точно, проявится ли патология у малыша, нельзя.

Можно только предугадать вероятность. Стоит сделать все, чтобы снизить риск развития осложнений эпилепсии у ребенка.

Если вовремя назначить терапию, то повышается вероятность полного избавления от приступов в 70% случаев.

Генетические причины эпилепсии

Рассказывает Вера Зарубина, детский генетик

Эпилепсия – достаточно распространенная патология детского возраста. Cпектр заболеваний, при которых возможно развитие эпилептических приступов, крайне разнообразен: от последствий интоксикаций, инфекций, травм до наследственной патологии.

Последняя заслуживает особого внимания, ведь постановка диагноза  влияет не только на прогноз в семье, но и в ряде случаев меняет тактику лечения. В этом случае эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте и расценивается как симптоматическая.

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

• Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
• Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
• Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
• Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Ли и др.).

Эпилепсия при хромосомной патологии

Практически все хромосомные нарушения приводят к анатомо-функциональному повреждению центральной нервной системы (ЦНС) и сопровождаются задержкой психомоторного  и интеллектуального развития.

Аномалии могут быть вызваны как количественными, так и качественными изменениями со стороны хромосом.

Эпилептические приступы нередко наблюдаются при хромосомных аберрациях, особенно когда происходят несбалансированные хромосомные перестройки.

Следует отметить, что в данном случае постановка диагноза не сильно изменит тактику ведения, однако является важной составляющей при консультировании семьи и определении прогноза для последующих беременностей.

Ниже представлено несколько примеров хромосомных нарушений, частым симптомов которых являются эпилептические приступы.

Синдром Ангельмана. Развивается в том случае, когда отсутствуют некоторые гены длинного плеча хромосомы 15. Характеризуется такими признаками как:

• характерные черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
• необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
• частый смех без повода;
• ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками.

Синдром Вольфа- Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы 4. Включает в себя:

• характерные черты лица: увеличенное расстояние между глазными щелями, расширенный клювовидный нос, лицо часто имеет вид греческого шлема;
• деформация ушей;
• пороки развития внутренних органов (сердца, мочеполовой системы);
• аномалии костно-мышечной системы.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), развивается вследствие нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Эти изменения являются наиболее распространенными из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности.  Синдром включает в себя такие симптомы, как:

• большая голова с высоким и широким лбом;
• длинное лицо с увеличенным подбородком;
• несколько уплощённая средняя часть лица;
• уши большие, оттопыренные, низко расположенные;
• кисти и стопы широкие;
• суставы имеют повышенную подвижность;
• увеличение размеров яичек.

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Эта группа заболеваний наиболее интересна, ведь данные патологии  могут протекать  под «масками» других заболеваний: эпилепсия, перинатальная патология, ДЦП,  нейроинфекция. Однако ряд из них поддается патогенетической терапии, и своевременное установление диагноза  может кардинально изменить прогноз и тактику лечения.

Чем характеризуются  наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

• в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
• сопровождаются поражением ЦНС;
• при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
• при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

• близкородственный брак;
• младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
• положительный семейный анамнез;
• чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
• необычные запахи мочи, тела;
• тяжелый метаболический ацидоз;
• наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
• поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
• приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

• Себорея
• Атопический дерматит
• Гнездная и/или тотальная алопеция
• Персистирующий конъюнктивит
• Задержка психомоторного развития
• Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример – Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы  из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер.

Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики.

К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

• Микроцефалию
• Спастичность
• Атаксию
• Дизартрию
• Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета.

При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера.

Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это  Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH).

Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.

Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

• Макроцефалия
• Выступающие лобные бугры
• Нарушения вскармливания
• Утрата навыков
• Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
• Периодическая атаксия

• Лечение:диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.
• В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы – частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!
• Вера Зарубина, детский генетик

Как эпилепсия передаётся по наследству

Ответ на вопрос о том, передаётся ли эпилепсия по наследству, надо начать с объяснения того, чем является эпилепсия. Под этим названием объединена группа заболеваний. Эти болезни очень разные по своим клиническим проявлениям и по тому, откуда они берутся. Уже на этом уровне нельзя говорить о каких-то конкретных тенденциях в наследовании для эпилепсии в целом.

Если уходить в частности, разбираться с вопросом наследования, то можно выделить три группы заболеваний по их отношению к генетике. Есть болезни и состояния, которые от генетики не зависят никаким образом. В эту группу помещаются различные травмы и повреждения. Нога ломается из-за падения с высоты, а не из-за «плохих» генов.

Ещё одна группа заболеваний – это те болезни, в возникновении которых гены играют единственную главную роль. Примером из этой группы будет хорея Гентингтона, передающееся по наследству, тяжёлое неврологическое заболевание4. Если у человека есть хотя бы одна копия «неправильного» гена, то это заболевание разовьётся с вероятностью в 100%.

Как правило, такие заболевания редки. В их случае работают законы менделеевского наследования признаков, которые мы изучали на уроках биологии. Эти болезни хорошо изучены, поэтому врач-генетик может буквально на бумажке рассчитать риск рождения ребёнка с таким заболеванием у родителей, которые являются носителями гена болезни.

Существуют виды эпилепсии, которые относятся ко второй группе5.

Третья группа наиболее многочисленна и располагается в промежутке между первыми двумя. В этой группе гены не обладают абсолютной властью. Большой вклад вносит внешняя среда, события в жизни человека. Гены могут формировать некую скрытую уязвимость в организме человека.

Эта уязвимость обнажится, когда в жизни человека произойдёт неблагоприятное событие (травма, интоксикация или что-нибудь ещё). Про болезни этой группы говорят, что наследуется предрасположенность к ней.

Как вы уже догадались, большая часть видов эпилепсии относится к этой группе.

Некоторые учёные считают, что каждый из нас наследует ту или иную степень предрасположенности к приступам. Так, например, не каждый, кто имел серьёзную травму головы, будет болен эпилепсией. В этом и заключается смысл предрасположенности к заболеванию: она может существовать в течение всей жизни и никогда не реализоваться.

У тех, кто страдает от эпилепсии, с большей вероятностью есть семейная история, связанная с данным заболеванием (один или несколько случаев заболевания эпилепсии у родственников)1. Если у обоих родителей была эпилепсия, то вероятность развития её у ребенка несколько выше.

По оценкам, если родитель страдает эпилепсией, то вероятность возникновения её у его ребенка составляет 6%. Риск заболевания у детей, чей отец болен эпилепсией, немного выше, чем у детей, имеющих мать с данным заболеванием.

В целом, если в семье нет большого числа больных, страдающих эпилепсией, то вероятность возникновения данного заболевания у ребёнка крайне мала – 1-2%2.

Как мы сказали выше, вероятность неблагоприятного стечения обстоятельств в данном случае крайне низка, однако при планировании беременности пациентам с эпилепсией необходимо обратиться к специалисту для получения консультации.

Медицинское обследование и консультация с лечащим врачом помогут вам понять, как необходимо действовать для уменьшения риска развития заболевания у ребенка.

Если же, несмотря на все предосторожности, у ребёнка развивается эпилепсия, необходимо понимать, у многих детей можно добиться полного контроля над приступами, а, следовательно, болезнь практически никак не будет сказываться на качестве их жизни3. Эпилепсия не проклятие, а болезнь, которую можно контролировать.

Эпилепсия

Эпилепсию не следует путать с эпилептическими судорогами или эпилептическим синдромом (эписиндромом). Эписиндром развивается вторично, имеет приобретенный характер, и в большинстве случаев причина его ясна. Это опухоли, травмы головного мозга, тяжелые нейроинфекции, обменные расстройства.

В отличие от вторичного эписиндрома эпилепсия – наследственное заболевание. Долгое время причина этого заболевания оставалась неясной, хотя издавна был подмечен семейный характер патологии.

Позже было установлено, что в основе первичной наследственной (эссенциальной) эпилепсии лежит изменение электрических характеристик нейронов головного мозга.

Изменение электрической активности в аксонах (длинных отростках) нейронов обусловлено нарушением внутриклеточного баланса ионов калия и натрия. Этот баланс, в свою очередь, зависит от состояния определенных генов. Этих генов несколько, и расположены они в разных хромосомах.

Нарушение ионного баланса в нейронах в результате мутации этих генов и приводят к эпилепсии. Кроме того, зарубежными учеными сравнительно недавно в половой Х хромосоме выделен специфический ген эпилепсии.

Изменения этого гена наряду с эпилепсией приводят к другим сопутствующим расстройствам – повышению мышечного тонуса, появлению нервных тиков, снижению интеллекта и обучаемости.

Возможно, этот ген контролирует другие гены, ответственные за формирование данного заболевания.

Дальнейшие медико-генетические исследования в этой области позволили бы не только выявить эпилепсию на ранней стадии, но и синтезировать эффективные лекарства для ее лечения.

Признаки

По наследству передается не сама эпилепсия, а предрасположенность к ней. Если кто-то из родителей или близких страдает этим заболеванием, то вовсе не обязательно, что ребенок тоже будет страдать эпилепсией. Хотя такая вероятность очень высока. В любом случае, дети, даже в отсутствие клинических проявлений, будут носителями патологически измененных генов.

Впервые заболевание проявляется в детском или юношеском возрасте характерными клонико-тоническими судорогами, в которых задействованы практически все группы мышц.

На фоне судорог теряется сознание, нередко отмечается прикус языка, непроизвольное мочеиспускание.

По мере прогрессирования заболевания изменяется личность таких пациентов – снижается интеллект, они становятся злобными, мелочными, раздражительными.

Исследования в сети клиник НИАРМЕДИК

Учитывая наследственный характер эпилепсии, важно оценить степень вероятности этого заболевания у детей. Ведь если вы абсолютно здоровы, но кто-либо из ваших близких страдает этим заболеванием, то, вполне вероятно, что оно проявится у вашего потомства. Все необходимые для этого исследования, как и медико-генетическое консультирование, вы можете получить в НИАРМЕДИК.

Для этого позвоните к нам по т. +7 (495) 6 171 171.

Эпилепсия у детей и подростков

Руководство для родителей

М.Ю. Никанорова, Е.Д. Белоусова, А.Ю. Ермаков

• Составители:
• руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства Здравоохранения Российской Федерации, руководитель Детского научно-практического противосудорожного центра Министерства Здравоохранения Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор Марина Юрьевна Никанорова.
• ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства Здравоохранения Российской Федерации, кандидат медицинских наук Елена Дмитриевна Белоусова.
• старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства Здравоохранения Российской Федерации, кандидат медицинских наук Александр Юрьевич Ермаков.
• Издание осуществлено при поддержке компании Санофи – Синтелабо
• Уважаемые родители!

Данная брошюра адресована тем, у кого в семье ребенок страдает эпилепсией. Если у Вашего ребенка возникли эпилептические приступы, Вы, разумеется, проконсультировались с врачом.

Однако, как показывает практика, после первой консультации у родителей остается немало вопросов, касающихся оказания неотложной помощи в случае появления приступа, лечения и перспектив дальнейшего развития ребенка.

Мы надеемся, что в данной брошюре Вы найдете ответы на интересующие Вас вопросы.

ОГЛАВЛЕНИЕ

• Как часто встречается эпилепсия?

• Почему многие родители боятся диагноза эпилепсии?

• Каковы возможные причины эпилепсии?

• В каком возрасте начинается эпилепсия?

• Каким может быть предприступное состояние больного с эпилепсией?

• Каков характер эпилептических приступов?

• Какова продолжительность приступов?

• Каковы последствия эпилептического приступа?

• Какие исследования необходимо проводить при эпилепсии?

• Что делать родителям, если у ребенка возникли судороги?

• Нужно ли лечить эпилепсию?

• Когда следует начинать лечение эпилепсии?

• Каковы основные принципы лечения эпилепсии?

• Безопасны ли противосудорожные препараты?

• Что такое “дневник приступов”?

• Отличается ли лечение фебрильных судорог от лечения эпилепсии?

• Можно ли вылечить эпилепсию?

• Что такое альтернативная терапия эпилепсии?

• Может ли ребенок с эпилепсией посещать обычный детский сад и школу?

• Может ли ребенок с эпилепсией заниматься спортом?

• Каким должен быть режим дня и отдыха ребенка с эпилепсией?

• Как разговаривать с ребенком о его заболевании?

• Каковы особенности течения эпилепсии у подростков?

• Могут ли видеоигры и просмотр телепередач вызвать эпилептический приступ?

• Может ли молодая женщина, страдающая эпилепсией, иметь детей?

• Как воспитывать ребенка с эпилепсией?

Что такое эпилепсия

Эпилепсия (древнегреческое слово “Epylepsis”) в переводе обозначает что-то вроде “собирать, накапливать”. Эпилепсия – заболевание, известное со времен глубокой древности.

Долгое время среди людей существовало мистическое представление об эпилепсии. В античной Греции эпилепсия ассоциировалась с волшебством и магией и называлась “священной болезнью”.

Считалось, что эпилепсия связана с вселением в тело духов, дьявола. Бог насылал ее на человека в наказание за неправедную жизнь.

Упоминание об эпилепсии встречается и в Евангелии от св. Марка и от св. Луки, где описано исцеление Христом мальчика от вселившегося в его тело дьявола. В средние века отношение к эпилепсии было двойственным.

С одной стороны, эпилепсия вызывала страх, как заболевание, не поддающееся лечению, с другой стороны – она нередко ассоциировалась с одержимостью, трансами, наблюдавшимися у святых и пророков. Христианские теологи отмечали, что отдельные отрывки Корана свидетельствуют, что Магомет страдал эпилепсией.

Его приступы сопровождались заведением глазных яблок, конвульсивными движениями губ, потливостью, храпом, отсутствием реакции на окружающее. Предполагается, что эпилепсией страдали также св. Иоанн и св. Валентин.

Тот факт, что многие великие люди (Сократ, Платон, Эмпедокл, Магомет, Плиний, Юлий Цезарь, Калигула, Петрарка, император Карл V) страдали эпилепсией, послужил предпосылкой для распространения теории, что эпилептики – люди большого ума. Однако впоследствии (XVIII век) эпилепсия нередко стала отождествляться с сумасшествием.

Больные эпилепсией госпитализировались в дома для умалишенных или отдельно от других пациентов. Госпитализация больных эпилепсией в дома для умалишенных и изоляция от других больных продолжались вплоть до 1850 года.

В 1849 году, а затем в 1867 году в Англии и 1ермании были организованы первые специализированные клиники для больных эпилепсией.

В течение многих десятилетий эпилепсия считалась одним заболеванием. В настоящее время представление об эпилепсии существенно изменилось. По современным представлениям эпилепсии – группа разных заболеваний, основным проявлением которых являются эпилептические приступы.

На основании достижений современной науки было показано, что эпилептический приступ возникает в результате нарушений процессов возбуждения и торможения в клетках коры головного мозга. Головной мозг состоит из плотного сплетения нервных клеток, связанных между собой.

Клетки преобразуют возбуждение, воспринятое органами чувств, в электрический импульс и в виде электрического импульса передают его дальше. Поэтому эпилептический приступ можно сравнить с электрическим разрядом наподобие грозы в природе.

Далеко не каждые судороги являются эпилепсией. Любой ребенок может хотя бы однократно перенести судороги в определенных ситуациях, например, при высокой температуре (фебрильные судороги), после вакцинации, при тяжелой черепно-мозговой травме.

При наличии однократного эпизода судорог всегда надо установить конкретную причину, их вызвавшую и определить, возможен ли переход тех или иных судорог в эпилепсию. Следует также помнить о том, что многие серьезные заболевания нервной системы, такие, как энцефалит и менингит, могут начинаться с судорог на фоне температуры.

Родителям важно определить симптомы у детей, поэтому всегда, когда Вы сталкиваетесь с судорогами у ребенка, Вам следует обратиться к врачу.

Классическим примером ситуационно-зависимых судорог, вызываемых только определенным провоцирующим фактором (лихорадкой) являются фебрильные судороги. Фебрильные судороги – судороги, наблюдающиеся в возрасте от 3 мес до 5 лет, связанные с лихорадкой. Инфекции нервной системы (менингит, энцефалит), протекающие нередко с высокой температурой и судорогами, к этой группе не относятся.

Частота фебрильных судорог составляет 3 – 5 % в детской популяции. Как правило, судорожный приступ у ребенка возникает на фоне сопутствующего заболевания (чаще респираторно-вирусной инфекции) и вызван подъемом температуры до высоких цифр. Если судорожный приступ носит короткий (в течение нескольких минут) характер, то как правило, он не оказывает повреждающего действия на мозг.

Важно отметить что симптомы эпилепсии у ребенка до года и подростка, совершенно разные, что существуют простые и сложные фебрильные судороги. Простые фебрильные судороги составляют 80-90 % всех фебрильных судорог. Характерными особенностями простых фебрильных судорог являются:

1. • единичные эпизоды;
2. • короткая продолжительность (не более 15 мин);
3. • генерализованные тонико-клонические пароксизмы (потеря сознания, вытягивание и напряжение конечностей, их симметричное подергивание). Сложные фебрильные судороги характеризуются следующими признаками:
4. • повторяемость в течение 24 часов;
5. • продолжительность более 15 мин;

• фокальный (очаговый) характер – отведение взора вверх или в сторону, подергивание одной конечности или части конечности, остановка взора и т.д.

Дифференциация фебрильных судорог на простые и сложные имеет принципиально важное значение для прогноза течения заболевания. В большинстве случаев фебрильные судороги имеют благоприятный прогноз и самостоятельно исчезают после 5-6 лет.

Лишь у 4-5 % детей с фебрильными судорогами наблюдается в дальнейшем переход в эпилепсию. Наиболее часто в эпилепсию трансформируются сложные фебрильные судороги.

Поэтому дети, перенесшие хотя бы один эпизод сложных фебрильных судорог, составляют группу риска и нуждаются в тщательном и длительном (до 5- 7 лет) наблюдении как педиатром, так и неврологом.

Другими ситуациями, при которых возможны так называемые “случайные” судороги, являются недостаточность минералов (кальция, магния), низкий уровень сахара в крови (у детей с сахарным диабетом), отравление, электротравма, солнечный удар. Данные судороги обычно носят редкий, чаще однократный характер и не возникают при отсутствии провоцирующего фактора.

• Диагноз “эпилепсия” может быть установлен лишь в том случае, если у ребенка отмечалось 2 или более эпилептических приступов, возникших без четких провоцирующих факторов. Таким образом, основным отличием эпилепсии от судорог является:
• • повторяемость эпилептических приступов;
• • отсутствие провоцирующих факторов, вызвавших развитие приступов.

В настоящее время известно более 40 различных форм эпилепсии, отличающихся возрастом начала заболевания, клиническими проявлениями и прогнозом.

Важно отметить, что существуют как доброкачественные формы эпилепсии, так и прогностически неблагоприятные. 70-80 % эпилепсии хорошо поддаются лечению, некоторые формы эпилепсии самостоятельно прекращаются без терапии в возрасте 13-15 лет.

В большинстве случаев интеллект больных эпилепсией нормальный, психическое развитие не страдает.

Принципиально важное значение имеет своевременное установление правильного диагноза – конкретной формы эпилепсии. Диагноз должен устанавливаться специалистом эпилептологом. От правильности установления диагноза зависит стратегия лечения и прогнозирование течения заболевания