Миастения: генерализованная форма – симптомы и диагностика. Лечение геренализованной миастении в Москве

Это группа редких генетических заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При данной патологии в разной степени изменяются механизмы, ответственные за регулирование мышечной активности, что приводит к нарушению функций последних.

Несмотря на низкую частоту встречаемости, врожденные миастенические синдромы трудно выявить на ранних стадиях и эффективно вылечить.

Поэтому данная группа заболеваний в настоящее время представляет большой интерес для врачей и находится под пристальным наблюдением ученых.

Механизм развития врожденных миастенических синдромов

Врожденные миастенические синдромы могут развиваться в результате пресинаптических и постсинаптических дефектов. В первом случае изменяются процессы синтеза и секреции ацетилхолина – важнейшего нейромедиатора, который обеспечивает передачу сигнала с нервных окончаний в саму мышцу.

При этом механизме также возможно уменьшение пузырьков (везикул), в которых накапливается ацетилхолин, что также приводит к его недостаточному выделению. Постсинаптические дефекты могут приводить к дефициту специфического фермента (ацетилхолинэстеразы), который участвует в синтезе ацетилхолина.

Возможно нарушение функций или изменение строения рецепторов, которые взаимодействуют с нейромедиатором.

Клинические проявления врожденных миастенических синдромов

Точная симптоматика зависит от конкретного вида врожденного миастенического синдрома:

• синдром Ламберта-Итона. Характеризуется преимущественным поражением мышц нижних конечностей. Пациенты жалуются на быструю утомляемость, слабость в мышцах рук и ног, неправильную походку, уменьшение объема выделяемой слюны и пота;
• семейная инфантильная миастения. Заболевание дает о себе знать зразу после рождения ребенка. Данный вид врожденного миастенического синдрома характеризуется поражением глазодвигательных и дыхательных мышц, отмечается нарушение глотания, провисание верхнего века, общая мышечная слабость;
• миастения, которая развивается в результате медленного закрытия ионных каналов. Чаще всего возникает у грудных детей. Среди симптомов преобладают слабость мышц шеи, спины, верхних конечностей. Постепенно нарушаются функции глазодвигательных мышц.

Миастения может развиваться при приеме определенных лекарственных препаратов. Данная форма не относится к врожденным миастеническим синдромам, однако возникает в любом возрасте.

При применении высоких доз антибиотиков может нарушаться нервно-мышечная передача. Пациенты жалуются на слабость в мышцах конечностей, быстрое утомление, нарушение глотания, глазодвигательные расстройства.

После отмены препарата эти симптомы исчезают.

Диагностика и лечение

Как уже было отмечено, врожденные миастенические синдромы сложно выявить на ранних стадиях из-за недостаточно выраженной клинической картины.

Пациенты часто не придают значения начальным признакам болезни и списывают появление слабости в мышцах на тяжелую работу, активное передвижение в течение дня, неправильное питание и другие причины.

Поводом обратиться к врачу являются выраженные состояния, например, расстройства зрения или нарушение глотания. Для того чтобы достоверно подтвердить врожденный миастенический синдром, может потребоваться комплексное обследование:

• консультация невролога, офтальмолога или других специалистов;
• прозериновый тест;
• электромиография;
• обследование внутренних органов исходя из клинических симптомов.

Лечение врожденных миастенических синдромов не всегда оказывается успешным. Из-за недостаточной изученности механизмов, которые приводят к развитию нарушений, не всегда удается подобрать эффективную терапию. Однако некоторые формы все же поддаются коррекции.

Например, лечение синдрома Ламберта-Итона подразумевает назначение антихолинэстеразных препаратов, цитостатиков, глюкокортикоидов, плазмафереза и проводится под строгим контролем врача. Точный план лечения врожденных миастенических синдромов всегда составляется индивидуально.

Если заболевание не удается устранить, то специалист при возможности назначит симптоматическую терапию, которая поможет повысить качество жизни пациента.

Миастения

К сожалению, у людей, у которых диагностирована эта болезнь, нет шансов полностью поправиться. В этой связи при лечении ставится задача ослабить проявляемые симптомы. Речь идет о слабости в руках, ногах, двоении в глазах, птозе век, проблемах с глотанием, дыханием и жеванием. Данному недугу подвержены все без исключения вне зависимости от возраста. Однако наибольшее распространение получили случаи, когда миастения диагностируется у женщин в возрасте до 40 лет и мужчин старше 60 лет. 

Симптомы

При развитии миастении мышцы становятся еще более ослабленными, если им приходится испытывать новые нагрузки. Учитывая тот факт, что отдых способствует ослаблению проявления симптоматики недуга, признаки миастении имеют свойство проявляться непродолжительное время.

При отсутствии лечебных мер симптомы болезни начинают проявляться с большей силой. Обычно по прошествии нескольких лет с момента начала зарождения болезни симптомы проявляются с максимальной силой.

Пусть данному заболеванию и подвержены любые из поперечно-полосатых мышц, все же выделяются отдельные группы мышц, которые поражаются в большей степени по сравнению с остальными. 

Глазные мышцы

При развитии болезни у более, чем 50% больных отмечаются жалобы, которые обычно связаны со зрением. Это выражается в птозе и диплопии. В первом случае веко (иногда оба) находится опущенным. Во втором отмечается горизонтальное либо вертикальное двоение в глазах.

Также можно выделить группу больных (15%), у которых при развитии болезни симптомы проявляются на мышцах лица и гортани. 

Так, у них начинает меняться речь – люди произносят фразы тише, чем обычно либо через нос. Определяющее значение здесь приобретает тип мышц, которые поразил недуг. 

Могут наблюдаться трудности с глотанием – во время трапезы больному не составляет труда подавиться. Бывает так, что при питье воды последняя может выходить из носа. 

Трудности с жеванием. Есть вероятность, что во время трапезы мышцы, ответственные за жевание, могут перестать функционировать. Данный риск особенно высок, когда данным мышцам приходится испытывать сильную нагрузку. 

Ограниченная мимика лица. Человек, у которого развивается миастения, может лишиться способности улыбаться и демонстрировать соответствующие мимические реакции на эмоции. Причиной подобного становится повреждение мышц лица. 

Мышцы конечностей и шеи

Из-за развития недуга шея, а также все конечности могут стать ослабленными. Однако в большинстве случаев наряду с мышцами ослабленными становятся и иные части тела, например, лицо.

Чаще всего при развитии данного заболевания его симптомы проявляются на руках, нежели ногах.

Если же и нижние конечности оказались поражены недугом, то при ходьбе человек уже не может сохранять правильное положение тела. 

Когда миастения поражает шею, сложности возникают с сохранением прямого положения головы. В связи с этим, когда у человека возникают трудности с дыханием и глотанием, проблемы со зрением, конечности становятся ослабленными, следует сразу же записаться на прием к врачу. 

Причины

Поступление импульсов к мышцам осуществляется посредством нервов. Данный процесс сопровождается выбросом химических веществ – нейротрансмиттеров. Последние же направляются строго к рецепторам, которые имеет каждая клетка мышц.

При развитии недуга организм пытается противостоять ему, что выражается в синтезе антител, приводящих к блокировке либо гибели большого количества мышечных рецепторов нейротрансмиттера ацетилхолина.

По мере того, как число функционирующих рецепторов сокращается, уменьшается и количество нервных сигналов, передаваемых мышцам. Следствием этого становится ослабление мышц. 

Есть мнение, что в синтезе данных антител участвует вилочковая железа – элемент иммунной системы, для которой отведено место в верхней части груди под грудиной. У детей размеры тимуса довольно велики, однако по мере взросления человека он становится все меньше. 

Встречается группа взрослых, страдающих данным недугом, у которых тимус приобретает необычайно большие размеры. Есть и такие больные, у которых обнаруживается место опухоли тимуса. Обычно образование вилочковой железы является доброкачественным. 

В ряде случаев болезнь может протекать с осложнениями, чему могут способствовать другие заболевания, усталость, чрезмерная жара, стресс, прием отдельных препаратов. 

Осложнения

При возникновении осложнений с ними все же удается справиться, хотя иногда они могут представлять серьезную угрозу для человека. 

Миастенический криз представляет собой состояние, при котором дыхание человека находится в полной зависимости от мышц, уже неспособных нормально функционировать из-за чрезмерной ослабленности.

В подобных ситуациях единственным выходом становится быстрая госпитализация, чтобы можно было создать условия для нормального дыхания. Для устранения данного состояния необходимо применять лекарственные препараты и фильтровать кровь.

В этом случае исчезает необходимость в использовании оборудования для поддержания дыхания больных. 

Среди страдающих миастенией следует выделить группу больных (15%), у которых диагностируется опухоль в вилочковой железе. Обычно здесь идет речь о доброкачественных новообразованиях. 

Диагностика

Если возникают сомнения относительно развития миастении, то в первую очередь следует обратиться к неврологу.

Для специалиста важно получить тщательное представление о симптомах, характере приема препаратов (пропорциях), физических нагрузках, способных приводить к обострению симптомов.

Также здесь должен быть всесторонне изучен неврологический статус, включая мышечную силу, зрение и пр. 

Первым подозрением на развитие болезни может выступить ослабленное состояние мышц, которое практически полностью проходит после отдыха. Для исключения иных вариантов могут быть проведены ряд тестов. 

Прозериновый тест, предусматривающий введение в ткани прозерина, позволяет на некоторое время придать мышцам силу. Если эта процедура приводит именно к такому результату, то сомнений в миастении быть не должно.

Добиться же здесь такого эффекта удается за счет блокирования фермента, благодаря которому происходит нейтрализация ацетилхолина.

Речь идет об особом веществе, при помощи которого сигналы могут поступать от рецепторов к мышцам, минуя нервные окончания. 

Проведение анализа крови позволяет установить, содержатся ли в ней аномальные антитела, приводящие к уничтожению рецепторов нервных импульсов, за счет которых мышцы могут двигаться. 

При проведении повторных стимуляций нерва изучению подвергается его проводимость. Суть его сводится к размещению на коже мышц электродов.

Через последние поступают незначительной силы импульсы тока, что позволяет выяснить, в состоянии ли нерв направлять через себя к мышцам импульс. Чтобы обнаружить заболевание, импульсы подаются в большом количестве.

Это требуется для подтверждения того, что с течением времени способность проводить импульсы ослабевает. 

При использовании метода игольчатой миографии в мышцу вводят небольшой толщины электрод и пытаются таким образом определить электрическую активность интересующего волокна мышечной ткани. 

Лечение

Для лечения недуга могут применяться разные методы. Стоит заметить, что здесь возможно сочетание тех или иных способов, чтобы ослабить проявление симптоматики болезни. 

Лекарственные препараты

Препараты, представляющие категорию ингибиторов холинэстераз, позволяют добиться упрочнения связи между нервами и мышцами. При помощи данных лекарств невозможно устранить причину, вызвавшую развитие миастении.

Их действие заключается в улучшении работы мышц.

Прием данных препаратов может сопровождаться некоторыми побочными эффектами, к числу которых можно отнести расстройства желудка, увеличение количества выделяемой слюны, учащение позывов к мочеиспусканию. 

Прием кортикостероидов приводит к подавлению защитных сил организма, в результате чего организм начинает в меньшем количестве синтезировать антитела. Однако следует иметь в виду, что при продолжительном приеме данных лекарств могут возникнуть опасные для жизни побочные эффекты, к примеру, диабет, увеличение жировых отложений и пр. 

Курс лечения миастении может предусматривать прием иммунодепрессантов. Эффект от их применения заключается в подавлении защитных сил организма. Такими свойствами обладает, скажем, азатиоприн. При этом следует помнить о побочных эффектах, которыми сопровождается прием данных препаратов. К ним можно отнести снижение сопротивляемости к инфекциям, раковым заболеваниям, нанесение травм печени.

При проведении плазмофереза все сводится к фильтрации крови. В этом плане процедура напоминает диализ.

Для обработки крови используют специальное оборудование, при помощи которого осуществляется ее очистка от антител, которые не позволяют сигналам доходить от нервных окончаний до мышечных рецепторов.

Однако результат, достигаемый при помощи данной процедуры, сохраняется недолго – максимум пару недель. 

Если плазмоферез провести во второй раз, то это может создать сложности с поиском вены. Бывают случаи, когда здесь приходится вводить катетер в вену, расположенную под ключицей.

В дополнение к этому при неоднократном проведении плазмофереза у больного может упасть артериальное давление и даже возникнуть кровотечение.

Случиться подобное может из-за того, что в случае с плазмоферезом приходится применять антикоагулянты. 

Хирургическое лечение

У определенного количества людей, страдающих данным недугом (15%), может быть выявлена опухоль в вилочковой железе. Когда возникает подобная ситуация, то приходится обращаться к хирургическим методам и удалять опухоль. 

Если у больного ничто не указывает на наличие подобного новообразования, то удаление железы может быть поставлено под сомнение. 

Многие специалисты сходятся во мнении, что следует отказаться от использования хирургических методов лечения миастении, если:

• не наблюдается четкой симптоматики, 
• симптомы болезни не затронули иные органы, за исключением глаз, 

Операция создаёт риск для жизни пациента (возраст более 60 лет). 

К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь

Миастения. Клинические рекомендации

• Антихолинэстеразные препараты
• Глюкокортикостероидные препараты
• Миастения
• Миастенический криз
• Холинергический криз
• Смешанный криз
• Тимэктомия
• Человеческий иммуноглобулин для внутривенного введения
• Патологическая мышечная утомляемость
• Нарушение нервно-мышечной передачи
• Прозериновая проба
• Декремент-тест
• Программа терапии
• Оценка эффекта проводимой терапии
• Критерии оценки качества медицинской помощи

• АХР – ацетилхолиновые рецепторы
• КТ – компьютерная томография
• МРТ – магнитно-резонансная томография
• QMGS – количественная шкала оценки тяжести миастении
• MGFA – американская ассоциация по изучению миастении
• РИА – радиоиммунный анализ
• ИФА – иммуноферментный анализ
• АД – артериальное давление
• ЧД – частота дыхания
• КОС – кислотно-основное состояние
• ГОМК – гамма-окси-масляная кислота
• ЖЕЛ – жизненная емкость легких
• МОВ – минимальный объем вдоха
• ДО – дыхательный объем
• БАС – боковой амиотрофический склероз
• ИВЛ – искусственная вентиляция легких
• М – миастения
• ЭМГ – электромиография
• Ig – иммуноглобулин
• MuSK – мышечная специфическая киназа
• RyR – рианодиновые рецепторы

Термины и определения

• Состояние – изменения организма, возникающие в связи с воздействием патогенных и (или) физиологических факторов и требующие оказания медицинской помощи;
• Инструментальная диагностика – диагностика с использованием для обследования больного различных приборов, аппаратов и инструментов.
• Лабораторная диагностика — совокупность методов, направленных на анализ исследуемого материала с помощью различного специализированного оборудования.
• Миастенический криз – это внезапно развившееся критическое состояние у больных М, которое свидетельствует не только о количественном, но и о качественном изменении характера процесса. Патогенез криза связан не только с уменьшением плотности холинорецепторов постсинаптической мембраны вследствие комплемент-опосредованного их разрушения, но и с изменением функционального состояния оставшихся рецепторов и ионных каналов.
• Холинергический криз – это состояние, имеющее особый механизм развития, обусловленный избыточной активацией никотиновых и мускариновых холинорецепторов вследствие передозировки антихолинестеразными препаратами.
• Смешанный криз – это самый тяжелый вариант витальных нарушений у больных М., при котором больной нуждается в немедленном приеме антихолинэстеразных препаратов, а с другой – он не переносит эти препараты, и состояние его ухудшается на фоне их приема.
• Уровень достоверности доказательств – отражает степень уверенности в том, что найденный эффект от применения медицинского вмешательства является истинным.
• Уровень убедительности рекомендаций – отражает не только степень уверенности в достоверности эффекта вмешательства, но и степень уверенности в том, что следование рекомендациям принесет больше пользы, чем вреда в конкретной ситуации.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Миастения (М), myasthenia gravis, болезнь Эрба-Гольдфлама – классическое, аутоиммунное заболевание, клинические проявления которого в виде слабости и патологической мышечной утомляемости обусловлены явлениями аутоагрессии с образованием антител, направленных к различным антигенным мишеням периферического нейромоторного аппарата [8,10].

1.2 Этиология и патогенез

При миастении антитела и аутореактивные Т-клетки поражают антигенные мишени полипептидной природы, расположенные на постсинаптической мембране и в мышечной клетке.

К ним относятся мышечный ацетилхолиновый рецептор (АХР), мышечно-специфическая тирозинкиназа (MuSK), рианодиновый рецептор (RyR), титин-протеин и др.

В последние годы также обнаружены антитела к некоторым цитокинам, ганглиозидам миелина нервной ткани и другим белковым структурам [2,6,8,10,25].

1.3 Эпидемиология

В настоящее время распространённость заболевания составляет 10 человек на 100 000 населения. Миастения может дебютировать в любом возрасте, начиная с раннего детства и заканчивая глубокой старостью. Средний возраст начала болезни у женщин – 26 лет, у мужчин – 31 год. Соотношение мужчин и женщин среди заболевших составляет 1:3 [8,20,25].

1.4 Кодирование по МКБ-10

G70.0 – Myasthenia gravis.

G70.2 – Врожденная или приобретенная миастения.

1.5 Классификация

1. Генерализованная миастения.

2. Миастения новорождённых.

3. Врождённая миастения.

4. Доброкачественная миастения с офтальмопарезом или офтальмоплегией.

5. Семейная детская миастения.

6. Юношеская миастения.

7. Генерализованная миастения взрослых:

   1. лёгкая;

   2. тяжёлая;

   3. острая молниеносная;

   4. поздняя тяжёлая;

   5. с развитием мышечных атрофий.

8. Глазная миастения:

Миастения гравис | МОСМЕДПРЕПАРАТЫ

Миастения гравис — редкое (150–250 случаев на миллион) аутоиммунное заболевание, поражающее нервно-мышечные синапсы и характеризующееся патологически быстрой и безболезненной утомляемостью скелетной мускулатуры.

Признаки и симптомы миастении гравис манифестируют, зачастую затрагивая органы зрения, проявляясь птозом и диплопией. У пациентов с миастенией гравис в 60–70% случаев обнаруживают гиперплазию тимуса, а в 10–12% — тимому.

У 85% пациентов после постановки диагноза миастении гравис она в течение двух лет прогрессирует до генерализованной формы, которая вовлекает бульбарные расстройства и проблемы с мускулатурой конечностей.

У двух третей больных миастения гравис достигает своей максимальной тяжести в течение первого года.

Миастенический кризис в виде дыхательной недостаточности случается у 20% пациентов — обычно в первый год заболевания.

Миастения гравис, будучи приобретенной синопатией, вызывается B-клеточно-опосредованной T-клеточно-зависимой иммунологической атакой с выработкой высокоаффинных аутоантител, направленных против компонентов нервно-мышечных синапсов и блокирующих передачу сигналов в последних.

У 80–90% пациентов обнаруживаются аутоантитела против никотиновых ацетилхолиновых рецепторов (AChR). Аутоантитела вызывают дисфункцию нервно-мышечного синапса посредством блокирования связывания ацетихолина со своим рецептором, кросс-связывания и интернализации AChR, активирования системы комплемента.

Реже иммунная система вырабатывает аутоантитела против мышечно-специфической рецепторной тирозинкиназы (MuSK) — трансмембранного постсинаптического компонента нервно-мышечного синапса.

При отсутствии аутоантител против AChR и MuSK, что встречается в 6–12% случаев, миастения гравис носит название серонегативной.

При таком заболевании встречаются аутоантитела против белка 4, связанного с рецептором липопротеина низкой плотности (LRP4), кортацина (cortactin), титина (titin), миозина (myosin), альфа-актина (alpha actin), актина (actin), рапсина (rapsyn), гравина (gravin), рецептора рианодина (ryanodine). Указанные аутоантитела могут обнаруживаться и при серопозитивной миастении гравис.

Следует избегать специфических лекарственных препаратов (таковых весьма много) или использовать их с осторожностью (особенно определенные антибиотики), которые могут усугубить миастению гравис либо помешать медикаментам, применяемым в ее терапии.

Тимэктомия (удаление вилочковой железы) может увеличить шансы на улучшения или ремиссию. Она рекомендована пациентам с тимомой. Без тимомы тимэктомия является опциональным вариантом и может быть эффективна в случае повышенного уровня аутоантител против AChR.

• Ингибиторы ацетилхолинэстеразы (AChEI), такие как пиридостигмин и неостигмин, являются первоочередными в терапии миастении гравис вне зависимости от ее подтипа.
• При более тяжелом течении заболевания или если не работают AChEI рекомендована иммуносупрессивная терапия: пероральные кортикостероиды (преднизолон, преднизон, метилпреднизолон) и другие иммуноподавляющие препараты (азатиоприн, циклоспорин, микофенолата мофетил, ритуксимаб, циклофосфамид, метотрексат, такролимус).
• При кризисе миастении гравис (тяжелых обострениях) применяются внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез и плазмообмен.
• «Солирис» (Soliris, экулизумаб), моноклональное антитело против C5 авторства «Алексион фармасьютикалс» (Alexion Pharmaceuticals), улучшает симптоматику рефрактерной миастении гравис и одобрен в терапии генерализованной миастении гравис с AChR-аутоантителами.
• Многие лекарственные препараты могут обострять или индуцировать миастению гравис.
• аминогликозиды, включая гентамицин (gentamicin), неомицин (neomycin), тобрамицин (tobramycin);
• фторхинолоны, включая ципрофлоксацин (ciprofloxacin), левофлоксацин (levofloxacin), норфлоксацин (norfloxacin);
• колистин (colistin);
• линкомицины, включая клиндамицин (clindamycin);
• макролиды: эритромицин (erythromycin), кларитромицин (clarithromycin), телитромицин (telithromycin);
• пенициллины, включая ампициллин (ampicillin) и имипинем (imipenem) с циластатином (cilastatin);
• полимиксины;
• тетрациклины.

• Другие антибактериальные препараты

1. эметин (emetine);
2. имихимод (imiquimod);
3. ритонавир (ritonavir).

• Противоревматологические и иммуносупрессивные препараты

хлорохин (chloroquine);

пеницилламин (penicillamine);

интерфероны.

• Сердечно-сосудистые препараты

• цибензолин (cibenzoline);
• лидокаин (lidocaine) при системном введении;
• прокаинамид (procainamide);
• пропранолол (propranolol) и другие бета-блокаторы;
• хинидин (quinidine);
• верапамил (verapamil);
• бретилиум (bretylium).

• Неврологические и психоактивные препараты

1. хлорпромазин (chlorpromazine);
2. литий (lithium);
3. фенитоин (phenytoin);
4. тригексифенидил (trihexyphenidyl);
5. триметадион (trimethadione).
6. апротинин (aprotinin);
7. йодсодержащие контрастные вещества;
8. левоноргестрел (levonorgestrel);
9. магний (magnesium), включая сульфат магния (magnesium sulfate);
10. метоксифлуран (methoxyflurane);
11. пирантел (pyrantel).

• Среди других лекарственных препаратов, связанных, возможно, с индуцированием или обострением миастении гравис (согласно отдельным случаям):

• антихолинергические средства, включая офтальмологический пропаракаин (proparacaine);
• пропафенон (propafenone);
• декстрокарнитин (dextrocarnitine) с левокарнитином (levocarnitine), но не сам левокарнитин;
• интерферон альфа (interferon alfa);
• метокарбамол (methocarbamol);
• миорелаксанты типа векурония бромида (vecuronium bromide);
• трансдермальный никотин.

Миастения: симптомы и причины возникновения

В более половине случаев развития миастении, первые признаки и симптомы включают проблемы со зрением, такие как:

• Опущение одного или обоих век (птоз).
• Двоение (диплопии), которое может быть горизонтальным или вертикальным, также устраняется, когда один глаз закрыт.

Лицо и мышцы гортани

Около 15 процентов людей с миастенией, в первые симптомы включают поражения мышц лица и гортани, что может привести к:

• Изменению артикуляции речи. Речь может стать очень мягкой или гнусавой, в зависимости от того, какие мышцы были затронуты.
• Затрудненное глотание
• Проблемы жевания: трудности при пережевывании грубой пищи (мясо)
• Ограниченная мимика лица.

Шея и мышцы конечностей

Миастения может вызвать слабость в шее, руках и ногах, но это обычно происходит наряду с мышечной слабостью и в других частях тела. Вследствие таких поражений походка становится «вразвалочку» и становится трудно держать голову.Миастения обусловлена пробоем в нормальной связи между нервами и мышцами. Основные причины этого:

Антитела

Нервы связаны с мышцами и регулируют их деятельность посредством особых веществ: нейротрансмиттеров, которые воздействуют на ключевые рецепторы мышц. При миастении иммунная система вырабатывает антитела, которые блокируют или уничтожают многие из рецепторов для нейромедиатора ацетилхолина.

С меньшим количеством рецепторов мышцы получают меньше нервных сигналов, что приводит к их слабости.Антитела могут также блокировать функцию белка тирозинкиназы.

Этот белок участвует в формировании нервных мышечного перехода. Когда антитела блокируют функции этого белка, это может привести к миастении.

Исследование продолжает изучать данный механизм.

Вилочковая железа

Исследователи считают, что вилочковая железа, часть вашей иммунной системы, расположенная в верхней части грудной клетки, может вырабатывать антитела, блокирующие рецепторы ацетилхолина. В детстве вилочковая железа всегда больше в размерах, чем у взрослых. При миастении размеры вилочковой железы могут аномально увеличиваться вплоть до образования опухолей: тимом.

Другие причины

Некоторые люди могут иметь миастению, не связанную с антителами блокирования рецепторов ацетилхолина или тирозинкиназы . Этот тип миастении называют серонегативная миастения. Могут играть роль в развитии этого заболевания. антитела против другого белка, называемого липопротеин-родственный белок 4.

Генетические факторы также могут быть связаны с развитием миастении. Редко у матерей с миастенией есть дети, которые родились с миастенией (неонатальная миастения). Если лечить своевременно, дети обычно выздоравливают в течение двух месяцев после рождения.

Некоторые дети рождаются с врожденной миастенией.

Факторы, которые могут ухудшить течение миастении:

• Усталость
• Болезнь
• Стресс
• Крайне высокая температура

Некоторые лекарственные препараты – такие, как бета-блокаторы, хинидин глюконат, сульфат хинидина, хинина (Qualaquin), фенитоин (Dilantin), некоторые анестетики и некоторых антибиотики.

Радикального лечения миастении в настоящий момент не существует, применяемые препараты могут снизить интенсивность симптомов. Хотя миастения может повлиять на людей любого возраста, это чаще встречается у женщин моложе 40 лет и у мужчин старше 60 лет.

Мышечная слабость, вызванная миастенией, ухудшается, когда пораженной мышцей часто пользуются. Поскольку симптомы обычно улучшаются с отдыхом, мышечная слабость может приходить и уходить.

Тем не менее, миастенические симптомы имеют тенденцию к прогрессированию с течением времени, как правило, максимальный прогресс заболевания наступает через несколько лет после начала заболевания. Хотя миастения может повлиять на любую из мышц, определенные группы мышц чаще страдают, чем другие.

Миастения и целиакия

Доказано, что и миастения, и целиакия связаны с множеством других аутоиммунных расстройств. В последнее время появились случаи в 40 лет при стойкой целиакии, выявленной с помощью лабораторных методов, сочетание с миастенией, причем симптомы последней уменьшаются на фоне безглютеновой диеты.

Последующие эндоскопические исследования показали и были подтверждены биопсией изменения, характерные для целиакии. Исходя из вышеизложенного, сделан вывод что миастения и целиакия часто сочетаются. И мышечная слабость при целиакии может быть связана с нарушением обмена веществ при целиакии, как проявление «оккультной» миастении.

Бесспорно данное положение еще не окончательно, проходят широкомасштабные исследования по всему миру. Но одно можно сказать точно, патология кишечника имеет огромное значение в развитии многих заболеваний, на первый взгляд не связанных с нарушением усвоения глютена.

Нахождение этих связей поможет найти пути к лечению таких заболеваний и улучшению здоровья человека.

Опытный врач-невролог в медицинском центре «Здоровая семья» проконсультируют Вас по всем возникающим вопросам.

Звоните и записывайтесь по тел.: 219-30-50, 243-53-03, 300-40-50

Лечение миастении – Медицинский центр «Семья»

Миастения – это хроническое аутоиммунное заболевание, которое характеризуется отклонениями в работе нервно-мышечной передачи.

Как правило, нарушается деятельность мышц лица, глаз, жевательной мускулатуры. Болезнь характеризуется мышечной слабостью, патологической утомляемостью, наличием кризисов.

Количество людей, страдающих этим недугом, постоянно увеличивается. На 50000 населения приходится 1 больной миастенией.

Факторами, способствующими развитию патологии, являются:

• стресс и эмоциональная психическая нестабильность человека;
• чрезмерные физические нагрузки;
• частые ОРВИ;
• применение антихолинэстеразных препаратов в повышенных дозах;
• нагрузка на органы зрения.

При предрасположенности к развитию миастении и наличии способствующих этому факторов заболевание развивается очень стремительно.

Основную роль в причинах возникновения миастении глаз предписывают заболеваниям вилочковой железы. При развитии новообразований в этом органе очень часто в кровяном русле больного обнаруживаются специфические антитела. Они имеют способность к разрушению самого тимуса, а так же клеток поперечнополосатых скелетных мышц.

Антитела, воздействуя на мышечную ткань, разрушает мембрану клеток. Тем самым нарушается связывание рецепторов с ацетилхолином, и затрудняется передача нервного импульса к мышечным волокнам. Поэтому возникает слабость и угнетение работы мышц скелета.

Симптомы миастении

Главный симптом миастении – это повышенная утомляемость при длительной нагрузке на мышц. Сначала мышцы просто утомляются, а потом и вовсе перестают поддаваться управлению, «отказываются» работать.

После продолжительного отдыха мышечная мускулатура восстанавливает функциональные возможности. Сразу после пробуждения человек чувствует прилив сил, однако в результате активной деятельности мышц, они снова ослабевают.

По своим проявлениям миастения сходна с параличом, однако, в отличие от него мышцы имеют свойство восстанавливаться после отдыха.

При миастеническом кризисе наблюдается также учащенное дыхание, усиленная работа сердечной мышцы, повышение слюнотечения. Если у больного поражены дыхательные мышцы, то наступление миастенического криза представляет для него угрозу для жизни.

Миастения – это прогрессирующее заболевание, поэтому со временем состояние больного ухудшается. В некоторых случаях он может даже получить инвалидность.

Формы миастении

Глазная миастения. Первый признак этой формы – свисание века. Симптом появляется вследствие нарушения работы глазной круговой мышцы. Поначалу больной может свободно открывать глаза, чувствуется только небольшая слабость. В дальнейшем постоянное моргание вызывает слабость мышечных волокон, иннервирующих глазное яблоко.

Бульбарная миастения. При этой форме заболевания поражаются мышечные волокна, которые контролируются бульбарной группой нервов. У человека возникают проблемы с пережевыванием и глотанием пищи. Постепенно меняется речь – она становится тихой, сиплой, с гнусавым оттенком. Из-за прогрессирующей истощаемости мышцы речь может и вовсе пропасть.

Генерализованная миастения. Это самая распространенная форма. Первыми нарушается работа глазных мышц. В процессе прогрессирования болезни страдают и другие мышечные группы.

При отклонении в работе мышц лица и шеи возникают глубокие морщины в области лба, искривляется линия улыбки, усиливается слюнотечение. Следующими поражаются мышцы рук и ног. Больной хорошо себя чувствует только по утрам.

В результате прогрессирующего течения болезни мышечные волокна атрофируются, и человек перестает ходить.

Миастенический криз

Как уже говорилось выше, миастения – это прогрессирующее заболевание. С течением болезни состояние больного ухудшается, симптоматика нарастает и становится тяжелее, нарушения в работе мышц все выраженее.

У людей, которые давно страдают миастенией, нередко возникает миастенический криз. Это внезапный приступ, в результате которого резко появляется слабость глоточных и дыхательных мышц, нарушается работа сердечной мышцы, сильно течет слюна.

Миастенический криз – это угроза для жизни, поэтому состояние миастеника нужно тщательно контролировать и вовремя оказывать помощь.

Диагностика миастении

Диагноз глазная миастения ставится на основании проведения полного клинико-лабораторного обследования, включающего в себя следующие методы:

1. Изучение жалоб больного.
2. Внешний осмотр пораженных областей.
3. Тест с охлаждением: на веки больного кладут лед и наблюдают за функционированием мышц глаз. Эта проба считается положительной, если функция век восстановилась на непродолжительный период времени.
4. Проба с прозерином. Пациенту вводится 0,05% раствор этого лекарственного вещества подкожно в количестве 2-3 мл. Проба положительная, если через 30 минут после введения функция мышц век восстановилась. Действие прозерина длится около 3 часов, потом птоз возвращается.
5. Электромиография, исследование, основанное на изучении работы мышц при их ритмическом стимулировании.
6. Исследование крови на наличие характерных антител: к титину и ацетилхолиновым рецепторам.
7. КТ органов переднего отдела средостения, при котором изучается состояние тимуса (вилочковой железы). Данный вид исследования применяется из-за возможной связи развития миастении с наличием опухолевых образований в этом органе

Лечение миастении на разных стадиях

Чем лечить глазную миастению? Этот вопрос остается до сих пор открытым, так как до конца не выяснены точные причины возникновения этого заболевания. С точностью можно сказать, что полного излечения от данной патологии добиться нельзя. Пациентам предлагается пожизненная поддерживающая терапия, позволяющая ввести заболевание в стадию ремиссии.

Огромное количество положительных отзывов в лечении глазной миастении получил препарат Каламин. Он относится к группе антихолинэстеразных препаратов. Применяют данное средство по 1 таблетке трижды в день.

Также при лечении заболевания на ранних стадиях возможно назначение следующих средств:

• антиоксиданты;
• препараты калия;
• витамины группы В.

При ухудшении состояния пациента рекомендуется назначение гормональных препаратов в больших дозах. Данный метод имеет название «пульс-терапия». Назначается преднизолон в суммарной дозе до 2000 мг.

Препарат имеет довольно сильное влияние на сердечно-сосудистую систему, почки, эндокринные железы, поэтому требуется постоянный контроль со стороны терапевта.

Отмена преднизолона происходит с плавным уменьшением дозы.

Также при переходе глазной формы в генерализованную может потребоваться прием цитостатиков – Циклоспорин, Азатиоприн.

Особую роль в лечении глазной миастении занимает иммуноглобулин. Он способен замедлять развитие аутоиммунных процессов и снижать воздействие антител на ткани мышц. Вводится этот препарат капельно в вену по 5-10 г в день, курсовая доза 30 г.

Тяжелые формы миастении требуют проведения плазмафереза, который способствует очищению крови от патологических антител. Проводят эту процедуру в течение 5-7 дней.

При достоверно известной причинно-следственной связи развития заболевания с наличием опухоли тимуса, проводят хирургическое лечение – тимэктомию.

Прогноз

Еще в прошлом веке миастения считалась довольно тяжелым заболеванием, в результате которого умирало около 40% больных. В настоящее же время, при применении современных подходов к лечению этого заболевания летальность составляет всего лишь 1% от числа всех заболевших.

Миастения глаз считается локализованной формой заболевания. Однако, если больной не получает соответствующего лечения, то по статистике в течение последующих двух лет у 50% пациентов разовьется генерализованная форма.

При своевременно начатом и правильном лечении количество больных, у которых наступает стойкая ремиссия заболевания, составляет около 80%. При этом пациент все равно должен оставаться под постоянным наблюдением врачей и соблюдать все их рекомендации, так как миастения глаз считается хроническим и не излечимым полностью заболеванием.

Профилактика рецедива

Когда основное лечение позади, а ремиссия уже достигнута – важно позаботиться о профилактике рецидивов.

Пациенту придется придерживаться определенных правил: отказаться от вредных привычек, снизить вес если имеет место быть ожирение, наладить рацион питания, обогатив его продуктами, содержащими витамины и микроэлементы. В профилактических целях применяются и средства народной медицины. Прогноз и последствия

Миастения – коварный недуг, который еще недавно считался чуть ли не неизлечимым и даже приводил к летальному исходу. Тем не менее, сегодня ситуация не столь печальна. Благодаря современным медикаментозным препаратам, болезнь удается успешно излечить, добиваться стойкой ремиссии. Дальнейшая жизнь пациента мало отличается от жизни полностью здоровых людей.

Данное заболевание не требует госпитализации (за исключением хирургического метода лечения). Терапия проводится амбулаторно, но тем не менее, специалист будет осуществлять постоянный контроль и тщательно отслеживать динамику. Миастения – это болезнь, которую нельзя запускать.

Качественное лечение и строгое следование указаниям специалиста – залог успеха. Почти 90% больных, своевременно начавших терапию, успешно справляются с недугом и продолжают вести привычный образ жизни, качество которой как правило не страдает.

Если же болезнь не лечить, последствия могут быть печальными.