Болезнь Шарко-Мари-Тута: способы лечения, симптомы, сколько живут с заболеванием и где лечат в Москве

Больше информации про другие виды заболеваний на букву «Н»: Нарушение сна; Нарколепсия; Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари; Нарушения спинномозгового кровообращения; Невралгия тройничного нерва; Невралгия подчелюстного и подъязычного узлов; Невралгия языкоглоточного узла; Невралгия ушного узла; Неврастения; Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута; Невринома слухового нерва; Невринома; Неврит зрительного нерва; Неврит глотки; Неврит лицевого нерва; Неврит; Невроз навязчивых состояний; Невроз глотки; Неврозы; Неврозоподобное заикание; Невропатия бедренного нерва.

Общее понятие

Болезнь Шарко-Мари-Тута: способы лечения, симптомы, сколько живут с заболеванием и где лечат в Москве

Врачи прибегают к различным вариантам обследования пациента с таким недугом, к ним относятся: электромиография, электронейрография, генетическое обследование, ДНК-проверка, биопсия нервов и мышечных участков. Радикальных приемов лечения — не существует, но имеются методики направленные на избавление человека от симптомов. Медики предписывают разнообразные витаминные комплексы, антихолинэстеразной способы, метаболические приемы, микроциркуляторные аналоги, ЛФК, физиотерапию и прочее.

Полезные сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) входит в список хронических заболеваний (полиневропатий) генетического характера, которые проявляются в повышенном прогрессировании. К ней относятся:

  • Синдром Русси-Леви.
  • Гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.
  • Болезнь Рефсума и другие более редкие патологические процессы.

Согласно среднестатистическим данным ученые заявляют, что практически 83% случая вызваны в результате наследственной предрасположенности человека. Неблагоприятные действия в теле возникают по большей мере у мужчин, женщины менее подвержены описываемому заболеванию.

Ссылаясь на многочисленные сведения, невральная амиотрофия ШМТ диагностируется с частотой от двух до тридцати шести случаев на сто тысяч населения планеты. Обычно, она носит семейный характер. Однако у членов одной семьи симптоматика клиника может быть по-разному выражена.

Вместе с этим врачи наблюдают и спорадические варианты ШМТ. Медицинские сотрудники отмечают четкую взаимосвязь с потеряй координации по Фридрейху. У некоторых больных в разных ситуациях замечаются типичные симптомы одной или другой болезни.

Иногда, с течением долгих лет, клиника одной аномалии может замениться симптомами другой.

Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута: способы лечения, симптомы, сколько живут с заболеванием и где лечат в Москве

Большое количество форм проявляются вследствие поражения миелинового наружного слоя волокон. Намного реже можно заметить формы с отклонением от нормы аксонов — объектов осевого направления, которые проходят в центральной части нервной структуры. Аномальные процесс способны повлиять на состояние передних и задних отростков спинного мозга, нейронов передних рогов, путей Голля и столбы Кларка. Повторно из-за проблем с функционированием периферического отдела, начинает образовываться мышечная недостаточность.

Разновидности и классификация

В неврологическом направлении медицины невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута разделена на две четких группы, которые клинически достаточно схожи между собой, но имеют список особенностей, позволяющих провести подобное разграничение:

  • Невральная амиотрофия I типа — вызывает снижение скорости проведения нервного импульса.
  • НА II типа — скорость подвергается пагубному влиянию в меньшей доли, проявляется отклонение нейрита.

В чем замечены проявления невральной амиотрофии шарко-мари-тута?

При описываемом заболевании у человека первым делом берет начало формирование схожих мышечных некрозов в нижних конечностей. Первые проявления, как правило, происходят такое в возрасте двадцати лет (намного реже, врачи могут диагностировать симптоматику в подростковый период от 16 лет, а также до 30 лет).

Подобные проявления состоят в основном в высокой степени утомляемости ног во время долгого нахождения в вертикальном положении. Замечен синдром так называемого «топтания», то есть для того, чтобы пациент мог снять дискомфортные ощущения, он начинает ходить на месте.

В некоторых редких ситуациях НА проявляется расстройстве чувствительности тех же отделов, чаще всего — образуются парестезии в виде ползания мурашек.

Болезнь Шарко-Мари-Тута: способы лечения, симптомы, сколько живут с заболеванием и где лечат в Москве

Стоит знать, что пагубные поражения никогда не поражают мышцы шейного периметра, туловища и плечевого района. Помимо вышеперечисленных симптомов, у больного могут появиться следующие проблемы:

  • Слабое подергивание.
  • Гипертрофия компенсаторной природы мышечных областей.
  • Сенсорные нарушения.
  • Возможность появления цианоза и отечности на кожном покрове.

Для ШМТ типично медленное развитие симптоматики. Период развития процесса уменьшения в размерах ног и рук может занять до десяти лет. Даже при таких серьёзных деформациях тела больной долгое время способен сохранять работоспособность и нормально выполнять различные бытовые обязанности. Ускорителями симптомов могут стать следующие факторы:

  • Попадание в тело инфекционных агентов.
  • Долгое пребывание на холоде.
  • Травмирования головы.
  • Повреждения спины и спинного мозга.
  • Нехватка витаминов в организме.

Варианты диагностики

Медицинские работники для диагностирования НА Шарко-Мари-Тута опираются на такие проявления, как:

  • Возраст, в котором появились первые признаки недуга.
  • Стандартная клиническая картина.
  • Схожий характер разрушения организма.
  • Медленная степень развития атрофий.
  • Увеличение опасности симптомов.

Во время посещения кабинета специалиста, человеку проведут полноценный осмотр тела, чтобы выявить наличие мышечной слабости в стопах и голенях, изменения, отсутствие или серьезное снижение уровня рефлекторных способностей ахиллова и коленного отдела, гипестезию. Для того, чтобы отличить ШМТ от других нервно-мышечных расстройств врачи составляют ряд обследований, которые потребуется пройти инфицированному. К ним относятся:

Болезнь Шарко-Мари-Тута: способы лечения, симптомы, сколько живут с заболеванием и где лечат в Москве

  • Электромиографическое исследование.
  • Электронейрография.
  • Анализ кровеносных телец на сахар, гормональную норму и наркотические вещества.
  • Проведение консультации у специалиста в области генетики.
  • ДНК-оценка или секвенирование генома (последний вариант очень дорогостоящий для широкого применения).
  • Биопсия.

Способы лечения

В настоящее время медики и ученые всего мира не смогли разработать радикальные варианты избавления от описываемого заболевания. Поэтому для снижения неприятных ощущений у людей с ШМТ применяется симптоматические методики. Больному делают курсы внутримышечного введения витаминов группы В и Е.

Для повышения состояния трофики используется АТФ и прочие вещества. Пациентам предписываются ингибиторные препараты холинэстеразы, фармакологические средства для повышения микроциркуляции, особый вид кислот и прочие лекарства. Помимо разных медикаментов больным рекомендуется проходить физтерапевтические процедуры.

К ним относятся:

  • Электрофорез — при которой организм человека подвергается влиянию электрических сигналов.
  • Амплипульстерапия.
  • Диадинамотерапия
  • Грязелечение.
  • Ультразвуковое лечение.
  • Оксигенобаротерапия.
  • Водолечение в сероводородных, сульфидных, хвойных, радоновых ваннах.

Болезнь Шарко-Мари-Тута: способы лечения, симптомы, сколько живут с заболеванием и где лечат в Москве

Именно для такого используется ЛФК и массажные сеансы.

При острой необходимости врач-ортопед может предписывать разные ортопедические приемы.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута: способы лечения, симптомы, сколько живут с заболеванием и где лечат в Москве

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — это прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания.

По различным данным, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

Болезнь Шарко-Мари-Тута: способы лечения, симптомы, сколько живут с заболеванием и где лечат в Москве

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

На сегодняшний день практическая неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы.

Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов.

Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна.

Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

  • Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса. Биопсия нерва обнаруживает сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток;
  • При амиотрофии ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно, анализ биоптата показывает дегенерацию аксонов.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха.

В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии.

Читайте также:  Аргоноплазменная коагуляция шейки матки, прямой кишки, пищевода барретта в москве - сто такое аргоноплазменная абляция и коагуляция, последствия и отзывы

Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута начинается с развития симметричных мышечных атрофий в дистальных отделах ног.

Начальные симптомы манифестируют, как правило, в первой половине второго десятилетия жизни, реже в период от 16 до 30 лет. Они заключаются в повышенной утомляемости стоп при необходимости длительно стоять на одном месте.

При этом наблюдается симптом «топтания» – чтобы снять утомляемость стоп пациент прибегает к ходьбе на месте.

В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек.

Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов.

Основной симптом, на который пациенты чаще всего сами обращают внимание – приступообразные болезненные сокращения в икроножных мышцах (крампи), усиливающиеся в ночное время или после длительной физической нагрузки.

Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы.

Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молоткообразные пальцы стопы. Постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа.

Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей.

Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой.

В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет.

Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние.

Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция (корь, инфекционный мононуклеоз, краснуха, ангина, ОРВИ), переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спинномозговая травма, гиповитаминоз.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется ранней инвалидизацией. Вследствие прогрессирующей атрофии дистальных отделов конечностей и выраженных нарушений чувствительности больные постепенно теряют способность к самостоятельной ходьбе. Из-за грубых деформаций кистей рук пациенты не могут сами себя обслуживать. Контрактуры суставов нередко требуют хирургической коррекции.

На ранней стадии заболевания слабость в мышцах ног, гипестезия и гипорефлексия приводят к частым падениям, что повышает вероятность травм и переломов. Наиболее грозные неблагоприятные последствия происходят при сочетании болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. К ним можно отнести слепоту, кардиомиопатию, дыхательную недостаточность.

Курацией пациентов занимаются врачи-неврологи и ортопеды. При опросе больного уточняется возраст, в котором начали появляться симптомы (для болезни ШМТ типична манифестация в 15-25 лет). Важное значение имеет семейный анамнез (наличие близкого родственника с этой патологией). Во время общего осмотра обращается внимание на изменение походки, деформацию стоп и кистей.

При неврологическом осмотре отмечается уменьшение тонуса дистальных отделов верхних и нижних конечностей, ослабление или полное отсутствие сухожильных рефлексов (ахилловых, коленных), снижение кожной чувствительности. Для уточнения диагноза проводятся следующие методы исследования:

  • ЭНМГ. При электронейромиографии отмечаются признаки аксональной и демиелинизирующей нейропатии – замедление скорости проведения импульса по двигательным нервам, падение амплитуды М-ответов.
  • Компьютерная паллестезиометрия. Данная диагностическая процедура позволяет объективно оценить снижение вибрационной чувствительности – наиболее ранний признаки болезни ШМТ.
  • Гистология. При гистологическом исследовании биоптата большеберцового нерва обнаруживаются уменьшение количества миелиновых волокон, разрастание соединительнотканных волокон, атрофию миелина.
  • ДНК-анализ. Подтверждающий метод исследования, верифицирующий диагноз. Выявляются дупликации гена белка периферического миелина (PMP22) на 17-й хромосоме.

Дифференциальный диагноз невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута необходимо проводить с наследственными нейромышечными заболеваниями (спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана, адренолейкодистрофия, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера) и приобретенными хроническими полинейропатиями (синдром Гийена-Барре).

Для прохождения лечения все больные подлежат обязательной госпитализации в стационар. В настоящее время не существует специфической терапии, способной замедлить прогрессирование аксональной дегенерации и демиелинизации.

Однако своевременно начатая грамотная и индивидуально подобранная терапия способна значительно улучшить качество жизни пациентов.

Из лекарственных препаратов для симптоматического лечения невральной амиотрофии ШМТ применяются:

  • Витамины. Для улучшения микроциркуляции и восстановления нервных волокон назначаются инъекции витаминов группы В (В1, В3, В12). К витамину В6 стоит относиться с осторожностью, так как превышение его дозы оказывает нейротоксический эффект. По данным некоторых исследователей, аскорбиновая кислота способна подавлять образование периферического белка миелина (PMP22).
  • Миорелаксанты. С целью устранения болезненных мышечных сокращений пациентам рекомендуется прием медикаментов, расслабляющих скелетную мускулатуру – баклофен, толперизон.
  • Кальций и витамин Д. Так как примерно 40% больных имеют остеопороз, для уменьшения риска переломов им показаны препараты кальция и витамина Д (холекальциферол).
  • Антихолинэстеразные средства. При болезни ШМТ 2 типа для улучшения нервно-мышечной проводимости целесообразно назначение прозерина, галантамина.

Немедикаментозная терапия

Основное внимание уделяется немедикаментозному лечению невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Для достижения максимального терапевтического эффекта применяется комплекс следующих мероприятий:

  • Электростимуляция. Для усиления нейротрофики, активации метаболизма в паретичных мышцах и проводимости периферических нервов используется направленная подача электрических импульсов.
  • ЛФК. С целью повышения мышечного тонуса рекомендуются регулярные занятия лечебной физкультурой. Наиболее эффективно совмещение активных (выполняются самим пациентом) и пассивных (выполняются специалистом) упражнений.
  • Массаж. Для улучшения кровообращения и лимфооттока в мышцах (в первую очередь нижних конечностей) выполняются различные виды массажа – ручной (стимулирующий, расслабляющий) и аппаратный (вибромассаж).
  • Бальнеотерапия. Грязевые ванны и грязевые аппликации способствуют коррекции нарушений вегетативной нервной системы и замедлению формирования контрактур.
  • Ортопедическое лечение. Чтобы предупредить развитие грубых деформаций больным назначается ношение ортопедической обуви. При нестабильности суставов из-за мышечной слабости, для фиксации стоп в заданном положении используются специальные приспособления (ортезы, подтяжки).

Комплексное проведение данных мероприятий позволяет увеличить мышечную силу, исправить нарушения равновесия и походки. Благодаря этому удается повысить бытовую, социальную адаптацию, работоспособность пациентов.

Хирургическое лечение

При выраженных атрофических явлениях и деформации стопы, значительно затрудняющих самостоятельную ходьбу, когда консервативные методы оказываются безуспешными, показаны ортопедические оперативные вмешательства – метатарзальная остеотомия, остеотомия пяточной кости. В некоторых случаях для восстановления опорной функции стопы может понадобиться проведение артродеза.

Экспериментальное лечение

Продолжаются поиски эффективного лекарства для борьбы с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута. В клинических испытаниях, где пациенты принимали препарат PXT3003 (комбинация малых доз баклофена, налтрексона и сорбитола), были отмечены положительные результаты в виде увеличения мышечной силы, возобновления чувствительности и сухожильных рефлексов.

Рассматривается возможность использования в качестве лечения ингибиторов HDAC6 – ферментов, стимулирующих регенерацию белков цитоскелета нервных клеток. Эксперименты на лабораторных животных показали, что данные вещества способны значительно замедлить прогрессирование демиелинизации и аксональной дегенерации.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – тяжелое инвалидизирующее заболевание. Большинство пациентов утрачивают способность ходить через 15-20 лет после начала появления симптомов. Однако в виду того, что преимущественно поражаются дистальные отделы конечностей, продолжительность жизни больных практически не отличается от таковой в общей популяции.

Летальные исходы в молодом и среднем возрасте наблюдаются при сочетании с атаксией Фридрейха, когда в патологический процесс вовлекается дыхательная мускулатура и миокард. Специфических методов первичной профилактики не существует. Предупредить развитие осложнений и максимально сохранить работоспособность позволяет своевременное начало комплексной терапии.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута относится к группе разнородных генетических заболеваний, для которых характерно поражение периферической нервной системы с развитием атрофии мышц конечностей. Наряду с этим происходит потеря чувствительности, снижение сухожильных рефлексов и деформация конечностей.

Заболевание генетически разнородно, к его возникновению может привести около 40 мутаций, локализованных более чем в 20 генах, однако чаще всего встречаются мутации в генах PMP22, MPZ, GJB1, MFN2.

Наследование чаще происходит по аутосомно-доминантному типу, но возможны и другие варианты, в том числе и сцепление с Х-хромосомой.

Патогенетические аспекты болезни Шарко-Мари-Тута и её симптомы

В основе патогенеза болезни Шарко-Мари-Тута лежит повреждение нервов, которое приводит к вторичной мышечной атрофии.

Чаще всего страдают «быстрые» двигательные нервные волокна, иннервирующие удаленные мышцы конечностей, берущие на себя большую физическую нагрузку — мышцы стопы и голени. Чуть меньше и позже повреждаются мышцы кистей и предплечий.

Читайте также:  Казеозная пневмония: причины, симптомы и диагностика. Лечение казеозной пневмонии в Москве

Также поражаются и чувствительные нервы, что приводит к утрате тактильной, болевой и температурной чувствительности конечностей.

Обычно болезнь Шарко-Мари-Тута манифестирует в возрасте 10–20 лет.

Сначала возникает симметричная слабость в ногах, которая приводит к характерному изменению походки по типу степпажа, или, как её еще называют, «петушиной».

Затем стопы начинают подворачиваться и деформироваться, увеличивается их свод и образуется полая стопа. По мере прогрессирования атрофии мышц ноги приобретают вид перевернутых бутылок.

Постепенно присоединяется поражение рук: из-за атрофии мышц кисти она становится похожей на лапу обезьяны. Кроме того, страдает чувствительность, в первую очередь поверхностная. Иногда наблюдается цианоз пораженных конечностей и отеки на них.

Болезнь Шарко-Мари-Тута имеет медленное течение. Иногда период между манифестацией и атрофией рук длится 10 лет. Даже несмотря на развившуюся атрофию, пациенты довольно длительное время сохраняют способность к работе и самообслуживанию. При должном уходе продолжительность жизни не страдает и остается на общепопуляционном уровне.

Классификация болезни Шарко-Мари-Тута

Генетическая классификация очень обширна, поскольку в основе развития заболевания лежат около 40 мутаций, затрагивающих более 20 различных генов. По морфологическим признакам и электромиографическим данным выделяют три основных типа болезни Шарко-Мари-Тута:

  • демиелинизирующий тип. Для него характерно разрушение миелиновой оболочки и, как следствие, снижение скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву;
  • аксональный тип. Характерна нормальная или несколько сниженная СПИ по срединному нерву, поскольку в первую очередь страдают аксоны;
  • промежуточный тип. Скорость проведения импульса имеет пограничные значения.

Такая классификация имеет смысл для сужения круга поиска при генетической диагностике, поскольку для определенных мутаций характерны свои клинические проявления.

Диагностика болезни Шарко-Мари-Тута

Заподозрить невральную амиотрофию можно на основании вышеперечисленных клинических симптомов. Для дифференциальной диагностики применяется электромиография и электронейрография, а также ряд лабораторных анализов, позволяющих исключить другие нервно-мышечные патологии.

Всем пациентам с характерной клинической картиной показана молекулярно-генетическая диагностика с поиском наиболее характерных для болезни Шарко-Мари-Тута мутаций.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Методов излечения болезни Шарко-Мари-Тута на сегодняшний день не разработано. Применяется симптоматическая терапия, направленная на улучшение мышечной трофики. С этой целью назначаются витамины, АТФ, глюкоза, кокарбоксилаза, а также может применяться физиотерапевтическое лечение, ЛФК, массажи. В некоторых случаях необходимо ортопедическое и санаторно-курортное лечение.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится поиск большинства мутаций, приводящих к развитию болезни Шарко-Мари-Тута. В качестве метода исследования мы применяем секвенирование последовательности ДНК.

Образ жизни при болезни Шарко-Мари-Тута

БОЛЕЗНЬЮ ШАРКО-МАРИ-ТУТА СТРАДАЮТ ОКОЛО 3-Х МИЛЛИОНОВ ЧЕЛОВЕК ВО ВСЕМ МИРЕ. В КРАСНОЯРСКЕ И КРАСНОЯРСКОМ ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ ТОЖЕ ДОСТАТОЧНО РАСПРОСТРАНЕНО.

В НАШЕМ РЕГИОНЕ ЕГО ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ДОСТИГАЕТ 10 СЛУЧАЕВ НА 100 ТЫСЯЧ ЧЕЛОВЕК.

ОБРАЗ ЖИЗНИ (ВЫБОР ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК, СПОРТА, СТИЛЯ ПИТАНИЯ) И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У НЕЙРОГЕНЕТИКА, ОРТОПЕДА И ПОДИАТРА МОЖЕТ СУЩЕСТВЕННО ЗАМЕДЛИТЬ ТЕМПЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И УЛУЧШИТЬ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия) – наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся поражением чувствительных и двигательных нервов рук и ног.

Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных (дистальных) отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания.

Первые симптомы обычно появляются в возрасте 10-20 лет. Болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует постепенно, исподволь:

  • постепенно нарастает слабость в пораженных мышцах;
  • становится заметным, что мышцы стоп и голеней уменьшились в объеме (атрофия мышц);
  • изменяется форма конечностей: форма ног начинает напоминать вид «перевернутой бутылки шампанского» (так называемые «ноги аиста»);
  • формируется сгибательная деформации стоп (сначала стопы могут приобретать высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»);
  • затрудняется ходьба: стоять и ходить на носках и/или пятках становится практически невозможно;
  • позднее (чаще примерно через 10 лет после появления первых симптомов) в патологический процесс вовлекаются руки (кисти и предплечья): в них происходят те же изменения, что и в ногах, с формированием деформации по типу «когтистых лап»;
  • иногда появляется неконтролируемая дрожь в пальцах кистей (постуральный или постурально-кинетический тремор);
  • возможно искривление позвоночника (сколиоз или кифосколиоз) за счет вовлечения в атрофический процесс мышц туловища.

Какие нагрузки следует избегать людям с болезнью Шарко-Мари-Тута?

Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута), необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).

Какие виды спорта полезны при болезни Шарко-Мари-Тута?

Дозированные физические нагрузки, такие как лечебная гимнастика, пилатес, катание на велосипеде и плавание, рекомендуются для профилактики развития контрактур суставов нарастания выраженности мышечных атрофий.

Пловцу Донне ДеУвик (Donna DeWick) в 2004 году был установлен диагноз наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута.

Пережив тяжелое потрясение в связи с этим сообщением врачей, а также осознав, что в период с 2004 по 2007 годы состояние ее здоровья стало резко ухудшаться, она решила взять под контроль свое здоровье и благополучие, сохранить свою мобильность.

Со временем она использовала спорт не только как транспортное средство по сбору средств благотворительности, но и как способ поверить в свои силы. Недавно она участвовала в 7000-метровом заплыве через Большой Чесакпикский залив.

«Независимо от результата, я действительно сделала все возможное, чтобы дать себе наилучший шанс для успеха в этот день», – сказала корреспондентам Донна.

В выборе спортивных нагрузок и спортивной диеты при болезни Шарко-Мари-Тута важен междисциплинарный подход и помощь, как лечащего врача нейрогенетика, так и ортопеда – специалиста по ЛФК и спортивной медицине.

Так подход с успехом реализован на базе Неврологического центра Университетской клиники, где детям и взрослым подбирается индивидуальная программа спортивных нагрузок в тренажерном зале, бассейне, а также в домашних условиях в зависимости от характера и степени тяжести заболевания, возраста пациента.

Консультирование и сопровождение пациентов совместно с нейрогенетиками центра осуществляет специалист по ЛФК и спортивной медицине Сергей Валентинович Невзоров.

Что необходимо предпринять для профилактики деформаций стоп?

В качестве профилактики развития ранней деформации стоп, необходимо носить удобную, не стесняющую стопы, обувь.

Соответствующая обувь является очень важным пунктом для людей, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви из-за высокого подъема и специфической формы ноги («полая стопа») и пальцев ног («молоточкообразные пальцы»).

Пациентам также рекомендуется регулярно посещать специалиста по проблеме заболеваний стоп – подиатра, (от лат.

слова, означающего ступня) прием которого организован на базе кабинета 'Диабетической стопы' Университетской клиники (прием ведет хирург-подиатор, к.м.н. Виктория Павловна Овчинникова).

Это важно для предупреждения и своевременного лечения трофических дефектов мягких тканей стопы в местах максимальной травматизации за счет развития деформаций стоп.

Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses).

Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия.

Ортезы позволяют пациентам максимально долго оставаться физически активными, самостоятельно передвигаться, предотвращая падения и получение травм.

Ортезы для фиксации стопы в физиологическом положении используются при синдроме «свисающей стопы».

Екатерина Александровна Козулина, кандидат медицинских наук, нейрогенетик, ведущий специалист по наследственной нейромышечной патологии Неврологического центра Университетской клиники поможет подобрать ортезы в зависимости от индивидуальных особенностей детей, подростков и взрослых, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, а также от выраженности амиотрофий и типа локомоторных нарушений. Некоторые люди для стабильности походки нуждаются в костылях или трости, и менее 5% нуждаются в инвалидных креслах.

Какой образ питания рекомендуется детям и взрослым, страдающим болезнью Шарко-Мари-Тута?

Пациенты должны придерживаться хорошо сбалансированной диеты, чтобы избежать ожирения, которое может способствовать возникновению боли в пояснице и оказывает дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Пища должна быть богата антиоксидантами (витамины Е, С, А, селен).

Источником витамина С служит растительная пища. Особенно богаты витамином С перец и черная смородина, укроп, петрушка, капуста, щавель, цитрусовые, земляника. Но чемпионом среди всех растений является шиповник – 1,2 г на 100 г сухих ягод.

Ежесуточно следует получать 50 мг аскорбиновой кислоты, однако наиболее оптимальной (вне стрессовой ситуации) является доза 100-200 мг в сутки. При ШМТ суточная доза витамина С может быть увеличена до 2 г.

По данным зарубежных исследований, ежедневное употребление аскорбиновой кислоты в дозе 1-3 г способствует снижению сверхэкспрессии патологического гена РМР22 и уменьшает фенотипические проявления заболевания [Passage E. et al., 2004].

Считается что, аскорбиновая кислота в суточной дозе 100 мг достаточна для насыщения клетки крови, 400 мг/сут – достаточна для насыщения плазмы. M. Fontes предложил использование больших доз аскорбиновой кислоты (до 3 г/сут), объясняя это тем, что только большие концентрации эффективны на уровне клетки при ШМТ.

Читайте также:  Киста в ухе: причины, симптомы и признаки, виды кист ушной раковины, диагностика и лечение в Москве

Может ли прием лекарств негативно влиять на тяжесть заболевания?

Людям, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, необходимо избегать приема лекарственных препаратов, оказывающих токсическое действие на периферическую нервную систему, нарушающих функцию пораженных при ШМТ нервов [Weimer W. et al., 2006]. http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

Авторы: Наталья Алексеевна Шнайдер, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, руководитель Неврологического центра Университетской клиники, д.м.н., проф.;
Екатерина Александровна Козулина, к.м.н., невролог-нейрогенетики Неврологического центра Университетской клиники


Елена Владимировна Глущенко, к.м.н., ассистент кафедры, невролог-нейрогенетик

Источники: – Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А. Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута: Учебное пособие для последипломного образования врачей. – Красноярск: Издательство «Гротеск», 2010. – 105 с.

– Всё про гены http://vse-pro-geny.com/ru_home.html
– Блог Донны ДеУвик «Я ПЫТАЮСЬ, потому что я МОГУ ….» (I TRI because I CAN…) http://www.beatinglimitations.com/
-National CMT resource center http://help4cmt.com/factsheets/?t=exercise

©Авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов, сайт Университетской клиники и КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого обязательны.

Лечение болезни Шарко в Москве. Клиника "Ист Клиник"

Как перестать ходить по врачам и аптекам и получить реальную помощь?

  • Экспертный уровень специалистов – у нас консультируют врачи с опытом более 25 лет.
  • Командное мнение – врачи нескольких специальностей сотрудничают между собой для достижения лучшего результата.
  • Консультация длится столько, сколько надо – чтобы детально разобраться в ситуации.

Запишитесь на первичный приём и узнаете:

  • Какова причина вашего заболевания, точный диагноз и стадия процесса.
  • Что вам подходит для лечения, а какие процедуры противопоказаны.
  • Что делать дома – упражнения, питание и многое другое.
  • А также сразу пройдите первый лечебную процедуру.

В зависимости от стадии заболевания мы выбираем один или несколько методов лечения:

Остеопатия

Мягкая техника работы с позвоночником, суставами, мышцами, связками, внутренними органами. Устраняет болевой синдром, запускает процесс самовосстановления.

Иглоукалывание

Работа по биологически активным точкам. Действует на пораженную область и организм в целом. Устраняет причину болезни и убирает симптомы.

Лечебный массаж

Возвращает эластичность связкам и мышцам, возвращает силу и тонус, убирает «зажимы», улучшает кровообращение, ускоряет обмен, снимает отек.

Кроме того по показаниям применяются: электропунктура, баночный массаж и другие методы. Выбор процедур зависит от текущего состояния, в комплексе они действуют быстрее и дают более стойкий результат.

Болезнь Шарко

Болезнь Шарко относится к тем заболеваниям, когда в патологический процесс вовлекаются нейроны центральной и периферической нервной системы. Для этой патологической аномалии характерна клиническая и генетическая неоднородность. Исход ее одни – фатальный.

Болезнь Шарко Мари Тута – это “болезнь двигательного нейрона” с поражением в первую очередь мотонейронов.

Это достаточно редкое заболевание, встречающееся в 1 случае на 100 000 больных в год. Оно не имеет эндемических территорий и является патологией дегенеративного характера, когда сначала в избирательном порядке поражаются центральные (корковые) нейроны, а следом периферические, которые представлены переднероговыми и бульбарными нейронами.

Причины болезни Шарко Мари Тута лечение, симптомы.

Впервые болезнь Шарко (ее второе название боковой амиотрофический склероз) была выявлена в 1847 г., но описание ее клинических симптомов появилось только в 1869 г. Повышенное внимание к заболеваниям нервной системы стали уделять только в 90-е годы прошлого столетия. Боковой амиотрофический склероз принято считать семейным заболеванием, хотя спорадические случаи тоже присутствуют.

Доказано, что основной причиной болезни Шарко являются мутации, которые происходят в гене супероксиддисмутазы.

При обследовании семей с данным диагнозом в 28% случаев было выявлено, что болезнь возникла на почве мутации гена. Но не совсем ясна роль гена, когда происходят спорадические мутации.

Болезнь Шарко лечение – это прогрессирующая патология мотонейронов, для которой характерны наиболее тяжелые дегенеративные аномалии ЦНС.

По наблюдениям, у американских и европейских женщин заболевание встречается намного реже, чем у мужчин. Семейная этиология прослеживается в 5-10 % случаев.

По этой причине в этих районах пеобладает спорадическая картина заболевания.

На развитие болезни Шарко и некоторых других, для которых характерно поражение двигательных нейронов, оказывают влияние инфекционно-токсические заболевания, вызванные вирусом, обладающим большой нейротропностью.

Развитие болезни начинается, как правило, в 50 лет с какой-то одной группы мышц. Одним из самых главных симптомов ее появления выступает асимметричное прогрессирование атрофии мышц. Постепенно поражение охватывает все тело (генерализованное поражение).

Существует несколько видов параличей, среди которых шейно-грудной, пояснично-крестцовый, бульбарный и псевдобульбарный. Спустя несколько лет наступает летальный исход после того, как в процесс дегенерации будут вовлечены мышцы, которые относятся к респираторным.

Часто, где-то в 40% случаев, можно наблюдать следующую картину, характерную для болезни Шарко: появляется слабость в мышцах правой или левой руки. Начинается все с кисти, когда одновременно большой и указательный пальцы больного не могут выполнить привычную для них работу, идет нарушение тонкой моторики. Болезнь начинает быстро прогрессировать.

Больному становится трудно подбирать предметы в процессе одевания, он не может (или ему очень трудно) застегнуть пуговицы. Если поражается рука, которой человек пишет, то наблюдаются проблемы с письмом. Постепенно мышцы пораженной конечности все больше вовлекаются в этот процесс, который плавно переходит и на вторую конечность. Затем происходит парализация обеих ног и бульбарных мышц.

Бывают случаи, когда болезнь запускается с мимических мышц, поражая язык или мышцы, расположенные на туловище.

В связи с тем, что в разрушительный процесс, который невозможно остановить, вовлекается все больше и больше мышц, продолжительность жизни человека резко сокращается.

При бульбарной форме болезни Шарко больные умирают, не дождавшись паралича ног. К более благоприятной относится пояснично-крестцовая форма заболевания.

Для бульбарного и псевдобульбарного паралича характерны симптомы дисфагии и дизартрии с последующим наступлением респираторных нарушений. Во всех формах болезни Шарко присутствует повышенный нижнечелюстной рефлекс. После проглатывания жидкой пищи (не твердой!) возникает дисфалгия. Сначала слабыми становятся жевательные мышцы, затем начинает свисать мягкое небо, последним атрофируется язык.

Рефлекс глотания у таких больных полностью отсутствует, они не в состоянии извлекать звуки, у них появляются генерализованные судороги. Атрофия мышц происходит избирательно: на руках поражаются дельтовидные и межкостные мышцы в основании указательного и большого пальцев, на ногах – это мышцы с тыльной стороны, осуществляющие сгибание стопы, при бульбарном параличе поражаются мышцы языка и неба.

Клинически редким проявлением болезни считается поражение глазных мышц. Для обездвиженных больных боковым амитрофическим склерозом характерно отсутствие пролежней (это особенный признак заболевания).

В описании болезни есть случаи, при которых постепенно и, главное, равномерно парализуются нижние и верхние мотойнеры, при которых преобладающими становятся определенные синдромы (переднерогового и пирамидного характера).

Лечение заболевания

Весь процесс лечения сводится к тому, чтобы сдержать темпы развития прогрессирующего заболевания, сделать максимально длительным период, когда человек сохраняет способность к самообслуживанию.

Также лечение направлено на то, чтобы характерные симптомы заболевания были как можно меньше выражены и уровень жизни человека был более стабильным. Чтобы обследовать пациента на момент появления первичных признаков заболевания Шарко, необходимо его госпитализировать. Также в стационаре проводят гастротомию таким больным.

В мире существует единственный препарат, который существенно противостоит процессам прогрессирования заболевания. Он называется Ризуол.

С помощью этого препарата можно продлить жизнь больного где-то на 3 месяца. Необходимо ответственно подойти к его назначению ризуола.

Это можно сделать тогда, когда полностью подтвердится поставленный диагноз и исключаются другие причины, которые привели к поражению мотонейронов, а также при отсутствии трахеостомии с величиной форсированной жизненной емкости легких 60% при длительном (свыше 5-ти лет) течении заболевания. Ризуалтребуется применять пожизненно.

Его доза в день составляет 100 мг. При этом необходимо держать под контролем печеночные трансаминазы и проверяться раз в три месяца, чтобы не вызвать появление гепатита лекарственного происхождения.

Многие средства оказались неэффективными против бокового амиотрофического склероза, в том числе патогеническое лечение Ксалипроденом, Церебролизином, антиоксидантами, иммуномодуляторами и средствами, тормозящими развитие заболевания Паркинсона.

С помощью палиативной терапии можно сдержать проявление депрессий, фасцикуляций, дисфалгий, дизартрии, спастичности. Для улучшения метаболизма мышц курсами (не менее 3-х раз в год) применяют Креатин, Левокарнитин, Карнитин. Для облегчения ходьбы больные должны носить ортопедическую обувь, применять ходунки и трости.

 Гастротомия способна улучшить состояние больного и продлить ему жизнь. Нельзя проводить трахеостомию и искусственную вентиляцию легких при этом заболевании, т.к. они ускоряют летальный исход заболевания. Для болезни Шарко нет иного прогноза, чем неблагоприятный исход.

При развитии пояснично-крестцовой формы больной живет до 3-х лет, при развитии бульбарной формы – до 4-х лет. Редкий пациент с таким диагнозом живет более 5-ти лет.

  • Интересное
  • лечение сколиоза у взрослых
  • сколиоз позвоночника у взрослых
  • синовит коленного сустава

Анализы на коронавирус

Любые анализы можно сдать в клиниках сети Ист Клиник.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector