Миастения: глазная форма – симптомы и диагностика. Лечение глазной миастении в Москве по доступным ценам

Пациентов с миастенией следует разделить на подгруппы в соответствии с различными признаками заболевания. Последние следует отнести только к одной подгруппе. Настоящая проблема для неврологов – классификация отдельных пациентов по совершенно несовпадающим клиническим и неклиническим характеристикам.

Классификация миастении

Варианты тяжелой миастении оцениваются на основе:

  • аутоиммунных факторов;
  • механизмов антител;
  • целевых молекул скелетных мышц;
  • статуса щитовидной железы;
  • генетических признаков;
  • реакции на лечение;
  • фенотипа заболевания. 

Подгруппы пациентов с миастенией

Деление на подгруппы определяет выбор лечения и прогноз заболевания. 

Подгруппа Антитела Возраст Границы патологии
Генерализованная миастения К рецепторам ацетилхолинов До 50 лет Обычно гиперплазия
Ювенильная миастения К рецепторам ацетилхолинов После 50 лет Обычно атрофия
Тимома К рецепторам ацетилхолинов, к титину В любом возрасте Лимфоэпителиома
Миастения с антителами к мышечно-специфическим киназам К мышечно-специфическим киназам В любом возрасте Есть патологические изменения
LRP4 LRP4 В любом возрасте Есть патологические изменения
Серонегативная миастения Не обнаруживаются В любом возрасте Различные патологии
Глазная миастения гравис Различные В любом возрасте Различные патологии

Особенности диагностики глазной миастенией гравис

У 15% пациентов с тяжелой миастенией симптомы заболевания связаны с дисфункцией глазных мышц. Антитела в мышцах глаза обнаруживаются только у половины пациентов. Наиболее частые начальные симптомы этой формы заболевания – птоз век и диплопия, но ограничение функции глазных мышц сохраняется только у меньшинства пациентов. 

Миастения: глазная форма - симптомы и диагностика. Лечение глазной миастении в Москве по доступным ценамОсобенности диагностики глазной миастенией гравис

У 90% пациентов с глазной миастенией гравис в течение 2 лет после появления симптомов заболевание сохраняется в виде локальной слабости глазных мышц и никогда не приводит к генерализованной миастении.

Тяжелая миастения, характеризуется мышечно-специфическими антителами к киназе, никогда не присутствующими в форме глазной миастении гравис. В форме глазной миастении могут быть обнаружены антитела к рецепторам ацетихолина и LRP4.

Обнаружение мышечных антител увеличивает риск развития генерализованной миастении.

Тимома и миастения

У 10% пациентов с тяжелой миастенией встречается тимома. Распространенность этой патологии увеличивается с возрастом. Две трети пациентов с миастенией гравис имеют генерализованную миастению с ранним или поздним началом без тимомы. 

Диагностика ранней и поздней миастении

Среди пациентов с антителами к рецепторам ацетилхолина болезнь классифицируется в зависимости от возраста по раннему началу (менее 50 лет) и позднему началу (более 50 лет).

Юношеская тяжелая миастения входит в группу миастении с ранним началом и диагностируется у пациентов младше 15 лет. Ювенильная миастения гораздо чаще встречается в популяции Восточной Азии, чем в популяции жителей Кавказа. Ранняя миастения связана с гиперплазией щитовидной железы, для поздней миастении характерна атрофия тканей. 

  • Ранняя миастения связана с HLA-DR3, HLA-B8 и неассоциированными с HLA генами, которые влияют на иммунную систему и повышают риск развития аутоиммунного заболевания. 
  • Поздняя миастения связана с генами HLA-DR2, HLA-B7 и HLA-DRB1. Статус щитовидной железы и гены HLA являются важными маркерами подгруппы, которые напрямую определяют механизмы патогенез заболевания. 

Ранняя миастения в 3 раза чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин, а в группе поздней миастении мужчины немного опережают женщин. Сопутствующие аутоиммунные заболевания, влияющие на иммунную систему и увеличивающие риск развития аутоиммунного заболевания чаще встречаются при ранней миастении гравис, чем при поздней миастении.

Маркеры тяжелого прогрессирования заболевания – антитела к титину, которые встречаются преимущественно у пациентов с тимомой и характерны для поздней миастении, и антитела к рецепторам ацетилхолина. 

Антитела к рецепторам рианодина являются маркерами более тяжелого прогрессирования заболевания, но не обладают модифицирующими его эффектами. Они обнаруживаются у 70% пациентов с тимомой и у 14% – с поздней миастенией.

Антитела Kv1.4 выявляются в 10–20% случаев у пациентов с рецепторами ацетилхолина. Фенотип ранней и поздней тяжелой миастении не отличается.

Миастения с антителами к мышечно-специфическим киназам

Миастения с антителами к мышечно-специфическим киназам встречается в 1-10% случаев заболевания. Эта форма миастении наиболее распространена в евро-средиземноморском регионе по сравнению с северной Европой.

Также она чаще встречается в северных регионах Восточной Азии, чем в южных.

Основной причиной различий в распространенности этой формы заболевания в разных регионах считается генетическая предрасположенность, а не факторы окружающей среды. 

Пациенты с миастенией гравис с мышечно-специфическими киназными антителами по сравнению с пациентами без этих антител страдают более выраженной мышечной слабостью, иногда с сопутствующей атрофией мышц, а также более выраженной слабостью лицевых мышц и бульбарными симптомами. Слабость мышц конечностей и глаз встречается реже, менее выражены и изменения силы мышц в течение дня и в разные дни.

Миастения: глазная форма - симптомы и диагностика. Лечение глазной миастении в Москве по доступным ценамМиастения с антителами к мышечно-специфическим киназам

Антитела к LRP4, коллагену Q и кортактину

Антитела LRP4 очень редки, выявляются в 1–3% случаев у пациентов с миастенией гравис. Такие пациенты испытывают только легкие или умеренные симптомы. Ни миастения с антителами к LRP4, ни миастения с антителами к мышечно-специфическим киназам не связаны с подтвержденной патологией щитовидной железы. 

Сообщалось только об единичных случаях пациентов с антителами к мышечно-специфической киназе или антителами к LRP4 в сочетании с антителами к рецепторам ацетилхолина. Таких пациентов следует классифицировать по мышечным киназам и антителам LRP4.

У некоторых пациентов с миастенией антитела к белкам нервно-мышечного соединения не обнаруживаются. Выяснилось, что 10–15% пациентов серонегативны. У серонегативных пациентов с миастенией следует повторно оценить диагноз и повторить тесты на антитела через 6–12 месяцев.

Ранние антитела миастении, при отсутствии антител к другим заболеваниям, выявляются по крайней мере у части пациентов. Поздние антитела специфичны для тяжелой миастении.

Доказано, что действует на мембрану постсинаптического нервно-мышечного соединения и участвует в передаче этого соединения агрин, но патогенный эффект ранних антител не установлен.

У некоторых пациентов были обнаружены антитела к коллагену Q и кортактину. Специфичность этих антител при тяжелой миастении не установлена.

Продолжение статьи

Лечение миастении | Добромед

Posted at 01:00h in Услуги by doctor

Миастения: глазная форма - симптомы и диагностика. Лечение глазной миастении в Москве по доступным ценамМиастения – это болезнь, характеризующаяся патологиями, связанными с сильной утомляемостью и слабостью мышц, которые возникают при повторных сокращениях тканей мышц. Миастения может быть приобретенной, а также врожденной патологией. Причиной данного заболевания является генный мутагенез разных белков, которые отвечают за строение, функциональность и работоспособность нервно-мышечных синапсов. В механизмах развития данного заболевания участвуют аутоиммунные процессы, вследствие которых обнаруживаются антитела в тканях мышц, а также в вилочковой железе (тимусе).

Наиболее часто происходит поражение мышц век, появление птоза, который может варьироваться по разным степеням выраженности в течение суток, также могут поражаться жевательные мышцы, нарушаться процесс глотания и меняться походка. Для больных миастенией вредны различные стрессы, так как они вызывают возбуждение нервной системы, а вместе с этим одышку и боли в груди.

Симптомы

При болезни миастения симптомы являются выраженными.

Больной данным заболеванием жалуется на утомляемость, связанную с разными группами мышц, а именно это такая слабость (в конечностях, шее, туловище), которая появляется и усиливается при повторных движениях, но после того, как человек отдохнул, и его мышцы расслабились – она может пройти.

Из-за этой особенности симптом и называется не «слабость», а «утомляемость», ведь данный факт указывает на то, что эта патология может развиваться динамично, а не в присутствии с самого начала (до того, как были выполнены движения).

У больных бывают жалобы на двоения в глазах, что по медицинской терминологии называется – диплопия. Она возникает из-за повышения утомляемости наружных глазных мышц и может усиливаться, когда движения глаз часто повторяются или же в вечернее время.

Кроме того, у пациента, больного миастенией, наблюдаются опущения верхних век, что тоже появляется к вечеру и возникает из-за утомляемости мышцы, которая поднимает верхнее веко.

Возможна сниженная четкость зрения, что связанно с утомлением внутренней мышцы глаза.

Частыми являются жалобы и на затрудненное глотание, что возникает из-за утомленности мышц глотки, с чем связанна нечеткость произношения слов и гнусавость голоса.

Если утомляется междуреберная мышца грудной клетки, то у пациента нарушается процесс дыхания. Кроме этого, возможны патологии в функциональности вегетативной нервной системы, которая обеспечивает работоспособность сердца и ЖКТ, вследствие чего у больного будет наблюдаться учащенное сердцебиение и склонность к жидкому стулу или запорам.

Читайте также:  Инвалидность при раке молочной железы: дают ли группу при онкологии молочной железы

Виды

В медицине существуют различные формы миастении, которые были определены в зависимости от двух факторов: возраста больного, а также от локализации болезни. Так, от первого фактора происходят следующие формы:

  • детская миастения, которая развивается в младенческом возрасте. Она может быть врожденной, когда повышенная мышечная утомляемость проявляется уже от периода рождения. В этом случае ребенок будет неохотно брать грудь матери, а также такие дети, как правило, малоподвижные;
  • ранняя детская, когда болезнь развивается в период раннего детского возраста (2–5 лет);
  • юношеская миастения возникает тогда, когда подросток достигает 12–16 лет;
  • взрослая, когда у болезни первыми признаками является повышенная мышечная утомляемость, начинающаяся в возрасте, когда организм уже сформирован.

В зависимости от второго фактора, а именно – от локализации болезни, когда утомляемость мышц проявляется в конкретных местах мышечных групп, определяют следующие виды:

  • глазная миастения, или офтальмоплегическая – у пациента жалобами являются двоение образов в глазах, опущенное верхнее веко и нечеткое зрение;
  • глоточно-лицевая форма – преобладание жалоб на невозможность глотнуть при приемах пищи, а также затруднение в произношении слов;
  • скелетно-мышечная – утомляемость мышц наиболее сильно выражена в какой-нибудь конкретной группе мышц, например, только в ногах или же в одних руках.

Болезнь миастения, причины которой кроются в аутоиммунных процессах, может длиться годами, но иногда бывают ремиссии.

Диагностика

Для выявления причин болезни, а также для определения ее вида, больному предстоит осмотр у невролога, который сделает прозериновый тест – введение прозерина для оценки силы мышц. Диагностика миастении на начальной стадии также может проводиться у терапевта.

Он может ограничить физические нагрузки, инсоляцию и прием препаратов на основе магния, антибиотиков и мочегонных для того, чтобы предотвратить болезнь миастения, ведь возможны осложнения в виде равномерной утомляемости всех групп мышц, что характерно для еще одной формы болезни, именуемой как миастения генерализованная.

Лечение

Люди с диагнозом миастения, лечение которой проводится у врача-невролога, должны не затягивать с обнаруженными симптомами и сразу же обращаться в больницу, потому что у болезни имеются осложнения.

Так, для того, чтобы не возникло других патологий на фоне данного заболевания, врачи назначают медикаменты, а именно – препараты на основе калия, которые улучшают сокращаемость мышц и проведение нервных импульсов от нерва к мышце.

Возможен прием антихолинэстеразных препаратов, угнетающих работу фермента антихолинэстеразы, который разрушает ацетилхолин и накапливается в месте соединений нерва с мышцами, вследствие чего утомляемость мышц подавляется. В большинстве случаев терапии миастении, данные препараты – это основной вид лечения.

Некоторые неврологи назначают гормональные препараты для уменьшения выраженности аутоиммунных процессов против их ацетихолиновых рецепторов, и при этом еще снижают количество антител.

Кроме медикаментозного лечения возможны и другие методы. Так, миастения лечится с помощью манипуляции плазмофереза, суть которой – это очистка крови от антител.

Для проведения техники у больного по очереди берут несколько порций с кровью, от которых отделяют плазму с помощью центрифуги, но при этом сохраняют кровяные клетки.

После проведения этой процедуры в русло кровообращения возвращают сохраненные форменные элементы в совокупности с заменителями плазмы.

Кроме вышеописанной техники, иногда возможно хирургическое вмешательство, при котором удаляют тимус (вилочковую железу). Но данная манипуляция показана при прогрессирующих течениях миастении, а также при наличии опухолей железы и в том случае, когда в процесс болезни вовлекаются и мышцы глотки, чтобы не нарушался акт глотания.

Лечение и диагностика миастении, нейромышечных заболеваний – Медицинский центр "Мирт" в Москве

Нейромышечные заболевания – это группа заболеваний, связанная с поражением нервно-мышечной проводимости нервной системы или периферического нерва. Она характеризуется нарушением функции произвольной мускулатуры, снижением или утратой контроля произвольных движений, парезом или параличом различных мышечных групп.

К категории нейромышечных заболеваний относится миастения.

Миастения — это аутоиммунное заболевание, поражающее нервно-мышечную систему. Оно связано с повышенной утомляемостью и слабостью мышц поперечно-полосатой мускулатуры.

Возникновение и прогрессирование болезни связано с разрушением рецепторов, которые осуществляют передачу нервных импульсов к поперечно-полосатым мышцам из-за выработки в организме аутоантител.

Ученые до сих пор не установили точные причины возникновения этого процесса, часто его связывают с патологией вилочковой железы, особенно в случае опухолевых образований, а также различными аутоиммунными заболеваниями.

Симптомы

Заболевание проявляется трудностями при жевании и глотании, опущением верхнего века, осиплостью голоса, тяжестью в руках и ногах, нарушением иннервации глазных мышц: двоением в глазах, косоглазием. Вечером из-за мышечной усталости пациенту может быть трудно держать глаза открытыми.

Диагностика

Сложность диагностики заболевания заключается в том, что клинические симптомы вариабельны и непостоянны во времени: могут появляться и исчезать. Поэтому главной задачей специалиста является фиксирование основного симптома патологии – утомляемости мышц. Для этого используют аппаратные и лабораторные методы исследования. К ним, помимо биохимического анализа крови относятся:

  • электронейромиография – помогает оценить уровень электрической активности периферических нервов и скелетных мышц;
  • диагностический тест с прозерином – суть метода заключается в ведении пациенту препарата, обратимо улучшающего нервно-мышечную передачу и наблюдение за изменением симптоматики;
  • КТ и МРТ – позволяют создать послойное и трехмерное изображение пораженной области, а также вилочковой железы – органа, связанного с формированием и функционированием клеточной системы иммунитета.

Лечение

Лечение может включать как лекарственную терапию (назначение кортикостероидных препаратов и иммуноглобуллинов), так и плазмоферез для удаления из крови паталогических аутоантител.

Если миастения связана с аутоимунным механизмом хирургическое удаление вилочковой железы позволяет существенно улучшить состояние пациента.

Миастения. Причины, диагностика и лечение

содержание

Миастения – это аутоиммунное хроническое заболевание, которое характеризуется слабостью и быстрой усталостью мышц. При этом речь не идет о занятиях спортом или тяжелом физическом труде. К примеру, при миастении могут уставать и слабеть челюсти во время приема пищи и ее пережевывания. После отдыха в течение какого-то времени мышцы вновь могут работать.

Такая слабость мышц, характеризующаяся усталостью и ослабеванием мышц и их восстановлением после отдыха, является отличительной чертой именно миастении. Кроме того, у больных нередко наблюдаются периоды чередования фазы обострения болезни и ее ремиссии, когда симптомы уменьшаются или даже пропадают совсем.

Миастения чаще всего поражает мышцы, контролирующие глаза и движения век, поэтому первые симптомы, которые можно заметить при болезни – это опущение век и/или нечеткость зрения.

У больного может двоиться в глазах. У многих пациентов миастения начинается именно с этой глазной миастении.

В большинстве случаев слабость постепенно распространяется на другие группы мышц в течение одного-двух лет.

Миастения, поражающие многие группы мышц по всему телу, называется общей миастенией.

Мышцы, на которые влияет болезнь, могут быть самыми разными, поэтому усталость мышц может появляться при жевании, глотании, улыбке, движении плеч, поднятии руки, висении, подъеме из положения сидя и лежа, ходьбе по лестнице.

Бывает, что страдают мышцы, необходимые для дыхания. Такое состояние называется миастенический кризис, и оно может представлять опасность для жизни.

Миастения может поражать кого угодно, хотя чаще это случается с женщинами в возрасте между 20 и 40 годами и мужчинами в возрасте 50-70 лет. В случае рождения ребенка у женщины с миастенией ребенок может иметь некоторую временную слабость мышц (т.н.

неонатальная миастения), потенциально опасную для жизни. Это связано с тем, что ребенку передаются антитела из крови матери.

Но, как правило, в первые недели жизни ребенка антитела выводятся из организма и у младенца развивается нормальный тонус и сила мышц.

2. Причины заболевания

В нормальном состоянии нервы, передавая сигналы через рецепторы, заставляют мышцы работать. Химическое вещество, которое доставляет эти сигналы, называется ацетилхолин. Когда ацетилхолин связывается с рецептором нерва, мышцы сокращаются. При миастении в организме меньше рецепторов ацетилхолина, чем это необходимо.

Читайте также:  Куда определить психически больного: больница, дом престарелых пр.

Миастения считается аутоиммунным заболеванием. Вообще, при аутоиммунных заболеваниях клетки Вашего тела, которые должны отвечать за борьбу с посторонним негативным воздействием (вирусами, бактериями и т.д.

), ошибочно принимают за опасные часть клеток Вашего собственного организма, в результате чего начинают бороться с ними и разрушать организм изнутри.

В случае с миастенией антитела атакуют и разрушают рецепторы ацетилхолина, необходимого для мышечного сокращения.

Никто точно не знает, что заставляет организм начать производить антитела, которые разрушают рецепторы ацетилхолина. В некоторых случаях этот процесс, видимо, связан с вилочковой железой, которая способствует выработке антител.

Примерно у 15% пациентов с миастенией была диагностирована тимома, опухоль тимуса. Хотя большинство тимом являются доброкачественными, тимус обычно удаляют для того, чтобы предотвратить возможное распространение рака. Операция по удалению тимуса носит название тимэктомия. И в некоторых случаях тимэктомия способствует улучшению симптомов миастении, даже если опухоли не было.

3.Диагностика миастении

Во время медицинского обследования и диагностики миастении врач может наблюдать признаки слабость определенных групп мышц. Анализ крови может выявить наличие ацетилхолин-рецепторов или специфических для мышц антител. Кроме того, возможно проведение специальных тестов, которые используют электричество, чтобы стимулировать мышцы, в то время как производится измерение силы мышц.

Если при миастении мышечная сила изменяется предсказуемо в течение тестов, Вам могут дать определенные лекарства, которые заметно и значительно улучшают силу мышц на короткое время. Это способствует дальнейшему подтверждению диагноза.

Врач может назначить и другие специальные тесты, например, КТ или МРТ для проверки тимомы. Кроме того, проверяется склонность к повышенному артериальному давлению и глаукоме.

Может быть сделан анализ крови, который покажет, есть ли у Вас заболевания щитовидной железы и другие аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, системная красная волчанка), диабет, проблемы с почками или какие-то инфекции.

4.Лечение болезни

Лечение миастении проводится с помощью лекарств, а иногда и хирургического вмешательства. Врач может назначить прием препаратов, которые увеличивают количество ацетилхолина, тем самым повышая стимуляцию рецепторов. Иммунодепрессанты могут приниматься для того, чтобы замедлить выработку антител.

В особо тяжелых случаях может потребоваться процедура, которая называется плазмаферез. В ходе плазмафереза кровь пациента пропускается через специальный аппарат, который удаляет содержащую антитела плазму и заменяет ее плазмой без антител.

Если у пациента с миастенией диагностирована тимома, проводится операция по ее удалению, тимэктомия. Причем врач может рекомендовать эту операцию, даже если опухоли нет, потому что удаление тимуса улучшает симптомы болезни у многих пациентов.

В случае слабости дыхательных мышц пациент может испытывать проблемы с дыханием. Тогда, возможно, потребуется интенсивная терапия и временное использование дыхательных аппаратов.

Часто миастенический кризис происходит во время тяжелой инфекции, поэтому для ее лечения, вероятно, потребуется прием антибиотиков.

Стоит также учитывать, что некоторые лекарства могут усиливать симптомы миастении, в том числе:

  • Некоторые антибиотики;
  • Наркотические средства;
  • Пеницилламин;
  • Магний;
  • Анестетики;
  • Миорелаксанты;
  • Некоторые препараты, применяемые для лечения сердечных аритмий.

Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (анти-MuSK) (Muscle-specific tyrosinekinase (MuSK) antibodies) – узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Онлайн-регистрация

Определение антител к MuSK используют в качестве теста второй линии в лабораторной диагностике миастении (для пациентов, серонегативных по антителам к ацетилхолиновому рецептору). 

Мышечно-специфическая тирозинкиназа (MuSK) – трансмембранный белок постсинаптической мембраны нервно-мышечного синапса, который играет важную роль в кластеризации ацетилхолиновых рецепторов, участвует в формировании синапсов и экспрессируется в зрелом нервно-мышечном окончании. 

Миастения – аутоиммунное заболевание, которое обусловлено повреждающим действием антител, направленных к структурам нервно-мышечного синапса (обычно – к ацетилхолиновому рецептору). Проявляется мышечной слабостью и патологической утомляемостью.

В 15% случаев отмечается только окулярная (глазная) форма миастении, которая не переходит в генерализованную форму. Но чаще, начинаясь с глазных симптомов, заболевание с течением времени распространяется на другие мышцы.

Частым проявлением миастении являются миастенические кризы, возникающие на фоне инфекции или приема лекарственных препаратов, с развитием острой мышечной слабости. У 20% пациентов болезнь ассоциирована с тимомой. 

У большинства пациентов это заболевание обусловлено выработкой антител к ацетилхолиновым рецепторам (см. тест №803 Антитела к ацетилхолиновому рецептору). Такие антитела отмечают у 80-90% больных с генерализованой миастенией, у 80-90% больных с паранеопластической (тимома-ассоциированной) миастенией, у 50% больных с окулярной формой миастении.

У 10-20% пациентов с генерализованной формой миастении и у 50% пациентов с глазной формой антитела к ацетилхолиновому рецептору не обнаруживают, у части больных патология обусловлена антителами к MuSK.

Анти-MuSK выявляют у 40-46% серонегативных по антителам к ацетилхолиновому рецептору пациентов, обычно ассоциированных с генерализованной формой миастении.

У пациентов с миастенией, положительных по аутоантителам к MuSK (чаще это женщины), отмечается тенденция к более тяжелому течению заболевания, частой встречаемости краниобульбарных, дыхательных нарушений и слабости мышц шеи, хотя эта группа больных достаточно гетерогенна. Имеют место индивидуальные особенности ответа на терапию. 

В соответствии с текущими рекомендациями, для лабораторного подтверждения клинического диагноза миастении используют исследование антител к ацетилхолиновому рецептору, при их отсутствии проводят определение анти-MuSK.

Ат к musk рецептору в москве

  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Метод исследования

Иммуноферментный анализ Подготовка к анализу Расшифровка и референсы Сдать анализ на дому

  1. Диагностика серонегативной миастении;
  2. Дифференциальная диагностика нейромышечных заболеваний;
  3. Мониторинг тяжести серонегативной миастении на фоне иммуносупрессивной терапии.

Подробное описание исследования

В норме иммуноглобулины (антитела, АТ) служат для защиты от микроорганизмов и чужеродных веществ. Они являются белками, отличающимися по своей структуре и функциям. Однако при аутоиммунных заболеваниях организм вырабатывает патологические иммуноглобулины, которые называются аутоантителами. Серьезную патологию может вызвать синтез специфических аутоантител к MuSK. 

Миастения, или болезнь Эрба-Гольдфлама, — это относительно редкое аутоиммунное заболевание, для которого характерно нарушение нервно-мышечной проводимости (разрушение ацетилхолиновых рецепторов) и хроническое течение с обострениями  (периодами мышечной слабости, повышенной утомляемости) и ремиссиями. В основе этой патологии лежит разрушение ацетилхолиновых рецепторов иммунной системой. Миастения может развиться у людей любого пола и возраста, однако чаще обнаруживается у молодых женщин и пожилых мужчин. 

Клинически миастения проявляется в основном слабостью и патологической утомляемостью мышц, которая усиливается при физических нагрузках и уменьшается в покое или при приеме антихолинэстеразных лекарственных средств. Нередко при данной патологии развиваются тяжелые состояния, такие как нарушения дыхания и глотания.

Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе

При миастении АТ поражают молекулы, расположенные на мембране и в самой мышечной клетке. К одной из этих структур относится специфическая мышечная тирозинкиназа (MuSK).  Поражение MuSK и других мишеней — например ацетилхолиновых рецепторов — приводит к нарушению прохождения сигнала от нервов к мышечным волокнам, что, в свою очередь, считается причиной вышеописанных проявлений заболевания.

MuSK является белком, который синтезируется на мембране мышечной клетки. Эта молекула играет ключевую роль в формировании рецепторов для передачи нервно-мышечного сигнала ещё до рождения человека.

В практической медицине определение АТ к MUSK рецептору является важным звеном в диагностике серонегативной формы миастении, при которой данные аутоантитела по некоторым оценкам обнаруживаются у 70 % больных.

О серопозитивной форме заболевания говорят при наличии антител к ацетилхолиновым рецепторам. 

Однако анти-MuSK АТ не определяются при серопозитивных миастениях и других аутоиммунных заболеваниях. Есть достаточно оснований утверждать, что степень повышения этих иммуноглобулинов связана с выраженностью симптомов и тяжестью болезни.

Также у части пациентов с положительным тестом на  anti-MuSK более часто встречается устойчивость к терапии антихолинэстеразными препаратами.

АТ к МАСК являются одним из ключевых исследований для подтверждения серонегативной миастении, а их определение занимает важное место в клинической практике.

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 688 с. 
  2. Гайтон, А.К., Холл, Дж.Э.

    Медицинская физиология / под ред. В.И. Кобрина. — М.: Логосфера, 2008. — 1296 с.

  3. Дедаев, С.И. Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике.

    Нервно-мышечные болезни, 2014. — № 2. 

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

MuSK-Ab, MuSK Autoantibody, MuSK Antibody, Muscle-Specific Kinase Autoantibody

  • Подготовка к исследованию
  • Противопоказания и ограничения
  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Антитела MuSK обычно не присутствуют в крови.  Отрицательный результат может говорить о меньшей вероятности наличия миастении. Однако отрицательный результат не исключает это заболевание. Примерно от 6 % до 10 % случаев миастении не присутствуют ни антитела против ацетилхолинового рецептора, ни MuSK-антитела. Считается, что эти люди имеют дважды серонегативную болезнь.

Положительный результат теста вместе с характерной клинической картиной может подтверждать диагноз.

Сочетание миастении и аутоиммунной офтальмопатии с явлениями злокачественного экзофтальма

Исторически именно анализ сочетаний миастении с другими аутоиммунными расстройствами позволил выдвинуть гипотезу об аутоиммунной природе заболевания. Особенно часто миастения сочетается с патологией функции щитовидной железы [1—5].

Аутоиммунная офтальмопатия (АИО) рассматривается в настоящее время как генетически детерминированное аутоиммунное заболевание, проявляющееся поражением органа зрения с вовлечением в патологический процесс мягких тканей орбиты, ретробульбарной клетчатки и глазодвигательных мышц, в тяжелых случаях — роговицы и зрительного нерва. АИО может сочетаться с другой эндокринной и неэндокринной аутоиммунной патологией [6, 7]. В литературе [4, 5, 8] имеются данные о сочетании миастении и АИО на фоне патологии щитовидной железы. Сведения о сочетании миастении и АИО немногочисленны. Сходство клинических признаков глазодвигательного синдрома при обеих нозологиях в ряде случаев затрудняет понимание природы глазодвигательных нарушений у больных с сочетанием миастении и эндокринной офтальмопатии, что приводит к сложностям верификации глазных проявлений [9—12].

Приводим наблюдение сочетания миастении и АИО с явлениями злокачественного экзофтальма.

Больная Г., 49 лет, наблюдается с диагнозом: «миастения, генерализованная форма с бульбарными нарушениями, тяжелое течение с нарушением витальных функций (повторные кризы) — II—V (MGFA), неполная компенсация на фоне введения антихолинэстеразных препаратов (АХЭП) и глюкокортикоидов».

Больна с 1991 г., когда на фоне переохлаждения и стресса опустилось левое веко. Наблюдалась у офтальмолога. Спустя 6 мес осмотрена неврологом, прозериновая проба оказалась положительной. Выполнена К.Т.

органов грудной клетки с осмотром переднего средостения — патологии вилочковой железы не выявлено. Согласно клиническим, фармакологическим и электрофизиологическим критериям диагностики установлен диагноз «миастения». Назначено лечение: калимин 120 мг/сут.

Генерализация заболевания в течение первых 2 лет. За время наблюдения отмечались четыре криза с определенной периодичностью. После очередного криза в 1996 г. назначен преднизолон в дозе 1 мг/кг/сут с последующим снижением дозы до поддерживающей.

Последняя госпитализация по поводу ухудшения состояния — в 2006 г. В дальнейшем наблюдалось стационарное течение, хорошая компенсация на фоне приема преднизолона и АХЭП.

В январе 2014 г. утром заметила выбухание левого глазного яблока, ограничение его движений, невозможность закрыть левый глаз, появилось слезотечение. Динамики в течение дня и далее не отмечала. Госпитализирована в неврологическое отделение Амурской областной клинической больницы (АОКБ).

При осмотре: астенического телосложения, склонность к тахикардии и артериальной гипотензии. В неврологическом статусе — без отрицательной динамики по сравнению с последней госпитализацией (умеренный тетрапарез, бульбарный синдром; парез мимической, жевательной мускулатуры, неполный птоз справа).

Проводился дифференциальный диагноз с опухолью глазницы, эндокринной офтальмопатией. Данные МРТ орбит: патологии не выявлено. Уровень гормонов щитовидной железы: ТТГ — 0,07 мкМЕ/мл, Т4 — 24,87 пмоль/л, что говорит о гипертиреозе. Данные УЗИ щитовидной железы: диффузно-узловая гиперплазия.

Осмотр эндокринологом: состояние расценено как АИО III степени на фоне диффузного токсического зоба, гипертиреоза. Решено схему приема патогенетической терапии не менять (преднизолон 25 мг через день). Доза калимина составляла 180 мг/сут. Назначен мерказолил в средней дозе 30 мг/сут по схеме.

В качестве симптоматической терапии использовались глазные капли, гели, обладающие протективным действием, а также глюкокортикоидные капли (0,1% дексаметазон). Пациентка была выписана на амбулаторное лечение и динамическое наблюдение до достижения медикаментозного эутиреоза. За время амбулаторного наблюдения признаки АИО без динамики.

В октябре 2014 г. на фоне психоэмоционального перенапряжения усилились слабость в конечностях, лицевой мускулатуре, двоение и ограничение движений глазных яблок, экзофтальм левого и присоединился экзофтальм правого глаза, ухудшились глотание и звучность голоса.

Госпитализирована в неврологическое отделение АОКБ.

В неврологическом статусе при поступлении: глазные щели асимметричны S>D, двусторонний экзофтальм S>D, неполный птоз справа, движения глазных яблок — полная офтальмоплегия, расходящееся косоглазие за счет OS; умеренно выраженный парез жевательной и мимической мускулатуры с двух сторон, выраженный бульбарный синдром в виде дисфагии, назальной регургитации, назолалии, дизартрии, рефлексы с мягкого неба, задней стенки глотки, корня языка снижены; тонус и сила грудиноключично-сосцевидной, трапециевидной мышц снижены до 3 баллов. Походка с элементами миопатической, тетрапарез до 2,5 балла в проксимальных отделах ног, до 3 баллов в проксимальных отделах рук. Лабораторные показатели: уровень гормонов щитовидной железы ТТГ — 5,8 мкМЕ/мл, Т4 — 9,87 пмоль/л. Состояние расценено как проявления медикаментозного гипотиреоза, проведена коррекция дозы мерказолила, к лечению добавлен L-тироксин.

Учитывая обострение миастении, а также злокачественное течение АИО, увеличена доза преднизолона (из расчета 1 мг/кг в 1-й день и ½ дозы во 2-й — по альтернирующей схеме). Доза калимина составила 240 мг/сут с кратностью приема каждые 6 ч.

По рекомендациям эндокринолога, офтальмолога с целью коррекции проявлений АИО проводилась магнито-терапия на область орбит, продолжалась местная симптоматическая медикаментозная терапия.

Спустя 3 нед комплексного лечения в стационаре пациентка была выписана с положительной динамикой в неврологическом статусе и значительным регрессом глазной симптоматики.

Таким образом, у пациентки с уже установленным диагнозом миастении проводилась дифференциальная диагностика нетипичных глазных проявлений.

Согласно данным литературы, у большинства больных с тиреотоксикозом обнаруживается глазная симптоматика — экзофтальм, ретракция век, ограничение подвижности глазных яблок вплоть до офтальмоплегии при злокачественном варианте.

Чаще АИО является симметричной, однако встречаются и асимметричные формы [1]. В ходе анализа клинических случаев в 55,6% патология щитовидной железы также развивалась уже на фоне миастении [4, 5, 13].

Мы наблюдали классическую картину злокачественной АИО сначала со стороны левого, а затем и правого глаза, развившейся на фоне тиреотоксикоза у пациентки с миастенией.

Наличие глазодвигательных нарушений как проявлений миастении на начальном этапе диагностики несколько затрудняло однозначность генеза экзофтальма и офтальмоплегии.

Однако анализ характера глазной симптоматики при отсутствии прогрессирования слабости краниобульбарной и скелетной мускулатуры, проведение вспомогательных методов нейровизуализации, своевременное лабораторное исследование уровня гормонов щитовидной железы и направление к специалисту-эндокринологу позволили распознать АИО на фоне гипертиреоза и определиться с тактикой лечения. На фоне терапии мерказолилом у пациентки развился медикаментозный гипотиреоз. Параллельно наблюдали обострение миастении, спровоцированное психоэмоциональным перенапряжением, усиление симптомов офтальмопатии. Учитывая аутоиммунный характер миастении и АИО, схожие иммунопатологические и генетические предпосылки их развития [14, 15], мы предположили возможность единства провоцирующего фактора в данном клиническом случае (психоэмоциональное перенапряжение). В литературе [6, 7] указывается на возможную роль респираторных инфекций, малых доз радиации, солей тяжелых металлов, курения в развитии АИО, однако инициирующие аутоиммунный процесс при АИО факторы до конца не выяснены.

Потенциальными биологическими маркерами АИО, помимо антител антитиреоглобулиновых и к офтальмопатическому и экзоофтальмогенному Ig, 64кД глазному протеину, α-галактозил-антител, антител к микросомальной фракции, являются также антитела к ацетилхолинэстеразе [6].

Учитывая это, нами высказано предположение о связи экзацербации миастении и усиления проявлений АИО. В отношении миастении в случае нашей пациентки не исключено, что прием мерказолила сыграл роль в обострении заболевания.

По данным литературы [16], препарат может ухудшать нервно-мышечную проводимость.

Обращают на себя внимание исследования [8], свидетельствующие, что, несмотря на более частое развитие АИО на фоне диффузного токсического зоба, она может встречаться при эутиреозе и гипотиреозе.

Кроме того, в большинстве случаев на фоне достижения эутиреоза при первоначальной гиперфункции щитовидной железы происходит регресс глазной симптоматики [7].

При злокачественном течении АИО, как у нашей пациентки, на фоне медикаментозного гипотиреоза не просто сохранялись, а даже прогрессировали проявления АИО, что подтверждает самостоятельность данного заболевания.

Конфликт интересов отсутствует.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector