Наследственность при рассеянном склерозе. Передается ли рассеянный склероз?

Доподлинно не известно, что именно вызывает рассеянный склероз. Однако считается, что виной всему сочетание таких факторов, как генетическая предрасположенность, инфекционные агенты и влияние окружающей среды [1-3].

Для развития рассеянного склероза необходимо сочетание многих условий, происходящих как внутри организма, так и влияющих извне [1-3].

Пол и возраст

Рассеянный склероз может быть диагностирован практически в любом возрасте. Тем не менее, в большинстве случаев болезнь начинает развиваться в возрасте от 20 до 40 лет.

Чаще всего рассеянный склероз встречается у женщин детородного возраста (заболевание редко начинается до наступления полового созревания и в климактерическом периоде). У мужчин первые симптомы проявляются в возрасте от 15 до 40 лет, при этом заболевание, как правило, имеет более тяжелую форму, и хуже поддается терапии.

Примерно четверть больных являются мужчинами. Вероятнее всего, на эту зависимость влияют особенности гормональной системы у мужчин и у женщин.

Наследственный фактор

Нельзя назвать РС наследственным заболеванием, но существует теория, согласно которой, в развитии РС играют роль и гены. На сегодняшний день выявлено около 20-ти генов, которые определяют особенности строения нервной ткани и могут иметь значение в развитии РС.

Это подтверждается данными статистики: до 20% больных рассеянным склерозом имеют родственников, больных рассеянным склерозом.

Однако, даже в случае имеющейся предрасположенности, рассеянный склероз может не развиться, если этому не будут способствовать и другие предрасполагающие факторы.

Вирусные инфекции

Влияние инфекционных агентов является одним из основополагающих в развитии РС, однако до настоящего момента точно не изучен механизм влияния.

Нет данных, позволяющих считать РС прямым следствием какого-либо определенного перенесенного заболевания.

В то же время существуют доказательства, что некоторые возбудители инфекций могут послужить пусковым моментом в развитии рассеянного склероза: ретровирусы, вирусы кори, герпеса, краснухи, эпидемического паротита, вирус Эпштейна-Барр. Есть данные и о возможном влиянии стафилококковой инфекции [6, 7].

Уровень распространенности:

Наследственность при рассеянном склерозе. Передается ли рассеянный склероз?

Люди, живущие дальше от экватора более подвержены рассеянному склерозу. Вероятно, виновником этого является витамин D. А точнее его нехватка. Организм вырабатывает витамин D в ответ на солнечный свет. Людям, живущим в северных широтах, не хватает солнечного света, особенно в течение зимних месяцев. Дефицит витамина D связан со множеством заболеваний, в том числе и с рассеянным склерозом.

Тем не менее, рассеянный склероз встречается и в южных странах, пусть и реже. Возможно, на это влияют факторы миграции.

Когда вы родились?

Если вы родились поздней зимой или весной, то уровень витамина D у вашей мамы во время беременности мог быть достаточно низким. Предполагается, что в случаях, когда большая часть беременности протекает в зимнее время в условиях низкой инсоляции и дефицита витамина D, рожденный ребенок имеет более высокий риск развития РС в будущем [9].

Курение

Ни для кого не секрет, что курение является вредной привычкой. Но мало кто знает, что курение — установленный фактор развития рассеянного склероза. Чаще болезнь диагностируется у курильщиков.

Кроме того, вред от табачного дыма непосредственно влияет на прогрессирование болезни. Причина в том, что курение снижает иммунный ответ T- и В-лимфоцитов, и, как следствие, играет важную роль в развитии воспалительных реНи для кого не секрет, что курение является вредной привычкой.

Но мало кто знает, что курение — установленный фактор развития рассеянного склероза. Чаще болезнь диагностируется у курильщиков. Кроме того, вред от табачного дыма непосредственно влияет на прогрессирование болезни.

Причина в том, что курение снижает иммунный ответ T- и В-лимфоцитов и, как следствие, играет важную роль в развитии воспалительных реакций [10, 11].

Психоэмоциональные нагрузки и стресс

Исследователи не оспаривают влияние психотравмирующих ситуаций на появление заболевания. По данным статистики, у больных с рассеянным склерозом выявляются высокие показатели тревожности и стресса [12].

Психоэмоциональное состояние может влиять на физиологические показатели организма. Когда человек испытывает сильный стресс или достаточно долго находится в депрессии, иммунная защита организма снижается.

Хронический стресс, как и острая психологическая травма, способствуют выработке целого комплекса нейропептидов — особых веществ, способных существенно нарушать биохимические процессы в организме, а также подавлять активность клеток иммунной системы и приводить к состоянию иммунодефицита.

В свою очередь, лимфоциты (иммунные клетки), как основное звено в процессе развития рассеянного склероза, проявляют свою активность на фоне сниженного иммунитета, стимулируя развитие демиелинизирующего процесса [12].

Комментарий врача о причинах рассеянного склероза

Комментарий о факторах, которые влияют на развитие и проявление рассеянного склероза дает доктор медицинских наук, профессор кафедры нервных болезней и нейрохирургии с клиникой Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П.Павлова

Наследственность при рассеянном склерозе: детей заводить нельзя?

На форумах и пабликах РС всегда есть активные осуждатели, готовые клеймить тех, кто решился на продолжение рода, имея рассеянный склероз. Они утверждают, что рассеянный склероз передается детям по наследству. И что заводить детей с таким диагнозом – это обрекать потомство на тяжкую болезнь и обязательный уход за родителями в памперсах и без мозгов. Сегодня поговорим только о генетике,

Немного истории

В СССР действительно пациентам с РС, особенно женщинам, настоятельно не рекомендовали заводить детей. Я общалась с женщинами, которым сейчас за 60, а в молодости их врачи убедили не становится матерями больных детей. Они очень горько жалеют, что не имеют дочери или сына, потому что не хотели обрекать кого-то на болезнь.

Насчет принудительных абортов в СССР я информации не встречала. Однако в XX веке Финляндии, Швеции (в этой стране вплоть до 1976 года) действительно реализовывались программы принудительной стерилизации людей с инвалидностью, в частности, с рассеянным склерозом. Это, кстати, не истории с РенТВ, а вполне открытая информация.

Сейчас в России сам диагноз «рассеянным склероз» не является медицинским показанием к прерыванию беременности. Напротив, многие врачи рекомендуют «жить, как жили и реализовывать планы на жизнь».

В странах СНГ и России отдельные врачи могут не рекомендовать пациентам заводить детей из-за риска рождения больного ребенка по личным убеждениям и ввиду недостатка компетенции. Или, например, моей молоденькой подруге не из России гинеколог запретил заниматься тем, от чего дети появляются, вообще. Кабы чего не вышло.

Семейный тип рассеянного склероза

Теперь ближе к вопросу наследственности. К сожалению, действительно существуют такое понятие, как «семейный рассеянный склероз». Речь идет о семьях, где двое или более близких родственников имеют этот диагноз. Семейный тип может быть:

  • вертикальным, например, болеет дедушка, мама и дочка;
  • горизонтальный, например, когда болеют сестры.

Женщины болеют РС чаще, поэтому и в семейном типе фигурируют чаще. Пластов А.”Весна”, фрагмент.Женщины болеют РС чаще, поэтому и в семейном типе фигурируют чаще. Пластов А.”Весна”, фрагмент.

По разным источникам, в мире семейный рассеянный склероз наблюдается в 5-11% от всех случаев заболевания. Чаще рассеянный склероз передается детям через носителей-женщин. Но это не точно, ведь женщин в целом больше среди пациентов с РС. В единичных случаях семейный тип встречается у мужчин.

Роль генетики в формировании рассеянного склероза.

Наше заболевание является мультифакторальным. Чаще болеют женщины, чаще болеют европеоиды, чаще болеют жители северных широт, чаще болеют светлокожие и светлоглазые люди, диагноз чаще ставится людям с эпизодическими депрессиями. Очевидно, что эти факторы также влияют на развитие семейного, когда люди имеют схожую генетику, живут в одном городе, etc.

Безусловно, генетика имеет свой вес в формировании этой или другой болезни. Секвенирование генома уже позволяет выявить, например, предрасположенность человека в болезни Альцгеймера. Но даже при наличии предрасположенности к болезни Альцгеймера человек может не заболеть им.

от болезни до пищевых привычек. Не только гены.от болезни до пищевых привычек. Не только гены.

Конкретно я: бледноватая русая сибирячка с приблизительно зелёными глазами, бывает и хандрю. Прям типичная пациентка из «группы риска». В своей семье, а она большая, я первая склеротичка по вертикали и горизонтали вплоть до троюродных и дальше родственников.

По семейному анамнезу я, скорее, должна была иметь проблемы с щитовидкой и онкологией после 50 лет. У меня светлокожие, светлоглазые и светлокожие и изредка унылые брат и сестра, которые росли в тех же климатических условиях, что и я. Они имеют похожий генетический материал, кушали ту же еду, болели теми же детскими болячками.

У них так же низковат уровень витамина D и гемоглобина. Они, к счастью, здоровы.

Просто цифры

Семейный рассеянный склероз встречается в целом по России только в 3% случаев. А какой шанс завести ребенка с будущим РС у двух здоровых людей?.. Есть учесть, что в России эта болезнь встречается в среднем в 32 случаях на 100 000 населения. При том, что в Петербурге картина хуже: 117 случаев на 100 тысяч, а в Дагестане всего 10 на 100 000 тысяч!

Конечно, нельзя исключить риск того, что вот с тебя семейный тип и начнется, что ты первый, но не последний. Еще раз: в 97% случаев у пациентов с РС рождаются и растут дети без этого диагноза.

Более того, у относительно здоровых людей тоже есть генетический багаж, в котором могут быть заложены страшные бомбы для потомства.

Рассеянный склероз не считается наследственным заболеванием нигде в цивилизованном мире. Генетический фактор точно играет определенную роль, но не решающую. Поэтому сам по себе фактор наследственности не может быть причиной отказа от продолжения рода. Другие причины – могут, их тоже нужно отдельно рассмотреть.

Рассеянный склероз — не приговор (Институт медицинских коммуникаций)

Интервью с Ириной Вадимовной Казанцевой, врачом-неврологом, к.м.н., заведующей 1-м неврологическим отделением ФГБУ «Клиническая больница №1» Управления делами Президента РФ (Волынская). «Если после общения с врачом пациенту не стало легче, значит он был не у врача»

Ирина Вадимовна Казанцева, врач-невролог, к. м. н. , заведующая 1-м неврологическим отделением ФГБУ «Клиническая больница №1» Управления делами Президента РФ (Волынская), рассказала Институту медицинских коммуникаций (ИМК) о том, с чем сталкиваются молодые пациенты, как вести полноценную жизнь с неврологическим заболеванием и почему рассеянный склероз — не приговор.

Институт медицинских коммуникаций был основан в Париже в 1992 г. с целью качественного улучшения коммуникации в медицинской и фармацевтической деятельности. Целью проекта стало – выравнивание стандартов и порядков оказания медицинской, включая лекарственной, помощи для населения всех стран мира.

  • Деятельность института является некоммерческой и несет в себе образовательные мотивы, направленные на имплементацию современных методов лечения, управления и контроля за медицинской отраслью.
  • Целевые аудитории Института – врачи, организаторы здравоохранения, пациенты, СМИ, представители органов законодательной и исполнительной властей, фармацевтические и медицинские компании.
  • Институт объединяет усилия всех заинтересованных лиц и организаций в области здравоохранения для повсеместного улучшения здоровья населения.
  • ИМК: С какими проблемами к вам чаще всего попадают пациенты?
Читайте также:  Лапароскопия кисты яичника: удаление кисты яичника лапароскопией, показания, как проходит, сколько длится и стоит лапароскопическая операция, цена в Москве

Ирина Вадимовна: Около половины всех больных поступают с хронической сосудистой мозговой недостаточностью.

30 % составляют пациенты с различными видами боли: с болевыми синдромами в спине, лицевыми и головными болями.

В последнее время увеличился поток больных с редкими нейродегениративными патологиями: болезнь Альцгеймера, болезнь Пика. В рамках различных неврологических патологий к нам также поступают пациенты с рассеянным склерозом.

ИМК: Наверное, каждому возрасту соответствуют свои неврологические заболевания?

Ирина Вадимовна: 20% наших больных – старше 80 лет. Чем взрослее пациент, тем больше вероятность, что у него накоплены какие-то генетические дефекты или возрастные изменения, которые вызывают проблему.

Последние несколько лет мы стали глубоко заниматься когнитивным нарушениям. К нам приходят пациенты в возрасте и 30, и 40 лет с жалобами на плохую память. У нас есть наработки и обследования, которые могут показать, что нарушения памяти у данного пациента значительно превышают порог, существующий в этой возрастной группе.

У молодого пациента чаще всего эти проблемы связаны с невротическими нарушениями. Все мы живем в состоянии стресса и иногда мозг просто не в состоянии усваивать информацию и отметает ее, как ненужную.

Наша задача – выявить причину нарушений.

Если это невроз, то мы даем соответствующие рекомендации: в зависимости от причины назначаем легкие ноотропные или антиоксидантные средства, рекомендуем процедуры, помогающие расслабиться, проводим занятия с нейропсихологом.

ИМК: Как строится работа врача с молодыми пациентами с неврозами?

Ирина Вадимовна: Задача невролога – разделить пациентов на две категории: с органическим поражением нервной системы и с неврозом. У обоих категорий могут быть те же симптомы: головные боли, головокружения, но причины разные.

Нередко больные недоумевают: «Я пришла к вам с головной болью, а вы говорите, что причина в том, что я не могу справиться со своим эмоциональным стрессом». Мы должны обследовать пациента и показать, что причина головных болей или болей в сердце чисто эмоциональная.

ИМК: Как Вы относитесь к распространенной сегодня практике самолечения?

Ирина Вадимовна: Мне очень не нравится, когда больные начинают сидеть на форумах, читать аннотации к препаратам. Это значит, что пациент не нашел врача, который бы стал ему помощником, советчиком, другом.

Специалист должен спрогнозировать, предупредить, помочь справиться с симптомами. Как правило, на форумах помощи ищут те, кому не объяснили, что и как делать, или люди с печальным опытом общения с медициной. Наш пациент не должен читать обсуждения на форумах.

Он должен найти своего доктора или лечебное учреждение, где сделают все возможное для сохранения его здоровья.

ИМК: Какими принципами в работе с пациентами Вы руководствуетесь?

Ирина Вадимовна: Сама атмосфера нашей больницы оказывает психотерапевтический эффект и помогает пациенту расслабиться. Наше лечебное учреждение – островок тишины в бурной Москве. На территории растут вековые деревья, поют птицы, скачут белки.

У пациентов не складывается ощущение, что они находятся в больнице, скорее – в санаторно-курортном учреждении.

Даже наши сотрудники часто надевают цветные халаты вместо белых, чтобы не создавать впечатления стандартной больницы, которая ассоциируется с неприятными запахами, болью, слезами.

Наше отделение исповедует принцип: если после общения с врачом пациенту не стало легче, значит он был не у врача. Применительно к рассеянному склерозу у нас есть правило: о каждом пациенте, которому мы поставили этот диагноз, еще пока он наблюдается у нас, мы сообщаем в Центр рассеянного склероза в Москве.

Это координационный центр, который ответственен за бесплатное обеспечение наших граждан дорогостоящими лекарственными препаратами. В тот момент, когда пациенту потребуется перейти на противорецидивную терапию, о нем уже будут знать и, таким образом, он сразу же сможет получить все необходимые препараты.

ИМК: Требуют ли пациенты с такой неврологической патологией, как рассеянный склероз, особенного отношения?

Ирина Вадимовна: Это написано во всех манускриптах, посвященных рассеянному склерозу, это видим и мы: нет двух пациентов с рассеянным склерозом, у которых были бы общие проблемы. Больные все разные.

Не встретишь и общих симптомов: кто-то пришел с преходящей слепотой на один глаз, кто-то – с перекошенным лицом, потому что у него нейропатия лицевого нерва, у кого-то рассеянный склероз дебютировал через лицевые боли – тригеминальную невралгию.

Для пациента с рассеянным склерозом сегодня созданы все необходимые сервисы. Самое главное, он должен понимать необходимость лечения и регулярно наблюдаться у доктора.

ИМК: Сколько лет может длиться период от манифестации заболевания до инвалидизации пациента?

Ирина Вадимовна: Рассеянный склероз может протекать практически без обострений, а может рецидивировать регулярно.

У меня есть пациентка, которую я веду 18 лет. Долгие годы даже близкие не знали, что у нее такое серьезное заболевание. За 18 лет на фоне применения противорецидивной терапии у нее не было обострений. Она за рулем, работает, у нее нет никакого неврологического дефекта. А есть пациентка, которой диагноз поставлен 2 года назад, и она по 3-4 раза в год попадает к нам с обострениями.

Многое зависит от того, как человек себя ведет, и насколько глубоко он прислушивается к нашим рекомендациям. У нас была одна пациентка, который мы поставили диагноз «рассеянный склероз». Она прошла отбор и собиралась ехать на реалити-шоу в Мексику, где безумная жара, солнце, физическая нагрузка, которая ей была категорически запрещена. Но она решила, что для нее это важнее, и поехала.

В медицинской практике выделены благоприятные и неблагоприятные прогностические признаки. Считается, что чем раньше заболел человек, тем мягче и благополучнее будет течение рассеянного склероза. Пол тоже оказывает влияние: у женщин болезнь встречается чаще и протекает мягче.

Даже по тому, какой первый симптом развивается у человека, можно судить о развитии заболевания. И тем не менее, при рассеянном склерозе все очень индивидуально. Эта болезнь – как детектив: несмотря на то, что ее много изучают, многое описано, вопросов возникает еще больше.

ИМК: Терапия назначается пациентам тоже индивидуально?

Ирина Вадимовна: В лечении рассеянного склероза есть две проблемы: снять обострение и клинические проявления, обусловленные появлением новой бляшки, и предотвратить рецидив. Как правило, симптомы, с которыми поступил пациент, уходят к концу лечения в стационаре. Дальше необходимо понять, когда стоит начать противорецидивное лечение, и научить пациента его проводить.

Решение о назначении того или иного препарата принимается после появления второго обострения. Сложность в том, что после снятия симптомов мы отпускаем человека домой, и не знаем, когда произойдет следующая атака рассеянного склероза. Если пациенту не удалось снять все симптомы после первого поражения, это может стать поводом назначить противорециивную терапию уже после первого эпизода.

Противорецидивные препараты имеют высокую эффективность, и государство обеспечивает этими дорогостоящими медикаментами пациентов, главное – приверженность лечению. Однако многие из них тяжело переносятся.

Есть препараты из группы интерферонов, которые человек колет ежевечерне или с более редкой частотой, и каждый раз после введения препарата пациент испытывает симптомы, похожие на атаку гриппа: ночью у него повышается температура, он испытывает мышечные боли, а пропустить инъекцию нельзя.

Если человеку принципиально не подходит какое-то лекарственное средство, мы имеем возможность заменить его на препарат другой группы. Все эти проблемы индивидуальны, но решаемы. Много зависит от того, как человек будет соблюдать режим лечения. Некоторые бросают, и через какое-то время попадают к нам с обострением.

ИМК: Сталкиваются ли врачи со сложностями при работе с пациентами с рассеянным склерозом?

Ирина Вадимовна: Обучить пациента, рассказать, как жить с болезнью, – сложная задача. Но пациенты с рассеянным склерозом – бойцы, они редко опускают руки, всегда приходят к врачу с надеждой.

Мы стараемся не ставить жестких ограничений. Если у пациента есть возможность получить маленькое удовольствие от жизни, мы этого не запрещаем. Например, человек спрашивает, может ли он поехать путешествовать. Мы стараемся изыскивать варианты, чтобы не ограничивать человека полностью, не изменять качество жизни в худшую сторону.

Часть своего рабочего времени наши доктора проводят на телефоне с пациентами. Если у больного появились вопросы, он или его родственники всегда могут нам позвонить и обсудить любую возникшую проблему.

http: //www. instmedcom. org/news/esli-posle-obshcheniya-s-vrachom-pacientu-ne-stalo-legche-znachit-byl-ne-u-vracha

Статья добавлена 22 апреля 2015 г.

Рассеянный склероз. Вторично-прогрессирующий тип течения. Сложности диагностики

Беларусь находится в зоне высокого риска заболеваемости рассеянным склерозом — в стране регистрируется более 50 случаев на 100 тысяч населения.

  • в 2016 году было зарегистрировано 51,9 случая на 100 тысяч населения;
  • в 2017 — 54,9 на 100 тысяч;
  • в 2018 — 56,7 на 100 тысяч.

Такую распространенность специалисты связывают с географическим положением страны (существует мнение, что чем дальше страна находится от экватора, тем выше заболеваемость), с нехваткой солнечного света и витамина Д. Факторов, которые влияют на вероятность развития рассеянного склероза, много. Свою лепту вносит наследственность. Кроме того, рост числа заболевших может быть ассоциирован с улучшением диагностики заболевания.

Рассеянный склероз (РС) – хроническое прогрессирующее аутоиммунное заболевание, когда собственные иммунные клетки человека разрушают миелиновую оболочку нервных волокон.

В результате снижается скорость проведения нервного импульса и, соответственно, функция мышечного волокна.

При прогрессировании болезни агрессивные иммунные клетки не только повреждают миелиновую оболочку нейронов, но и приводят к гибели нервных клеток.

Екатерина Мазуренко, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии БелМАПО, кандидат мед. наукЕкатерина Мазуренко: 

«Изменились подходы к диагностике заболевания. Ранее после первого клинического эпизода пациенту выставляли аморфный диагноз «демиелинизирующее заболевание ЦНС», который не позволял своевременно назначить адекватную терапию рассеянного склероза.

Современный подход подразумевает раннее выявление заболевания и назначение профилактического лечения, что позволяет длительно сохранить активность и трудоспособность наших пациентов. Для обозначения первой клинической атаки заболевания сегодня используется новый термин «клинически изолированный синдром».

В ряде случаев уже после первого клинического эпизода и при наличии изменений на МРТ головного мозга, типичных для рассеянного склероза, мы можем назначать профилактическое лечение».  

Современная классификация рассеянного склероза основана на типе течения заболевания, поскольку именно эти различия определяют тактику лечения пациентов.

Читайте также:  Пателлофеморальный болевой синдром - лечение в клинике Москвы

Три типа течения рассеянного склероза

  • рецидивирующе-ремиттирующий РС;
  • вторично-прогрессирующий тип течения РС;
  • первично-прогрессирующий тип течения РС.

Рецидивирующе-ремиттирующий РС. Обострения с появлением новой клинической симптоматики чередуются с ремиссиями.

Отмечается полное или частичное восстановление функций после обострения. Кардинальной чертой является отсутствие нарастания симптомов в периоды ремиссий.

С течением времени более чем у половины пациентов этот тип течения трансформируется во вторично-прогрессирующий РС.

Вторично-прогрессирующий тип течения РС (ВПРС). Развивается обычно через 5–10 лет от начала болезни.

Ухудшение состояния пациента связано с нарастанием клинической симптоматики в периоды ремиссии, что является основным диагностическим признаком этой формы.

 В одних случаях идет медленное прогрессирование болезни без периодов улучшения и обострений, в других обострения сохраняются, но становятся более стертыми на фоне неуклонного медленного ухудшения неврологической симптоматики.

Первично-прогрессирующий тип течения РС. С момента первого эпизода заболевания идет постепенное неуклонное нарастание неврологической симптоматики в течение как минимум 1 года, без четких периодов обострения и ремиссии.

Екатерина Мазуренко:

«Рассеянный склероз — это всегда две составляющие: воспаление и нейродегенерация. Воспаление характеризуется появлением новой клинической симптоматики и образованием активных очагов демиелинизации на МРТ. Нейродегенерация отмечается уже на самых ранних стадиях болезни и проявляется повреждением аксонов нейронов и атрофией мозга.

При накапливании аксональных повреждений в какой-либо функциональной системе у пациента нарастает необратимая инвалидизация.

Именно поэтому так важны раннее выявление болезни, адекватная терапия обострений и своевременное назначение профилактического лечения, что позволяет избежать нарастания у пациента тяжелых физических ограничений и инвалидности».

В каких случаях пациента необходимо направить к неврологу?

Врачу общей практики (терапевту):

Пациент жалуется на появление симптомов в различных функциональных сферах.

Например, шаткость и неуверенность при ходьбе, неловкость либо слабость одной или обеих рук, ног, преходящее покалывание и онемение конечностей, двоение, сложности при глотании.

Достаточно характерным для начальных стадий болезни является периодическое появление и исчезновение симптомов. В любом случае появления у пациента неврологической симптоматики врач-терапевт должен направить пациента к неврологу.

Офтальмологу:

Пациент жалуется на значительное ухудшение зрения, двоение изображения или появление «расплывчатого пятна» перед глазами. Если выставлен диагноз «ретробульбарный неврит», особенно у лиц молодого возраста, такого пациента обязательно следует направить на консультацию к неврологу.

Урологу:

Рассеянный склероз может начинаться с урологических проблем (императивные позывы к мочеиспусканию или недержание мочи, задержка при мочеиспускании).

Диагностика рассеянного склероза

Для рассеянного склероза характерно многообразие симптомов с поражением различных функциональных систем.

Поражается зрительная сфера: отмечается снижение зрения, которое не корректируется очками, пациенты могут жаловаться на боль за глазом, выпадают поля зрения. С течением времени зрение может восстановиться частично или полностью.

  • Иногда заболевание может дебютировать с поражения пирамидной системы: у пациента отмечается снижение силы мышц, изменения в рефлекторной сфере (снижение кожных, повышение сухожильно-периостальных рефлексов, а также появление патологических знаков).
  • Может поражаться координаторная система (мозжечок): нарушается ходьба и координация движений.
  • Может страдать чувствительность: для пациентов с РС характерны онемение конечностей и парестезии.
  • Нередко появляется стволовая симптоматика: нечеткость речи (дизартрии) либо нарушение глотания, поперхивание при еде (дисфагии), нарушение содружественных движений глаз (межъядерной офтальмоплегии).

В настоящее время диагностика заболевания осуществляется согласно критериям Макдональда 2017 года, которые используются во всем мире. Их цель — упростить и ускорить постановку диагноза.

Основные критерии диагностики:

  • наличие клинических проявлений (как минимум две клинические атаки и поражение двух систем) согласно данным неврологического статуса пациента;
  • наличие характерных очагов демиелинизации по результатам магнитно-резонансной томографии головного и/или спинного мозга.

Особенности течения и диагностики вторично-прогрессирующего рассеянного склероза

Вторично-прогрессирующий тип РС (ВПРС) отличает преобладанием нейродегенеративного процесса над воспалительным, а значит у пациента будет нарастать атрофия мозга, аксональные повреждения и связанная с ними инвалидизация.

Екатерина Мазуренко: 

«Больше всего пациентов с рецидивирующе–ремиттирующим типом течения рассеянного склероза. К сожалению, с течением времени у них развивается вторично-прогрессирующая форма. Риск перехода разный и зависит от ряда факторов. Свою роль играет время: чем дольше пациент болен, тем выше вероятность. На такое развитие событий может влиять неадекватное лечение обострений.

Их очень важно вовремя снимать пульс-терапией с помощью гормонов (метилпреднизолона). Признанная во всем мире схема: по 1000 мг внутривенно капельно ежедневно в течение 3–5 дней. Адекватное лечение обострений позволяет быстро снять воспаление и предотвратить аксональную дегенерацию, а значит позволит избежать накопления остаточного неврологического дефицита у пациента».

Ключевой момент в течении и диагностике вторично-прогрессирующего типа рассеянного склероза — нарастание неврологической симптоматики в период между обострениями. Главным критерием прогрессирования является нарастание балла по шкале EDSS за 6 месяцев. Шкала EDSS позволяет очень четко и эффективно оценить степень инвалидизации пациента и отследить ухудшение неврологического статуса.  

К сожалению, вторично-прогрессирующий тип течения РС с трудом поддается терапии. Это связано в том числе с тем, что большинство препаратов, изменяющих течение рассеянного склероза, воздействуют на воспаление, тогда как при ВПРС преобладают нейродегенеративные процессы. Вместе тем в мире уже зарегистрированы препараты для терапии ВПРС.

Почему так важно вовремя поставить диагноз

Чем позже будет назначено лечение, тем быстрее пациент достигнет 6 баллов шкале EDSS (это означает, что он стал инвалидом). Терапия считается наиболее эффективной при оценке по шкале EDSS от 0 до 3 баллов. Важно вовремя поставить диагноз и назначить профилактическое лечение, позволяющее снизить частоту и выраженность обострений, и сделать течение рассеянного склероза управляемым.

Маршрут пациента с рассеянным склерозом

  1. При подозрении на рассеянный склероз для подтверждения диагноза и решения вопроса о назначении ПИТРС невролог выдает направление:
  2. Минск и Минская область:
  3. Брест:
  • Брестская областная клиническая больница.

Витебск:

Гомель

  • Гомельская областная клиническая больница.

Гродно

  • Гродненская университетская клиника.

Могилев

  • Могилевская областная клиническая больница.

Назначение ПИТРС определяет врачебный консилиум, в составе главного внештатного невролога региона, заведующего отделением, лечащего врача, сотрудника кафедры неврологии учебных заведений.

Согласно приказу Министерства здравоохранения от 20.02.2020 г.

№ 174, который регулирует назначение ПИТРС, лечение рассеянного склероза начинается уже с момента появления первого эпизода, если есть очаги демиелинизации в головном и/или спинном мозге на МРТ.

Екатерина Мазуренко:

«При выборе препарата, изменяющего течение рассеянного склероза, оцениваются риск и польза для пациента в каждом индивидуальном случае. Учитывается, насколько заболевание агрессивное, как часто фиксируются обострения».

Оценка эффективности лечения проводится по трем основным показателям:

  • наличие клинических проявлений;
  • появление новых очагов на МРТ;
  • нарастание инвалидизации по шкале EDSS.

Выполнение МРТ с контрастированием позволяет оценивать активность патологического процесса. Это исследование выявляет очаги демиелинизации в головном и/или спинном мозге, которые имеют ряд типичных особенностей.

Оно поможет установить острые очаги демиелинизации (они накапливают контраст), которые появились относительно недавно, например, в течение нескольких недель.

В целом при проведении МРТ оценивается как появление новых очагов, так и увеличение размеров старых.

Дополнительное обучение по проблеме РС

На сайте БелМАПО есть учебный модуль, посвященный диагностике рассеянного склероза, который включает основные критерии диагностики заболевания и подробную инструкцию по использованию шкалы EDSS. Кроме того, на курсах повышения квалификации часть лекций также посвящены проблеме РС.

Данная информация предназначена только для медицинских и фармацевтических работников. Подлежит распространению в местах проведения медицинских или фармацевтических выставок, семинаров, конференций и иных подобных мероприятий или прямой передаче медицинским и фармацевтическим работникам.

Распространение информации любыми другими способами, которые открывают доступ к ней неопределенному кругу лиц, запрещено. Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов. Статья создана при поддержке Novartis Pharma Services AG (Швейцария), представительство в Республике Беларусь.  BY/NEUR/11.2020/pdf/102662

Первично-прогрессирующий рассеянный склероз как атипичный демиелинизирующий процесс

Рассеянный склероз (РС) является широко распространенным, хроническим демиелинизирующим заболеванием центральной нервной системы (ЦНС), поражающим преимущественно людей молодого возраста, хотя встречаются и детские формы данного заболевания, а также его поздние дебюты.

В настоящее время уже известно, что параллельно с аутоиммунным воспалением при РС происходят и нейродегенеративные процессы, которые с течением времени начинают превалировать.

Это приводит к накапливанию необратимого неврологического дефицита и, как следствие, инвалидизации пациентов.

В 1996 г. была утверждена Международная классификация РС, в основу которой были положены типы его течения [1]. Были выделены ремиттирующий РС (РРС) и хронические прогрессирующие формы — первично-прогрессирующий РС (ППРС), вторично-прогрессирующий РС (ВПРС), а также ремиттирующе-прогрессирующий РС.

ВПРС обычно является следствием перехода из РС через 10—15 лет течения болезни. Но у части больных сразу после первого клинического эпизода отмечается медленное нарастание неврологического дефицита без эпизодов ремиссий, что указывает на возможный первично-прогрессирующий тип течения заболевания (ППРС).

Как было видно из сказанного выше, сам ППРС также был разделен на ППРС без обострений и с обострениями (ремиттирующе-прогрессирующий РС).

Частота ППРС, по разным данным литературы, составляет от 7,9 до 21,7% от общей популяции больных РС [2, 3]. Пациенты к периоду дебюта ППРС в среднем на 10 лет старше, чем больные с РРС — средний возраст дебюта находится в интервале между 37,3 и 42,7 года [3]. Отмечается также равная частота дебютов у женщин и мужчин и редкость их в детском возрасте.

В 2005 г. были опубликованы результаты проведенного в Великобритании, Колумбии и Канаде наблюдения за естественным течением РС у 2837 больных [4].

В 12,4% случаев (352 больных) был диагностирован именно ППРС со средним возрастом дебюта в 40 лет, с практически равным соотношением мужчин и женщин и длительностью заболевания в среднем 17 лет; в 75% случаев уже через 7—8 лет заболевания отмечался выраженный неврологический дефицит с EDSS=6,0 баллов.

Сравнительное исследование 1844 больных с ППРС и ВПРС было проведено французскими исследователями [5].

В ходе его было выявлено, что возраст больных ко времени перехода РРС в ВПРС в среднем составляет 40 лет и дебют ППРС в среднем приходится на 40 лет.

Несмотря на клинические различия в отдельных группах больных, было отмечено сходство в темпах прогрессирования болезни и нарастание неврологического дефицита преимущественно за счет поражения в одной функциональной системе.

При изучении генетических аспектов возникновения ППРС установлено, что и ППРС, и РРС могут возникать у однояйцевых близнецов.

Иммуногенетические исследования показали, что риск развития того или иного типа течения РС связан с главным комплексом гистосовместимости 2-го класса, а именно с DR2-гаплотипом DRB1*1501 главного комплекса гистосовместимости 2-го класса на 6-й хромосоме [6—8].

При более детальном изучении генетических маркеров ППРС было выявлено [9], что имеется нарушение экспрессии гена Т-клеточной пролиферации (IL7R) у больных ППРС.

В одном из обзоров работ по изучению естественного течения РС [10] выявлено, что скорость и характер прогрессирования при ППРС и ВПРС являются сходными, на основе чего было высказано предположение, что ведущим механизмом в патогенезе ППРС может быть аксональная дегенерация, приводящая к неврологическому дефициту, в связи с чем большое внимание стали вызывать нейроморфологические исследования.

Группой исследователей во главе с T.

Читайте также:  Гнойные пролежни у лежачих больных: особенности, стадии, лечение

Revesz [11] проведено гистологическое исследование очага демиелинизации больного ППРС, в процессе которого было выявлено существенно меньшее содержание воспалительных клеток в сравнении с очагом демиелинизации больного с ВПРС. Эти данные в сочетании с ранее проведенным МРТ-исследованием показали, что при ППРС в меньшей степени выражено очаговое поражение белого вещества.

В очагах демиелинизации при ППРС были отмечены [12, 13] потеря олигодендроцитов и менее острое аксональное поражение, чем в очагах при РРС [14].

Некоторые исследователей [15] обратили внимание не то, что во внешне неизмененном белом веществе больных как с ППРС, так и с ВПРС отмечаются выраженная демиелинизация и диффузные изменения с активацией микроглии и аксональным повреждением, что в очередной раз указывает на сходство протекающих в мозговой ткани процессов при этих типах течения РС.

В корковом сером веществе также отмечали признаки демиелинизации, хотя более значительные изменения касаются белого вещества, особенно у больных РС, с четким разграничением пораженных и непораженных участков.

Суммируя сказанное выше, можно выделить четкие различия между РРС и ППРС: при ППРС отмечаются более выраженные патологические изменения в виде диффузного аксонального повреждения в белом веществе и корковой демиелинизации в отличие от РРС, речь идет о локальном поражении ткани в очаге демиелинизации.

К настоящему времени имеется достаточное количество убедительных данных в пользу предположения, что в основе необратимого и прогрессирующего характера инвалидизации при РС лежит потеря аксонов. Это привело к активному поиску потенциальных биомаркеров аксонального повреждения invivo.

Наиболее широко используемым маркером аксональной дегенерации является выявление увеличения концентрации амилоидного белка в аксонах в очагах демиелинизации. Другим иммуногистохимическим маркером поражения аксона является SMI32 — антитело, которым маркируются нефосфорилированные нейрофиламенты аксонов.

В норме созревание аксонального цитоскелета, как правило, сопровождается увеличением фосфорилированных нейрофиламентов. Данный процесс индуцируется глиальными клетками в процессе миелинизации и приводит к увеличению диаметра аксона.

В процессе демиелинизации происходит дефосфорилирование нейрофиламентов аксонов, в связи с чем происходят структурные изменения внутри самого аксона. Также отмечаются и другие изменения цитоскелета аксона — фосфорилирование и высвобождение белка Tau, который является основным белком микротрубочек аксонов.

Именно увеличение концентрации этого белка выявляется в ликворе у больных в начале заболевания как при РРС, так и при прогрессирующих формах [16].

Все это указывает на то, что цитоскелет аксона является очень уязвимым, и функциональные нарушения со временем, при хроническом воздействии разрушающих факторов, переходят в структурные поражения с нарушением синаптической передачи нервного импульса.

К сказанному можно добавить, что при РРС и ППРС были выявлены антитела к миелину в сыворотке и ликворе. Это стало основанием для утверждения [17], что ППРС относится к заболеваниям с антитело-опосредованными механизмами патогенеза.

Для объективизации атрофических процессов в ЦНС как проявления нейродегенерации в настоящее время широко применяют МРТ. Атрофические процессы у больных с ППРС и ВПРС методом МРТ обнаруживаются как в головном мозге, так и в спинном мозге уже на начальных этапах заболевания, при этом установлена связь атрофических процессов с нарастанием инвалидизации больных.

Применение другого нового метода, МР-спектроскопии, и анализ изменения содержания N-ацетиласпартата (NAA) позволил выявить при РС потерю нейронов даже во внешне неизмененном белом и сером веществе головного мозга. Одним из возможных объяснений нейрональной потери может служить именно вторичная валлеровская дегенерация как следствие очагового аксонального повреждения.

Отдельного внимания заслуживают данные, полученные при изучении гематоэнцефалического барьера (ГЭБ) у больных РС. В 2007 г. были опубликованы [18] результаты исследования состояния ГЭБ у больных ППРС и ВПРС.

Признаки несостоятельности ГЭБ были выявлены не только в активных очагах, но и в хронических неактивных очагах, а также во внешне неизмененных белом и корковом сером веществе головного мозга и при ППРС, и при ВПРС.

Во всех диагностических системах ППРС выделяется как отдельная форма РС.

В связи с тем что ранее не существовало никаких доказательств того, что нейровизуализационные характеристики больных ремиттирующими формами РС существенно отличаются от таковых у больных ППРС, экспертная группа MAGNIMS пришла к заключению, что применение единых критериев существенно облегчит диагностическое обследование больных с ППРС [19]. В 2009 г.

МРТ-критерии, характеризующие диссеминацию патологического процесса в пространстве и во времени, были предложены для диагностики как ППРС, так и РРС и более четко изложены в виде модифицированных критериев МакДональда (2010) [20, 21].

Согласно данным критериям диссеминация патологического процесса в пространстве при ППРС определяется наличием 2 из следующих 3 критериев: наличие одного очага и более в головном мозге в режимах Т2, по крайней мере в одной из трех типичных для РС локализаций (перивентрикулярно, субкортикально, субтенториально); наличие двух очагов и более в режимах Т2 в спинном мозге; положительное исследование ликвора на олигоклональные антитела IgG.

Чувствительность применения критериев поражения спинного мозга и исследования ликвора на олигоклональные антитела IgG была проанализирована ретроспективно на примере когорты из 95 пациентов с ППРС [22].

В результате данного исследования критерий диссеминации патологического процесса в пространстве для спинного мозга был изменен с 2 очагов и более на 1 очаг и более (при этом не важно, являются эти очаги клинически значимыми или нет), что существенно упростило данный критерий и повысило его чувствительность (см. таблицу, см. рисунок). Но, несмотря на это, требуется более детальная проверка его специфичности.

МРТ-критерии MAGNIMS (2016) для ППРС МРТ головного мозга и шейного отдела спинного мозга пациента с ППРС в режимах PD (а, в) и Т2 (б, г). В перивентрикулярном белом веществе обоих полушарий большого мозга, а также в спинном мозге на уровне позвонка С6 определяются очаги демиелинизации (указаны стрелками).

В итоге группа экспертов MAGNIMS пришла к заключению [19], что критерий диссеминации патологического процесса в пространстве должен использоваться как для РРС, так и ППРС, с дополнительным исследованием ликвора на олигоклональные антитела IgG в сомнительных случаях.

Одним из основных отличий ППРС от РРС (помимо возраста больного при дебюте заболевания) является период, в течение которого развиваются соответствующие симптомы и характер их развития.

При РРС отмечаются рецидивы болезни, возникающие достаточно бурно (от нескольких часов до нескольких дней), с признаками нарастания неврологического дефицита и сменяющиеся периодами ремиссий.

При ППРС изначально функциональные расстройства нарастают медленно в течение нескольких месяцев, а иногда лет, и редко характеризуются какими-либо колебаниями.

Целый ряд проведенных исследований показал, что наиболее частые симптомы при дебюте ППРС обусловлены непосредственно поражением спинного мозга и проявляются двигательными нарушениями [23]. Частота дебютов с признаками поражения спинного мозга при ППРС в среднем составляет 38,9—88,7%.

Вовлечение же других функциональных систем, например чувствительные нарушения, составляют в среднем 15—32,5% случаев, признаки вовлечения ствола или мозжечковых структур и того меньше — 10,8—16% случаев.

Но самое явное различие между дебютом РРС и ППРС — это частота вовлечения зрительных нервов (при ППРС менее 5% случаев) [24].

Проведенные ранее исследования естественного течения РС наглядно демонстрируют, что прогрессирующие формы РС менее прогностически благоприятны по сравнению с РРС. Однако описаны случаи достаточно длительных периодов стабилизации и при ППРС.

К настоящему времени для ППРС, как и в целом для РС, выделяют 2 основных негативных прогностических фактора: скорость достижения пациентом балла по шкале EDSS 3,0 с момента дебюта заболевания и вовлечение 3 функциональных систем и более в начале заболевания [25].

С конца 90-х годов прошлого века достаточно активно и успешно стали применяться препараты, изменяющие течение РС, позволяющие снизить активность заболевания как клинически, так и по данным МРТ, что, безусловно, приводит к замедлению прогрессирования инвалидизации больных.

Четкое разделение на типы течения РС помогает уже на этапе постановки диагноза определить и прогноз заболевания, а также выбрать наиболее правильную тактику ведения больного, так как препараты, изменяющие течение РС, обладают эффективностью в основном при ремиттирующем течении. Что же касается ППРС, то, например, в 2000 г.

были опубликованы данные относительно неэффективности терапии, полученные в ходе клинического исследования применения препарата интерферон бета-1а (в дозировке 30 и 60 мкг внутримышечно) у пациентов с ППРС в сравнении с плацебо [26]. Позже, в 2009 г., группа авторов [27] опубликовала аналогичную информацию и в отношении интерферона бета-1b.

Были предприняты попытки и применения препарата глатирамера ацетат у больных с ППРС: каких-либо значимых отличий с группой плацебо ни по одному из критериев эффективности выявлено не было [28].

В последующем надежды возлагались на препарат финголимод, в связи с тем что при его применении у больных с РРС было зарегистрировано замедление атрофических процессов в ЦНС. Однако в ходе исследования INFORMS [29] было отмечено отсутствие терапевтического эффекта этого препарата при лечении больных с ППРС.

Одним из современных и весьма успешных направлений в области терапии пациентов с РС в настоящее время является применение препаратов моноклональных антител. Это качается прежде всего препарата ритуксимаб (химерное анти-CD20 моноклональное антитело).

Попытка его применения у больных ППРС была предпринята в рамках клинического исследования OLYMPUS [30].

Было установлено, что у более молодых пациентов, с более короткой длительностью заболевания и наличием активных очагов по данным МРТ в начале терапии отмечается положительная динамика в виде снижения степени выраженности воспалительных реакций (предполагают, что это может быть связано с В-клеточной деплецией).

В сентябре 2015 г. были опубликованы обнадеживающие данные еще в отношении одного моноклонального антитела — препарат окрелизумаб (гуманизированное анти-CD20 моноклональное антитело) [31]. В исследовании ORATORIO окрелизумаб показал свою хорошую переносимость и высокую эффективность в виде значительного снижения риска прогрессирования инвалидизации по сравнению с плацебо.

Полученные результаты в отношении эффективности моноклональных антител дают надежду достаточно большой группе больных с ППРС на изменение ранее негативного прогноза на относительно позитивный. Но, несмотря на позитивные тенденции в патогенетической терапии РС, для всех остается очевидным, что, как и при РРС, лечение больных с ППРС должно начинаться на ранних этапах развития заболевания.

Конфликт интересов отсутствует.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector